第一章 概论 1
重点难点解析 1
一、医学遗传学 1
二、遗传学 1
三、遗传病 1
四、医学遗传学在现代医学中的地位 3
测试题 4
一、名词解释 4
二、填空题 4
三、问答题 4
参考答案 5
第二章 遗传的分子基础 7
重点难点解析 7
一、DNA是遗传物质 7
二、DAN的组成和结构 7
三、基因的概念和结构 7
四、基因的功能 9
五、基因突变 11
测试题 13
一、名词解释 13
二、填空题 13
三、选择题 14
四、问答题 17
参考答案 17
第三章 遗传的细胞基础 21
重点难点解析 21
一、染色质和染色体 21
二、人类染色体核型 24
三、细胞分裂与染色体传递 26
测试题 31
一、名词解释 31
二、填空题 31
三、选择题 33
四、问答题 36
参考答案 36
第四章 染色体畸变与染色体病 42
重点难点解析 42
一、染色体畸变 42
二、染色体异常综合征 45
测试题 47
一、名词解释 47
二、填空题 47
三、选择题 48
四、问答题 51
参考答案 51
第五章 单基因遗传和多基因遗传 56
重点难点解析 56
一、遗传的基本规律 56
二、单基因遗传 57
三、多基因遗传 61
测试题 63
一、名词解释 63
二、填空题 63
三、选择题 65
四、问答题 70
参考答案 73
第六章 群体遗传学 79
重点难点解析 79
一、群体的遗传结构 79
二、群体的遗传平衡定律 80
三、影响遗传平衡的因素 81
四、遗传负荷 85
测试题 86
一、名词解释 86
二、填空题 86
三、选择题 88
四、问答题 91
参考答案 91
第七章 分子病与遗传性酶病 94
重点难点解析 94
一、分子病 94
二、遗传性酶病 98
测试题 100
一、名词解释 100
二、填空题 100
三、选择题 100
四、问答题 103
参考答案 103
第八章 药物遗传学 106
重点难点解析 106
一、药物代谢的遗传控制 106
二、药物反应的多样性及其遗传基础 106
测试题 107
一、名词解释 107
二、填空题 107
三、选择题 108
四、问答题 108
参考答案 108
第九章 遗传与肿瘤 110
重点难点解析 110
一、肿瘤发生的遗传因素 110
二、肿瘤的染色体异常 110
三、肿瘤发生的遗传机理 111
测试题 112
一、名词解释 112
二、填空题 112
三、问答题 112
参考答案 113
第十章 基因定位 115
重点难点解析 115
一、基因定位的概念 115
二、遗传图谱和物理图谱的概念 115
三、基因文库和cDNA文库的概念 115
四、基因定位主要方法的定位原理 116
测试题 118
一、名词解释 118
二、填空题 118
三、选择题 119
四、问答题 119
参考答案 120
第十一章 遗传病的诊断、防治与优生 122
重点难点解析 122
一、遗传病的诊断 122
二、遗传病的治疗 125
三、遗传病的预防 126
四、优生 127
测试题 127
一、名词解释 127
二、填空题 127
三、选择题 128
四、问答题 130
参考答案 130
医学遗传学模拟试卷(一) 134
医学遗传学模拟试卷(二) 140