第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学的概念及其在现代医学中的作用 1
一、医学遗传学的概念 1
二、医学遗传学在现代医学中的作用 1
第二节 医学遗传学研究中常用的工作方法及研究现状 2
一、医学遗传学研究中常用的工作方法 2
二、医学遗传学的研究现状 2
第二章 遗传的物质基础 4
第一节 遗传的细胞学基础 4
一、人类染色体 4
二、X染色质和Y染色质 8
三、有丝分裂 8
四、减数分裂与配子发生 10
第二节 遗传的分子基础 13
一、DNA分子结构及功能 13
二、基因的本质和作用 16
第三节 染色体、DNA和基本三者的关系 19
一、遗传物质损伤的概念和类型 21
第四节 遗传物质的损伤 21
二、遗传物质损伤的原因及后果 24
三、控制遗传物质损伤的措施 25
第三章 遗传的基本规律 27
第一节 分离律与人类遗传 27
第二节 自由组合律与人类遗传 30
第三节 连锁互换律与人类遗传 34
第一节 染色体病 39
第四章 常见的遗传病 39
一、常染色体病 40
二、性染色体病 43
第二节 单基因遗传病 47
一、常染色体显性遗传病(AD) 47
二、常染色体隐性遗传病(AR) 51
三、X连锁隐性遗传病(XR) 54
五、Y连锁遗传病 57
四、X连锁显性遗传病(XD) 57
第三节 多基因遗传病 58
一、多基因遗传病的概念 59
二、多基因遗传病的特点 60
第四节 肿瘤与遗传 61
一、肿瘤的家族聚集现象 61
二、染色体畸变与肿瘤 62
三、癌基因和抗癌基因 62
第五章 遗传病的诊治和咨询 65
第一节 遗传病的诊断 65
一、临床体征检查 65
二、系谱分析 65
三、染色体和性染色质检查 66
四、生化检查 66
五、皮肤纹理分析 66
六、产前诊断 67
二、遗传病治疗的基本方法 68
一、遗传病的治疗原则 68
七、基因诊断 68
第二节 遗传病的治疗 68
第三节 遗传咨询 69
一、遗传咨询的概念和意义 69
二、遗传咨询的对象和内容 70
三、遗传咨询的方法和步骤 70
第四节 遗传病的预防 72
一、遗传病预防的概念和意义 72
二、遗传病的预防措施 72
附录 76
实验一 人类染色体核型分析 76
实验二 人类X染色质的制作和观察 77
实验三 遗传病分析(录像) 78
实验四 减数分裂 78
实验五 遗传病和先天畸形的调查--参观儿童福利院 79