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第一章 遗传的细胞学基础 1

第一节 原核生物和真核生物 1

一、原核生物和真核生物的概念 1

二、原核细胞与真核细胞的区别 1

三、原核生物和真核生物的起源 2

四、生物进化的二界论与三界论 2

第二节 细胞的结构和功能 4

一、细胞膜 4

二、细胞质 5

三、细胞核 8

第三节 染色体 9

一、染色体的形态特征 9

二、染色体的超微结构 13

四、核糖体的蛋白质合成中的作用 21

三、染色体的大小和数目 21

四、染色体分带 22

五、核型与核型分析 25

第四节 细胞分裂 26

一、无丝分裂 27

二、细胞周期 27

三、有丝分裂 27

四、减数分裂 31

第五节 染色体畸变 38

一、染色体结构变异 38

二、染色体的数目变异 42

第二章 遗传的物质基础 47

第一节 遗传物质的本质 47

一、DNA是遗传物质 47

三、是否存在核酸之外的其他遗传物质 49

二、RNA也可以作为遗传物质 49

第二节 核酸的化学组成 52

第三节 DNA的二级结构 54

一、DNA双螺旋模型的提出 54

二、维持DNA双螺旋的力 55

三、双螺旋结构的基本形式 56

四、变性和复性 57

第四节 二级结构的其他形式 59

一、单链核酸形成的二级结构 59

二、反向重复与二级结构 61

三、DNA四链结构 62

四、三螺旋DNA 64

第五节 DNA的超螺旋结构 67

一、超螺旋结构 67

二、超螺旋影响双螺旋的结构 68

三、拓扑异构酶 69

第三章 基因与基因组 72

第一节 基因概念的历史演变 72

第二节 DNA与基因 74

第三节 真核生物的割裂基因 76

一、割裂基因的发现 76

三、割裂基因的性质 77

二、割裂基因的分布 77

第四节 基因大小 78

第五节 重叠基因 79

一、原核生物的重叠基因 79

二、真核生物的重叠基因 80

第六节 真核生物的基因组 81

一、真核生物的基因组 81

二、基因组大小与C值矛盾 82

三、基因组的基因数目 83

四、必需基因和基因总数 83

第七节 真核生物DNA序列组织 84

一、真核生物DNA的复性动力学 84

二、真核生物的单一序列 87

三、真核生物的重复序列 87

第八节 细胞器基因组 90

二、Zoo-blot杂交 92

第九节 基因鉴定 92

一、与RNA或cDNA杂交 92

六、扣除杂交 93

三、外显子捕捉 93

五、DNA序列的计算机分析鉴定 93

四、CG岛鉴定 93

第十节 人类基因组计划 94

一、人类DNA序列测定 94

二、测序技术的发展 95

三、人类基因组序列变异的研究 95

四、功能遗传学的研究方法 96

六、伦理、法律和社会问题的研究 96

五、比较遗传学研究 96

七、生物信息学和计算机生物学 97

八、遗传学研究专门人才的教育训练 97

第四章 复制 98

第一节 复制概况 98

一、半保留复制 98

二、复制起点、方向和方式 100

三、DNA聚合酶与DNA聚合反应 102

四、复制的基本过程 103

五、DNA复制的半不连续性 103

二、DNA聚合酶 105

第二节 复制体系 105

一、复制体系的鉴定 105

三、DNA连接酶 113

四、螺旋酶 113

五、DNA拓扑异构酶 115

六、单链结合蛋白 116

第三节 复制的起始 117

一、预引发体的形成 117

二、复制复合物的改型 120

三、引发体的形成 120

四、复制体的组装 121

第四节 延伸过程 124

一、后随链合成的起始 124

二、前导链和后随链的协同合成 125

三、全酶的循环 126

四、冈崎片段的连接 128

第五节 复制终止 129

一、大肠杆菌ter-Tus复合物 130

二、抑制机制 130

四、线性DNA的末端复制 131

三、复制终止体系的生物学功能 131

第六节 其他原核生物的复制体系 134

一、噬菌体λ的复制 134

二、噬菌体T7复制起始 135

三、噬菌体T4的复制体系 136

第七节 其他形式的复制 137

一、线粒体的D环复制 137

二、滚环复制 141

第八节 真核生物的复制过程 142

一、概况 142

二、DNA聚合酶 142

三、SV40 DNA复制 144

四、酵母复制 147

五、真核生物复制时的核小体结构 150

六、真核生物染色体末端的复制与端粒酶 151

第五章 转录 155

第一节 转录酶和转录因子 155

一、原核生物的RNA聚合酶 155

二、真核生物的RNA聚合酶 159

第二节 启动子 160

一、原核生物的启动子 160

二、真核生物的启动子 164

第三节 终止子 168

一、原核生物的终止子 168

二、真核生物的终止子 169

第四节 转录的机制 170

一、转录的起始 170

二、转录的延伸 174

三、转录的终止 175

第五节 转录产物的后加工 177

一、原核生物转录产物的后加工 177

二、真核生物的转录后加工 179

第六节 RNA的剪接 182

一、核基因mRNA的剪接 184

二、第一类内含子的剪接 191

三、第二类内含子的剪接 194

四、酵母tRNA的剪接 195

第六章 蛋白质生物合成 199

第一节 遗传密码 199

一、遗传密码 199

二、密码子与反密码子的相互作用 200

第二节 tRNA的功能 202

一、氨酰tRNA合成酶 202

二、抑制tRNA 204

三、tRNA可影响可读框 206

第三节 核糖体的结构 207

一、核糖体的构成 207

二、核糖体的装配 209

三、核糖体的活性位点 210

第四节 原核生物的翻译过程 213

一、起始 213

二、肽链的延伸 216

一、合成起始 218

第五节 真核生物的蛋白质生物合成过程 218

三、合成的终止 218

二、肽链的延伸 222

三、合成终止 223

第六节 蛋白质生物合成初始产物的后加工 225

一、肽链中氨基酸残基的化学修饰 225

二、肽链N端甲硫氨酸或甲酰甲硫氨酸的除去 225

三、信号肽的切除 225

四、肽链的折叠 226

五、切除前体中功能不必需肽段 226

七、多肽链N端和C端的修饰 227

六、二硫键的形成 227

第七章 原核生物基因表达调控 229

第一节 概述 229

第二节 操纵子 231

一、乳糖操纵子的结构 231

二、小分子诱导物对阻抑蛋白活性的影响 232

三、操纵子突变 234

四、阻抑蛋白作用机制 237

五、蛋白质与DNA的特异结合作用 241

六、色氨酸操纵子控制模式--多基因座同时阻抑 243

七、正调控和负调控 244

八、分解代谢产物阻抑作用对启动子的正调控 246

第三节 转录后加工的调控 249

一、经mRNA切割进行的调控 249

二、通过切割释放原核和真核rRNA 250

第四节 翻译水平的调控 252

一、翻译过程中的自体调控 252

二、应急调控 256

三、弱化作用 258

四、小RNA分子调节翻译 261

一、基因转录的顺式调控元件 264

第二节 真核生物基因转录调控 264

第八章 真核生物基因表达调控 264

第一节 概述 264

二、通用调控中的调控效应元件 267

三、DNA结合结构域 269

四、锌指基序--一种DNA结合结构域 271

五、类固醇受体的几个独立结构域 272

六、结合相关靶DNA的同源域 275

七、螺旋-环-螺旋结构 276

八、亮氨酸拉链结构 278

九、基因激活占先模型的动力学 280

十一、甲基化确定印记 281

十、基因表达与去甲基化的关系 281

第三节 mRNA前体的可变剪接 283

一、可变剪接的方式 283

二、可变剪接的调控机制 283

三、反式剪接 284

第四节 RNA编辑 285

一、核苷酸的替换 285

二、可读框的改变 286

三、向导RNA 286

第五节 mRNA稳定性的调控 286

一、翻译因子磷酸化调控 287

第六节 翻译的调控 287

二、酵母GCN4 mRNA翻译的调控 288

三、转铁蛋白mRNA翻译的调控 289

第九章 遗传重组 290

第一节 概述 290

第二节 同源性重组 292

一、同源性重组是重要而复杂的过程 292

二、进行同源性重组的基本条件 292

三、同源性重组的分子模型 293

四、联会复合体 298

五、基因转换 300

第三节 大肠杆菌重组的分子基础 302

一、Chi位点和RecBCD核酸酶 303

二、RecA蛋白和Holliday连接体的形成 304

三、Ruv和RecG蛋白和Holliday连接体的拆分 306

第四节 DNA的拓扑学 308

第五节 位点特异性重组 310

一、λ噬菌体DNA的整合与切除 311

二、λ噬菌体DNA的整合机制 312

第六节 异常重组 314

一、末端连接 314

二、链滑动 315

三、二级结构促进异常重组 318

第十章 转座 322

第一节 概述 322

第二节 转座子的分类 323

一、插入序列 324

二、复合型转座子 325

第三节 转座发生的机制 327

一、三种不同类型的转座 328

二、转座的共同中间体 330

三、复制型转座的基本过程 332

四、非复制型转座 333

五、TnA的转座 334

六、Tn10的转座 335

第四节 玉米的转座元件 337

一、玉米的控制元件 337

二、玉米的转座子家族 339

三、Spm元件影响基因表达 341

第五节 果蝇的转座元件 342

第六节 反转录病毒和反转座子 345

一、概述 345

二、反转录病毒和反转座子 346

三、反转座子的分类 353

第十一章 DNA的重排和扩增 362

第一节 概述 362

第二节 酵母接合型的转变 363

一、酵母的接合型 363

二、酵母接合型的转变 366

三、接合型相关基因的抑制与活化 369

四、接合型转变的机制 371

五、HO基因表达的调控 373

一、锥虫的表面抗原 374

第三节 锥虫抗原的变异 374

二、锥虫表面抗原的变异 375

第四节 DNA的扩增 378

一、基因组某些序列的扩增 378

二、引入外源性DNA到活细胞和动物体内 380

第十二章 免疫多样性产生的机制 386

第一节 概述 386

一、免疫球蛋白形成的理论 386

二、免疫球蛋白的变异性 387

一、轻链基因V和J片段的重组 390

第二节 免疫球蛋白基因的重组和体细胞突变 390

二、重链基因V、D和J片段的重组 392

三、V、D和J基因两侧的序列指导基因片段的连接 392

四、V、D和J基因片段的连接部位可以有轻度变化 394

五、体细胞突变 396

第三节 免疫球蛋白重链恒定区基因 397

一、免疫球蛋白类型的转换 398

二、膜型和分泌型免疫球蛋白的产生 399

三、免疫蛋白产生的调节 399

一、T细胞抗原受体基因 402

第四节 T细胞抗原受体基因 402

二、TCR多样性的程度 404

第十三章 DNA损伤、修复和基因突变 405

第一节 DNA损伤 405

一、自发性损伤 405

二、物理因素引起的损伤 406

三、化学因素引起的DNA损伤 407

第二节 DNA修复 408

一、切除修复 409

二、直接(回复)修复 412

三、错配修复 413

六、转录和修复 414

五、双链断裂修复 414

四、交联修复 414

七、修饰和限制系统 415

八、大肠杆菌的挽回系统 421

九、SOS系统 423

十、与修复有关的人类疾病 425

第三节 基因突变 426

一、突变的命名和表示方法 426

二、突变分类 427

三、基因突变的后果 430

四、基因突变方法在研究中的应用 434

第一节 遗传变异与进化 438

第十四章 遗传与进化 438

一、遗传变异的起源 439

二、基因突变与进化 439

三、染色体畸变与进化 440

第二节 DNA的进化变异 442

一、DNA的含量与进化机制 442

二、DNA重复序列的进化 444

三、卫星DNA的等级结构及其起源和进化 445

四、“无功能”DNA 448

五、DNA序列插入和基因调控的进化变异 448

一、基因重复对基因进化的影响 450

第三节 基因的分子进化 450

三、不均等交换对基因进化的影响 452

二、外显子重排对基因进化的影响 452

第四节 基因组的起源和进化 454

一、核(类核)基因组的结构与进化 454

二、线粒体基因组的结构与进化 456

三、展望 458

第五节 分子进化 459

一、血红蛋白的分子进化 459

二、细胞色素c的进化 461

四、核糖体rRNA的分子进化 462

三、催乳激素的进化 462

第六节 群体遗传与进化 463

一、进化理论 464

二、进化的机制 467

三、物种的形成 468

第七节 展望 469

一、人类进化 470

二、生物进化工程 471

三、进化研究的新理论对生物进化工程的影响 474

汉英对照索引 477