第一章 先天畸形病因 1
第一节 医学遗传学基础 1
一、医学遗传学的意义 1
二、遗传的分子学基础(人类遗传信息) 1
三、基因突变 8
四、细胞质内的线粒体 10
第二节 遗传与先天畸形 11
一、先天畸形概念与范围 11
二、先天畸形的发病率、分类 13
第三节 胚胎正常发育与发育异常 15
一、胚胎阶段(胚期) 15
二、胎儿阶段(胎期) 17
三、胚胎发育障碍的病理机制 18
第四节 畸胎学常用术语的基本概念 19
第五节 环境因素与先天畸形 21
一、环境因素分类 21
二、环境因素与遗传因素在先天畸形发生中的相互作用 22
三、胚胎发育与先天畸形的发生 23
四、环境致畸因子与先天畸形 26
第六节 感染因素与先天畸形 43
一、病毒概念 43
二、常见的致畸病毒 46
三、其他感染与先天畸形 66
第一节 遗传病概念 69
第二节 遗传特点 69
第二章 遗传病概述 69
第三节 单基因遗传 70
一、常染色体显性遗传 70
二、常染色体隐性遗传 71
三、X染色体遗传(性连锁遗传) 72
四、限性遗传与从性性状遗传 74
第四节 多基因遗传 74
第五节 临床遗传学的三大原理 78
第六节 遗传病的诊断 79
第七节 携带者检出 81
第一节 人类染色体 84
一、染色体分裂与细胞分裂 84
第三章 染色体和染色体畸变 84
二、X染色质和Y染色质 85
三、染色体形态及核型 85
四、染色体分带 86
第二节 染色体畸变 88
一、染色体数目异常 88
三、染色体结构畸变的表达方法 89
二、染色体结构异常 89
四、染色体脆性位点 90
五、染色体畸变因素 91
第三节 染色体畸变综合征 92
第四节 常见的染色体畸变综合征 93
一、染色体数目增多综合征 93
二、染色体缺失综合征 99
三、环状染色体综合征 103
四、先天性卵巢发育不全症 105
第五节 脆性X染色体综合征 107
第四章 遗传代谢病 109
第一节 概述 109
一、遗传代谢病的发病机制 109
二、代谢与临床效应 109
第二节 蛋白代谢缺陷 110
一、血红蛋白病 110
二、先天性低丙种球蛋白血症 114
一、苯丙酮尿症 115
第三节 氨基酸代谢缺陷 115
二、白化症 118
三、枫糖尿症 118
四、同型胱氨酸尿症 119
第四节 糖代谢缺陷 120
一、半乳糖代谢病 120
二、糖原累积病 120
三、粘多糖病 123
一、高雪病 125
第五节 溶酶体贮积症 125
二、尼曼-匹克病 126
三、异染性脑白质营养不良 126
四、神经节苷肥贮积症 127
第六节 色素代谢缺陷 128
第七节 核酸代谢病 129
第八节 铜代谢障碍 129
第九节 先天性肾小管转运功能障碍 131
一、肾性尿崩症 131
二、抗维生素D性佝楼病 131
三、范可尼综合征 133
四、肾小管酸中毒 133
第十节 新生儿筛查 134
一、中央轴空肌病 137
二、先天性肌强直症 137
三、良性先天性肌张力不全症 137
第五章 遗传性肌肉病及骨组织病 137
第一节 先天性肌病 137
第二节 进行性肌营养不良 138
一、假肥大型肌营养不良 138
二、肢带型肌营养不良 144
三、面肩肱型肌营养不良 144
四、远端型肌营养不良 144
五、眼肌型肌营养不良 144
一、脊髓型肌萎缩 145
二、少年型进行性脊髓肌萎缩 145
第三节 运动神经元肌肉病 145
四、眼咽型肌营养不良 145
第四节 遗传性骨组织疾病 146
第六章 综合征及其它 150
第一节 智力低下与遗传 150
第二节 肾上腺脑白质营养不良 153
第三节 胰腺囊性纤维化 153
第四节 遗传性综合征 155
一、Ehlers-Danlos综合征 155
三、多发性畸形综合征 157
二、Menkes病 157
第五节 先天性肾上腺皮质增生症 158
第六节 结节性硬化症 161
第七章 产前诊断 163
第一节 产前诊断的适应征 163
一、产前诊断常遇到的遗传病 163
二、产前诊断的步骤 163
二、母体血液检测 164
一、羊膜腔穿刺，羊水检查 164
第二节 产前诊断技术 164
三、绒毛检查 165
四、胎儿超声波检查(胎儿影像) 165
五、胎儿镜的宫内诊断 166
第八章 遗传咨询 167
第一节 遗传咨询的概念与作用 167
第二节 遗传咨询医师必备的条件 167
三、用概率的术语说明复发风险 168
二、用遗传学原理阐明疾病的性质 168
一、遗传咨询的初步工作 168
第三节 咨询者 168
第四节 遗传咨询的过程 168
四、第二次遗传咨询 169
第五节 遗传咨询常见病例 169
一、隐眼畸形 174
二、先天性睑裂狭小症 174
三、先天性上睑下垂 174
第一节 先天性眼睑异常 174
第九章 眼畸形 174
四、先天性睑内翻 175
第二节 先天性角膜异常 175
一、大角膜 175
二、小角膜 175
三、角膜曲度异常 176
四、先天性角膜混浊 176
第三节 先天性巩膜异常 177
一、蓝色巩膜 177
一、先天性白内障 178
二、巩膜黑变病 178
第四节 先天性晶体异常 178
二、先天性晶体异位 181
第五节 先天性青光眼 182
一、原发性婴幼儿型青光眼 183
二、青少年型青光眼 186
三、合并其他先天异常青光眼 186
第六节 先天性葡萄膜异常 188
一、葡萄膜缺损 188
三、先天性瞳孔异常 189
二、先天无虹膜 189
四、先天性虹膜囊肿 190
五、永存瞳孔膜 190
第七节 先天性玻璃体异常 191
一、永存增生性原始玻璃体 191
二、玻璃体先天性囊肿 192
第八节 先天性视网膜及神神经异常 192
一、视网膜血管异常 192
二、视网膜色素异常 194
三、视神经乳头先天异常 195
四、先天性视神经异常 196
第九节 先天性眼位眼球运动异常 196
一、先天性内斜视 196
二、先天性外斜视 196
三、先天性婴儿性麻痹性斜视 196
四、先天性眼球震颤 197
一、先天性外鼻畸形 198
第一节 鼻畸形 198
第十章 耳鼻咽喉畸形 198
二、先天性鼻背正中皮样囊肿及瘘管 199
三、鼻腔畸形 200
四、鼻窦畸形 202
第二节 先天性耳畸形 202
一、先天性耳廓畸形 203
二、先天性耳前瘘管 204
三、小耳和外耳道狭窄及闭锁 204
四、中耳畸形 206
六、与耳畸形有关的综合征 208
五、内耳畸形 208
第三节 先天性喉畸形 210
一、先天性喉闭锁 210
二、先天性喉蹼、隔 211
三、先天性喉软骨软化症 213
四、先天性喉软骨畸形 214
五、先天性喉裂 215
一、口腔颌面部的胚胎发育 217
第十一章 口腔颌面部畸形 217
第一节 胚胎发育与裂畸形的形成 217
二、裂畸形的发病机制 218
三、各种畸形的发生形式 219
四、致畸因素 220
五、唇裂、面裂、腭裂的形成 221
第二节 唇裂 222
第三节 腭裂 229
第四节 面横裂 236
第五节 面斜裂 242
第六节 上唇正中裂 246
第七节 下唇正中裂 249
第八节 舌的先天性畸形与异常 250
一、舌的发育与畸形的发生 250
二、舌的畸形与异常 251
第九节 面裂囊肿与先天性颈部囊肿(瘘) 256
一、鼻腭管囊肿 256
三、球状上颌囊肿 257
二、腭正中囊肿 257
四、鼻唇囊肿 258
五、下颌正中囊肿 258
六、皮样囊肿与表皮样囊肿 261
第十节 其他罕见综合征 261
一、Sturge-Weber综合征 261
二、Treacher-Collin综合征 262
三、Pierre-Robin综合征 263
四、无汗-外胚叶发育不良综合征 266
五、Ascher综合征 267
第十二章 颅脑及脊髓畸形 269
第一节 先天性头皮和颅骨缺损 269
第二节 小头畸形 271
第三节 颅狭窄畸形 272
第四节 枕骨大孔区畸形 275
一、颅底陷入症 275
二、扁平颅底 278
第五节 颅裂 279
第六节 无脑畸形 282
第七节 Dandy-Walker畸形 283
第八节 先天性蛛网膜囊肿 285
第九节 Amold-Chiari畸形 287
第十节 先天性脑积水 289
第十一节 颅内血管畸形 293
一、动静脉畸形 293
二、静脉动脉瘤样畸形 297
第十二节 脊膜膨出 299
第十三节 脊髓拴系综合征 305
第十三章 颈部畸形 313
第一节 甲状舌管囊肿 313
第二节 鳃裂囊肿 314
第三节 先天性颈静脉扩张 315
第四节 甲状腺畸形 317
第五节 颈肋 318
第六节 先天性肌性斜颈 319
第七节 翼状颈 321
第十四章 胸壁畸形 323
第一节 漏斗胸 323
第二节 鸡胸 328
第三节 胸骨裂 330
第四节 Poland综合征 333
第五节 胸廓出口综合征 334
四、乳腺硬节 336
三、乳腺的异常发育 336
二、乳头凹陷症 336
第六节 乳腺发育异常 336
一、副乳腺 336
第十五章 气管肺畸形 338
第一节 先天性气管狭窄 338
第二节 先天性肺支气管发育畸形 339
第三节 隔离肺 341
第四节 先天性肺叶性气肿 344
第五节 先天性肺囊肿 346
第一节 胸腹裂孔疝 349
第十六章 先天性膈疝 349
第二节 食管裂孔疝 356
第三节 先天性胸骨后疝 362
第四节 先天性膈膨升 363
第十七章 心血管畸形 367
第一节 动脉导管未闭 367
第二节 主动脉狭窄 370
第三节 环状血管 376
第四节 肺动脉扩张 381
第五节 肺动脉狭窄 382
第六节 肺动静脉瘘 387
第七节 主-肺动脉间隔缺损 388
第八节 永存动脉干 391
第十节 主动脉弓中断 406
第十一节 心脏异位 408
一、节段分析方法 409
二、右位心 410
第九节 完全性大动脉错位 410
三、中位心 411
四、左旋心 411
第十二节 肺动脉闭锁伴空间隔完整 411
第十三节 先天性二尖瓣畸形 414
第十四节 先天性二尖瓣闭锁 424
第十五节 房间隔缺损 430
第十六节 室间隔缺损 434
第十七节 法洛四联症 440
第十八节 法洛三联症 447
第十九节 三尖瓣下移畸形 449
第二十节 房室间隔缺损 453
第十八章 食管畸形 459
第一节 先天性食管闭锁 459
一、先天性食管闭锁及气管食管瘘 459
二、先天性食管闭锁不伴气管食管瘘 467
三、单纯性气管食管瘘 467
第二节 先天性食管蹼 468
第三节 先天性食管狭窄 469
第四节 食管重复畸形 469
第五节 食管憩室 470
第六节 先天性短食管 473
第七节 喉气管食管裂 473
第八节 胃食管反流 474
第十九章 腹臂畸形 484
第一节 梅干腹综合征 484
一、腹股沟斜疝 485
第二节 腹股沟疝 485
二、嵌顿性腹股沟斜疝 490
三、腹股沟直疝 494
四、股疝 494
第三节 脐疝 495
第四节 上腹壁疝 497
第五节 侧腹壁疝 498
第六节 卵黄管发育异常 498
三、脐茸(脐息肉) 500
四、卵黄管囊肿 500
一、卵黄管瘘(脐肠瘘) 500
二、脐窦 500
五、脐肠束带 501
第七节 腹裂 501
第八节 脐膨出 505
第九节 脐膨出-巨舌-巨体综合征 512
第二十章 胃畸形 515
第一节 先天性幽门闭锁与狭窄 515
第二节 胃扭转 518
第三节 先天性胃臂肌层缺损 520
第四节 胃重复畸形 522
第五节 胃憩室 523
第六节 先天性小胃畸形 523
第七节 先天性肥厚性幽门狭窄 525
第二十一章 十二指肠畸形 536
第一节 十二指肠闭锁与狭窄 536
第二节 十二指肠重复畸形 542
第三节 十二指肠憩室 544
第四节 环状胰腺 545
第五节 肠系膜上动脉综合征 549
第六节 十二指肠前门静脉 551
第七节 十二指肠周围先天性异常韧带 553
第二十二章 小肠畸形 555
第一节 先天性小肠闭锁和狭窄 555
第二节 小肠重复畸形 564
第三节 美克耳憩室 569
第四节 肠旋转不良 575
第五节 胎粪性腹膜炎 580
第六节 胎粪性肠梗阻 586
第七节 小肠罕见畸形 588
一、小肠膀胱裂 588
二、先天性小肠脊柱瘘 590
三、先天性短小肠症 591
第八节 腹内疝 592
一、肠系膜裂孔疝 592
二、十二指肠旁疝 593
第二十三章 结肠畸形 594
第一节 结肠闭锁与狭窄 594
第二节 结肠直肠重复畸形 596
第三节 结肠憩室 601
第四节 先天性巨结肠 602
第五节 先天性巨结肠同源病 627
第六节 先天性长结肠 631
第七节 先天性短结肠 633
第九节 先天性肛门直肠畸形 638
第八节 小左结肠综合征 638
第二十四章 肝、胆、胰、脾畸形 672
第一节 先天性肝脏发育异常 672
一、异常肝叶(Riedel)肝 672
二、异位肝叶 672
三、肝叶萎缩 672
四、分叶肝 673
五、先天性肝囊肿 673
六、先天性肝纤维化 675
第二节 先天性胆囊畸形 678
第三节 胆道闭锁 681
第四节 先天性胆管扩张症 694
第五节 先天性胆管发育不良 696
第六节 先天性肝内胆管扩张症 697
第七节 胰胆管合流异常 698
第八节 异位胰腺 701
第九节 先天性胰腺囊肿 702
四、脾睾丸融合 703
三、副脾 703
一、无脾 703
第十节 脾畸形 703
二、多脾 703
五、游走脾 704
六、脾囊肿 705
第十一节 先天性门静脉畸形 705
一、孤立肾 707
二、肾发育不全 707
第一节 肾脏畸形 707
第二十五章 肾、输尿管畸形 707
三、重复肾 708
四、附加肾 708
五、遗传性多囊肾 708
六、单纯性肾囊肿 709
七、多囊性发育不良肾 709
八、肾内局部多房性囊肿 709
九、异位肾 709
十二、肾盂和肾盏异常 711
十、融合肾 711
十一、肾旋转异常 711
第二节 肾血管异常 712
一、先天性肾动脉狭窄 712
二、肾血管过多 712
第三节 先天性肾积水 713
第四节 肾、输尿管重复畸形 721
第五节 输尿管发育不全或缺如 724
第六节 下腔静脉后输尿管 724
第七节 输尿管开口异位 725
第八节 输尿管囊肿 726
第九节 先天性巨输尿管 728
第十节 膀胱输尿管反流 729
第二十六章 膀胱尿道畸形 731
第一节 膀胱不发育及发育不全 731
第二节 重复膀胱 731
第三节 膀胱憩室 732
第四节 膀胱外翻 732
第六节 双尿道畸形 735
第五节 尿道缺如及尿道闭锁 735
第七节 尿道扩张症 737
第八节 尿道憩室 737
第九节 尿道外口囊肿 737
第十节 尿道直肠瘘 738
第十一节 尿道上裂 738
第十二节 脐尿管异常 739
第十三节 尿道下裂 739
第十四节 尿道瓣膜与憩室 748
一、后尿道瓣膜症 748
二、前尿道瓣膜与憩室 750
第二十七章 生殖器畸形 752
第一节 阴茎缺如 752
第二节 隐匿阴茎 752
第三节 蹼状阴茎 753
第四节 单纯阴茎下弯 753
第六节 小阴茎 754
第五节 双阴茎 754
第七节 巨阴茎 755
第八节 阴茎扭转 755
第九节 包茎 755
第十节 隐睾 756
第十一节 男性生殖器的其它畸形 760
一、阴茎阴囊转位 760
二、睾丸融合 760
三、多睾畸形 760
四、输精管缺如 760
五、重复输精管 760
六、前裂腺囊肿 760
七、先天性精阜肥大 760
第十二节 鞘膜积液 761
第十三节 精索静脉曲张 763
第十四节 女性生殖器发育异常 765
一、阴唇愈着 765
三、子宫阴道积液 766
二、无孔处女膜 766
四、阴蒂增大 767
五、小阴唇肥大 767
第十五节 阴道畸形 767
一、先天无阴道 767
二、阴道横隔 768
三、阴道纵隔 768
二、始基子宫 769
四、单角子宫 769
二、幼稚子宫 769
一、先天性无子宫 769
第十六节 子宫畸形 769
四、阴道闭锁 769
五、残角子宫 770
六、盲角子宫 770
七、双角子宫 770
八、双子宫 770
二、卵巢异位 771
一、卵巢发育不全 771
第十七节 卵巢畸形 771
九、纵隔子宫 771
三、额外卵巢 772
四、副卵巢 772
第十八节 输卵管畸形 772
一、双侧输卵管缺如 772
二、单侧输卵管缺如 772
三、副输卵管 772
六、输卵管憩室 773
七、输卵管缩短、卷曲或呈囊袋状 773
五、输卵管中段缺如 773
四、实管或索状输卵管 773
第十九节 两性畸形 774
第二十八章 上肢畸形 782
第一节 先天性高肩胛症 782
第二节 锁颅骨发育不全 783
第三节 先天性锁骨假关节 784
第四节 先天性桡尺骨骨性连接 785
第五节 先天性桡骨缺如 786
第七节 先天性桡骨头脱位 790
第八节 先天性下桡尺关节半脱位 790
第六节 先天性尺骨缺如 790
第九节 先天性肩关节脱位 791
第十节 先天性肘关节强直 792
第十一节 手畸形 793
一、并指 793
二、多指 795
四、裂手 796
三、缺指 796
五、巨指 797
六、短指 798
七、手指外翻畸形 798
八、拇指三节指骨 799
九、指骨融合 799
十、拇指狭窄性腱鞘炎 799
十二、镜子手畸形 800
十一、拇内收畸形 800
第二十九章 下肢畸形 803
第一节 发育性髋关节脱位 803
第二节 先天性髋内翻 819
第三节 先天性髋部畸形 822
一、先天性髋关节外展性挛缩 822
二、股骨扭转畸形 823
第四节 膝关节畸形 823
一、先天性膝关节脱位 823
二、先天性膝关节过伸 825
三、髌骨缺如 826
四、多髌骨畸形 826
第五节 胫腓骨畸形 826
一、先天性胫骨假关节 826
二、先天性胫骨缺如 829
三、胫骨扭转畸形 830
四、先天性胫骨弯曲 830
一、先天性马蹄内翻足 831
第六节 足畸形 831
五、腓骨缺如 831
二、先天性内翻足 837
三、先天性外翻足 837
四、先天性马蹄外翻足 837
五、先天性垂直距骨 838
六、先天性跖骨内收畸形(跖内收) 840
七、高弓足 841
九、平足症 843
八、先天性分裂足(龙虾足) 843
十、先天性副舟骨 846
十一、先天性拇内翻 847
十二、多趾症 850
十三、并趾症 851
十四、巨趾症 851
第三十章 脊柱畸形 853
第一节 脊柱的发育过程 853
一、先天性颈椎融合 855
第二节 先天性颈及枕部畸形 855
二、先天性齿突畸形 856
三、枕颈融合 857
四、环椎横韧带松弛 858
第三节 先天性脊柱侧弯 858
第四节 先天性脊柱后凸 861
第三十一章 其他少见骨关节畸形 864
第一节 肌肉缺如 864
第二节 先天性多发性关节挛缩症 864
第三节 软骨外胚层发育不全 865
第四节 指(趾)甲髌骨综合征 866
第五节 尖头并指(趾)畸形 867
第六节 蜘蛛脚样指(趾 867
第七节 膝关节盘状软骨 868
第八节 软骨发育不全 869
一、骨骺点状发育不良 870
第十一节 骨骺发育不良 870
第十节 点状骨病 870
第九节 纹状骨病 870
二、多发性骨骺发育不良 871
第十二节 骨发育不良 871
一、成骨不全 871
二、进行性骨干发育不良 873
三、致密性骨发育障碍 873
第十三节 先天性偏身肥大症 873
第十四节 先天性束带 874
第十五节 肢体骨骼缺如 875
第三十二章 其他畸形 882
第一节 联体畸形 882
第二节 会阴底部畸形 892
一、先天性会阴裂和赘生物 892
二、潜毛窦、潜毛囊保 892
三、尾状附属物 893
第三节 先天性全身性毛发过多症(毛孩) 893
索引 898