前言 1
第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学及其研究范围 1
第二节 医学遗传学的发展简史 3
第三节 遗传性疾病概述 7
第四节 医学遗传学的研究方法和技术 9
第二章 遗传的物质基础与基本规律 13
第一节 细胞增殖周期中DNA、染色质与染色体的行为 13
第二节 人类的配子发生与减数分裂 16
第三节 人类的性别决定和性别分化 22
第四节 遗传的基本规律 24
第五节 概率定理在遗传分析中的应用 33
第三章 染色体畸变与染色体病 37
第一节 人类染色体的特征及命名 37
第二节 研究人类染色体的常用技术 41
第三节 人类细胞遗传学命名的国际体制 45
第四节 染色体畸变 48
第五节 染色体病 60
第四章 基因结构与基因突变 70
第一节 人类基因组与基因的分子结构 70
第二节 基因突变与DNA的损伤修复 80
第三节 分子病及遗传性酶病 88
第五章 单基因遗传与单基因病 95
第一节 常染色体显性遗传 97
第二节 常染色体隐性遗传 101
第三节 性连锁遗传 103
第四节 两种单基因性状或疾病的伴随遗传 106
第五节 单基因遗传病发病风险的估计 108
第六章 多基因遗传与多基因病 114
第一节 多基因遗传的概念 114
第二节 多基因遗传病 115
第七章 群体中的基因行为 126
第一节 群体中的遗传平衡 126
第二节 影响遗传平衡的因素 129
第三节 遗传负荷及其计算方法 135
第八章 肿瘤与遗传 137
第一节 肿瘤发生中的遗传因素 137
第二节 肿瘤与染色体畸变 141
第三节 肿瘤发生的遗传机理 146
第九章 免疫与遗传 153
第一节 红细胞抗原的遗传与血型不相容 153
第二节 白细胞抗原的遗传与器官移植 158
第三节 抗体的遗传控制 161
第十章 药物与遗传 165
第一节 药物反应的遗传基础 165
第二节 毒物反应的遗传基础 168
第十一章 体细胞遗传学与基因定位 171
第一节 体细胞遗传学技术 171
第二节 人类基因定位 176
第十二章 遗传病的诊断 181
第一节 遗传病的常规诊断方法和手段 181
第二节 基因诊断的方法和原理 189
第三节 产前诊断 193
第十三章 遗传病的治疗 198
第一节 遗传病的常规治疗 198
第二节 遗传病的基因治疗 208
第十四章 遗传病的预防与优生 208
第一节 遗传病的预防 208
第二节 遗传咨询 212
第三节 优生学概述 216
主要参考文献 219