前言……………………………………………………………………………………………xv1．物质代谢调节的原理 1
1.1．机体的动态平衡 1
目录 1
1.2．物质运输的定理 2
1.3．细胞分室 4
1.4．中间代谢中ATP的生成 6
1.5．酶动力学与物质代谢的调节 8
1.6．酶诱导与蛋白质的生物合成 12
2.1.1．食物中的碳水化物与血糖 14
2.1.2．糖原的合成与分解 14
2．碳水化物代谢 14
2.1．碳水化物为能量的来源 14
2.2．糖原贮积病 16
2.2.1．葡糖-6-磷酸酶缺乏病（Ⅰ型糖原贮积病、von Gierke病、肝肾糖原贮积病） 17
2.2.2．淀粉-1，4-葡糖苷酶缺乏病（Ⅱ型糖原贮积病、Pompe病） 18
2.2.3．淀粉-1，6-葡糖苷酶缺乏病（Ⅲ型糖原贮积病、极限糊精贮积病、Cori病） 18
2.2.6．肝磷酸化酶缺乏病（Ⅵ型糖原贮积病、Hers病） 19
2.2.4．支链淀粉贮积病（Ⅳ型糖原贮积病、Andersen病） 19
2.2.5．肌磷酸化酶缺乏病（Ⅴ型糖原贮积病、Mc Ardle病） 19
2.2.7．肌磷酸果糖激酶缺乏病（Ⅶ型糖原贮积病） 20
2.2.8．肝磷酸化酶激酶缺乏病（Ⅷ型糖原贮积病、部分亦作Ⅸ型） 20
2.2.9．罕见的糖原贮积病 20
2.3．葡萄糖代谢 21
2.3.1．酵解与葡糖异生 21
2.3.2．葡萄糖直接氧化途径与戊糖磷酸循环 21
2.3.3．葡萄糖在中间代谢中的地位 24
2.3.4．碳水化物代谢的调节机制 25
2.4．葡萄糖代谢障碍 26
2.4.1．调节障碍 26
2.4.2．葡萄糖代谢中的酶缺陷 26
2.5．半乳糖和葡糖醛酸的代谢 27
2.5.1．半乳糖代谢 27
2.6.1．半乳糖血症 29
2.5.2．葡糖醛酸的代谢 29
2.6．半乳糖和葡糖醛酸的代谢障碍 29
2.6.2．特发性戊糖尿 30
2.7．果糖代谢 31
2.8．果糖代谢障碍 31
2.8.1．特发性果糖尿 31
2.8.2．果糖不耐症 31
2.9．龋齿 32
3．脂质代谢 33
3.1．脂酸代谢 33
3.1.1．β-氧化（3-位氧化） 33
3.1.2．酮体的生成与分解 37
3.1.3．长链脂酸的生物合成 37
3.1.4．由脂酸合成中性脂与磷脂 40
3.1.5．脂酸代谢的调节 41
3.2.2．脂质贮积性肌病 42
3.2.1．酮血症与酮尿症 42
3.2．脂酸分解的障碍 42
3.2.3．植烷酸贮积病（Refsum综合征） 43
3.2.4．丙酸血症 43
3.2.5．甲基丙二酸尿症 43
3.2.6．抗膨胀不全因子和玻璃样膜引起的肺功能障碍 44
3.3．胆固醇代谢 44
3.3.1．生物合成 44
3.3.2．血液中的胆固醇和胆固醇酯 46
3.3.3．胆固醇的分解和胆酸的生物合成 46
3.4．胆固醇代谢障碍 47
3.4.1．动脉粥样硬化 48
3.4.2．无高胆固醇血的胆固醇贮积病（黄瘤） 48
3.4.3．脑-肌腱黄瘤病 49
3.4.4．胆固醇酯贮积病（Wolman病） 49
3.4.5．家族性卵磷脂-胆固醇脂酰基转移酶（LCAT）缺乏病 49
3.5.1．脂蛋白的分类 50
15.3.2．5-羟色胺 2 50
3.5．脂蛋白 50
3.5.2．脂蛋白的合成与分解 51
3.6．脂蛋白代谢障碍 52
3.6.1．原发性Ⅰ型高脂蛋白血症 52
3.6.2．原发性Ⅱ型高脂蛋白血症 53
3.6.3．原发性Ⅲ型高脂蛋白血症（亦称：宽β-病） 54
3.6.4．原发性Ⅳ型高脂蛋白血症 54
3.6.5．原发性Ⅴ型高脂蛋白血症 55
3.6.6．无β-脂蛋白血症 56
3.6.7．低β-脂蛋白血症 56
3.6.8．无α-脂蛋白血症（Tangier病） 56
3.6.9．继发性高脂蛋白血症 57
3.7．鞘脂类 57
3.8.2．Tay-Sachs神经节苷脂贮积病（黑矇性白痴病） 60
3.8.1．泛发性神经节苷脂贮积病（神经-内脏型神经节苷脂贮积病） 60
3.8．鞘脂贮积病 60
3.8.4．糖鞘脂贮积病（Fabry病、弥漫性全身性血管角质瘤） 61
3.8.5．葡糖苷脂酰鞘氨醇贮积病（Gaucher病） 61
3.8.6．球样细胞-脑白质营养不良（Krabbe病） 61
3.8.3．2型神经节苷脂贮积病（Sandhoff-Jatzkewitz病） 61
3.8.7．脑硫脂贮积病（Scholz型异染性脑白质营养不良） 62
3.8.8．鞘磷脂贮积病（Niemann-Pick病、类脂细胞巨脾症） 62
4．氨基酸代谢 63
4.1．氨基酸的生化学 63
4.1.1．氨基酸的生物合成 64
4.1.2．氨基酸的分解代谢 65
4.1.3．氨基酸的碳原子基架的分解 67
4.2．尿素形成 . 69
4.2.1．尿素循环的反应与酶 69
4.2.2．尿素循环中的代谢缺陷 69
4.3．甘氨酸 71
4.3.1．甘氨酸与丝氨酸的代谢 71
4.3.2．高甘氨酸血症 73
4.3.3．原发性高草酸尿症和草酸沉着症 73
4.3.4．高肌氨酸血症 76
4.4．支链氨基酸 76
4.4.1．亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的代谢 76
4.4.2．高缬氨酸血症 76
4.4.3．高亮氨酸-异亮氨酸血症 76
4.4.4．支链酮尿症（槭糖尿病） 77
4.4.5．支链氨基酸分解代谢中的其他障碍 77
4.5．含硫氨基酸 78
4.5.1．甲硫氨酸和半胱氨酸的代谢 78
4.5.2．Ⅰ型高胱氨酸尿症（胱硫醚合酶的缺陷） 78
4.5.4．胱硫醚尿症 81
4.5.3．Ⅱ型高胱氨酸尿症（转甲基作用的缺陷） 81
4.5.5．亚硫酸氧化酶缺乏病 82
4.56．胱氨酸病 82
4.6．芳香族氨基酸 83
4.6.1．苯丙氨酸和酪氨酸的代谢 83
4.6.2．苯丙酮尿症 83
4.6.3．遗传性Ⅰ型高酪氨酸血症（Ⅰ型酪氨酸病） 85
4.6.4．遗传性Ⅱ型高酪氨酸血症（Ⅱ型酪氨酸病） 86
4.6 5．新生儿暂时性高酪氨酸血 87
4.6.6．尿黑酸尿症 87
4.6.7．白化病 88
4.7．组氨酸 89
4.7.1．组氨酸的代谢 89
4.8.1．赖氨酸的代谢 91
4.7.2．组氨酸血症 91
4.8．赖氨酸 91
4.8.4．赖氨酸代谢的其他障碍 93
4.8.2．持续性高赖氨酸血症 93
4.8.3．具高氨血的周期性高赖氨酸血症 93
4.9．脯氨酸与羟脯氨酸 94
4.9.1．脯氨酸与羟脯氨酸的代谢 94
4.9.2．Ⅰ型和Ⅱ型高脯氨酸血症 95
4.9.3．羟脯氨酸血症 95
4.10． β-丙氨酸和β-氨基异丁酸 96
4.10.1．β-氨基酸的代谢 96
4.10.2．高β-丙氨酸血症 97
4.10.3．高β-氨基异丁酸尿症 97
4.10.4．肌肽血症 97
5．卟啉代谢 98
5.1．卟啉与血红素蛋白 98
5.1.1．卟啉的结构与性质 98
5.1.2．血红素的生物合成 101
5.1.3．血红素生物合成的调节 101
5.2．卟啉症 102
5.2.1．先天性生血性卟啉症 103
5.2.2．生血性原卟啉症 104
5.2.3．急性间歇性卟啉症 104
5.2.4．变异型卟啉症 105
5.2.5．遗传性粪卟啉症 106
5.2.6．迟发性皮肤卟啉症 106
5.2.7．继发性粪卟啉尿症 107
5.3．胆红素代谢 107
5.3.1．胆红素的生成 107
5.3.2．胆红素的结合作用和排出 109
5.3.3．胆红素在肠道中的分解 109
5.3.4．胆红素在血液中的运输 110
5.4．胆红素代谢障碍 110
5.4.1．Ⅰ型慢性、家族性、非溶血性黄疸（Crigler-Najjar病） 111
5.4.2．Ⅱ型慢性、家族性、非溶血性黄疸 111
5.4.3．青年型间歇性黄疸（Gilbert病） 112
5.4.4．溶血导致的高胆红素血症（溶血性黄疸） 112
5.4.5．高旁路胆红素血症 112
5.4.6．生理性新生儿黄疸 113
5.4.7．Dubin-Johnson综合征与Rotor综合征 113
5.4.8．肝细胞性黄疸 113
5.4.9．阻塞性或闭锁性黄疸 114
5.4.10．自身物质或异体物质导致的胆汁郁积 114
6．核苷酸代谢 115
6.1．嘌呤核苷酸的代谢 115
6.1.1．生物合成与分解 115
6.1.2．血液中的尿酸水平与尿酸的排出 117
6.2．嘌呤代谢障碍 118
6.2.1．高尿酸血与痛风 118
6.2.2．自毁容貌症（Lesch-Nyhan综合征） 120
6.3．嘧啶核苷酸的生化学 121
6.4．遗传性乳清酸尿症 121
6.2.3．黄嘌呤尿症 121
7．水与电解质的平衡 124
7.1．水盐平衡 124
7.1.1．水平衡 124
7.1.2．渗透压 124
7.1.3．离子的不均分布 126
7.1.4．水盐平衡的调节 127
7.2．水盐平衡的障碍 128
7.2.1．脱水 129
7.2.2．水分过多 129
7.4．钾与镁的平衡障碍 130
7.3．钾与镁的平衡 130
7.2.3．Na？与Cl？的平衡障碍 130
7.5．钙磷平衡 131
7.5.1．钙 131
7.6．钙磷平衡障碍 133
7.7．酸碱平衡 134
7.7.1．缓冲作用 134
7.7.2．血液中的缓冲物质 135
7.7.3．氢离子浓度的调节 137
7.8．酸碱平衡障碍 138
7.8.1．呼吸性与代谢性障碍的一般特征 139
7.8.2．代偿作用 140
7.8.3．肾小管性酸中毒 141
7.8.4．糖尿病和饥饿状态时的酸中毒 141
7.8.5．剧吐时的碱中毒 142
7.8.6．气体交换障碍时的酸中毒和碱中毒 142
8．营养学 144
8.1．化学能的需要量 144
8.2．食物质量的需求 146
8.2.1．碳水化物与脂肪间的关系……………………….……………………1468.2.2．蛋白质需要量 147
8.2.3．矿物质与微量元素 149
8.2.4．特殊营养方式 149
8.3．营养失调 150
8.3.1．肥胖病 150
8.3.2．急性营养不良 153
8.3.3．慢性营养不良 153
8.3.4．恶性营养不良病 153
8.4．维生素 154
8.4.1．总论 154
8.4.2．维生素A（视黄醇） 154
8.4.3．维生素D 156
8.4.4．维生素K 157
8.4.5．维生素B1（硫胺素） 157
8.4.7．烟酸（尼克酸） 158
8.4.8．维生素B6 158
8.4.6．核黄素（维生素B2） 158
8.4.9．叶酸 159
8.5．食物污染 160
8.4.11．维生素C（L-抗坏血酸） 160
8.4.10．维生素B12（钴胺素） 160
9．消化与吸收 162
9.1．引言 162
9.2．消化液 162
9.2.1． ？ 163
9.2.2．？ 163
9.3．消化酶类 164
9.3.1．蛋白酶类 164
9.2.5．胆汁 164
9.2.4．肠？ 164
9.2.3．？ 164
9.3.3．分解脂肪的酶类 166
9.3.2．分解碳水化物的酶类 166
9.4．消化不良 167
9.4.1．萎缩性胃炎 167
9.4.2．胰腺分泌不足 167
9.4.3．胆酸肠肝循环的障碍 167
9.4.4．单一酶缺乏病 169
9.5．小肠的吸收 170
9.5.1．小肠物质运输的机理 170
9.5.2．各类物质的吸收机理 171
9.6．吸收不良 174
9.6.1．先天性运输障碍 175
9.6.5．淋巴循环改变导致的障碍 177
9.6.2．胃肠通路的障碍 177
9.6.3．细菌性感染 177
9.6.4．吸收表面减少导致的障碍 177
9.6.6．地方性口炎性腹泻 178
9.6.7．渗出性胃肠病 178
10.1．激素是控制回路的一环 179
10．激素调节的原理 179
10.2．激素的作用机理 182
10.3．激素的代谢 184
10.4．临床化学的内分泌诊断学 184
10.5．内分泌障碍 184
11．垂体和下丘脑的激素 187
11.1．促长激素（生长激素） 188
11.1.1．生化学与生理学 188
11.1.2．障碍 189
11.3.1．生化学与生理学 190
11.2.1．生化学与生理学 190
11.2.2．障碍 190
11.3．促甲状腺激素（甲状腺刺激素，TSH） 190
11.2．促皮质激素（促肾上腺皮质激素，ACTH） 190
11.3.2．障碍 191
11.4．催乳激素 191
11.4.1．生化学与生理学 191
11.4.2．障碍 191
11.5．促性腺激素 191
11.5.1．垂体促性腺激素的生化学与生理学 192
11.5.2．胎盘促性腺激素 192
11.5.3．垂体促性腺激素范畴的障碍 192
11.5.4．胎盘激素生成障碍 192
11.7.1．生化学与生理学 193
1 1.7.2．障碍 193
11.7．神经垂体的激素 193
11.6．全垂体机能减退 193
12.1．类固醇激素的一般性质 195
12．肾上腺皮质和性腺的激素 195
12.2．肾上腺皮质激素 197
12.2.1．化学与生化学 197
12.2.2．盐皮质激素的生理学 201
12.2.3．醛固酮生成过多（醛固酮过多症） 201
12.2.4．醛固酮生成过少（醛固酮过少症） 202
12.2.5．糖皮质激素的生理学 202
12.2.6．糖皮质激素生成过多 204
12.2.7．肾上腺皮质机能减退与肾上腺皮质机能不全 205
12.2.8．肾上腺性征异常症 205
12.3．男性性腺激素 207
12.3.1．生化学与生理学 207
12.4．女性性腺激素 208
12.4.1．化学与生化学 208
12.3.2．激素生成障碍 208
12.4.2．卵巢周期中激素生成的调节 210
12.4.3．卵巢功能障碍 210
13．胰腺的激素 213
13.1．胰岛素的生化学 213
13.1.1．结构与生物合成 213
13.1.2．胰岛素的分泌 216
13.1.3．胰岛素的分解 217
13.1.4．胰岛素的作用 217
13.2.1．病因学与发病学 220
13.2.2．糖尿病的病理生化学 222
13.2.3．糖尿病的临床表现 225
13.2．糖尿病 220 228
13.3胰岛素过多症 228
13.4．胰高血糖素 229
13.4.1．胰高血糖素的生化学 229
13.4.2．胰高血糖素的作用 230
13.4.3．高胰高血糖素血 230
13.4.4．低胰高血糖素血 231
14．甲状腺和甲状旁腺的激素………………………………………………………23214.1．甲状腺素与三碘甲腺原氨酸 232
14.1.1．甲状腺激素的生化学 232
14.1.2．甲状腺机能亢进 235
14.1.3．地方性甲状腺机能正常的甲状腺肿 236
14.1.4．甲状腺机能减退 237
14.2．甲状旁腺素 238
14.2.1．生化学与生理学 238
14.2.2．原发性甲状旁腺机能亢进 238
14.2.3．继发性甲状旁腺机能亢进 239
14.3.1．生化学与生理学 240
14.3．降钙素 240
14.2.5．假性甲状旁腺机能减退 240
14.2.4．甲状旁腺机能减退 240
14.3.2．降钙素生成过多 241
15．组织激素与介体 242
15.1．胃肠道激素 242
15.1.1．促胃酸激素 242
15.1.2．肠促胰酶素（缩胆囊肽） 244
15.1.3．肠促胰液肽 245
15.1.4．肠抑胃肽（GIP）、肠血管活性肽（VIP）、胃动素、“边围”生长抑制素 245
15.2．儿茶酚胺 246
15.2.1．生化学 246
15.2.2．病理生化学 248
15.3．介体 248
15.3.1．组胺 248
15.3.3．激肽 251
15.3.4．前列腺素、血小板噁、前列腺环素 252
16．肝脏 255
16.1．肝病时的碳水化物代谢 255
16.1.1．肝脏在碳水化物代谢中的作用 255
16.1.2．肝病时的高糖血（肝性糖尿病） 256
16.1.3．肝病时的低糖血 256
16.1.4．肝病时果糖和半乳糖的代谢障碍…………………………………25716.2．肝病时的脂肪代谢 258
16.2.1肝脏在脂酸、脂肪和酮体代谢中的作用 258
16.2.2．脂肪肝 259
16.2.3．肝脏在胆固醇和胆酸代谢中的作用 260
16.2.4．肝病时的高胆固醇血与胆固醇酯减少 261
16.2.5．肝病，特别是胆汁郁积时的胆酸代谢…………………………………26216.2.6．胆石形成 263
16.2.7．肝脏在脂蛋白代谢中的作用 264
16.2.8．肝病时的脂蛋白 264
16.3．肝病时的蛋白质代谢和氨基酸代谢……………………………………26616.3.1．肝脏在蛋白质代谢中的作用 266
16.3.2．肝病时的蛋白质合成与分解 267
16.3.3．肝脏在氨基酸代谢中的作用 269
16.3.4．肝病时的氨基酸代谢和尿素循环 269
16.3.5．肝性脑病的病理生化学 270
16.4．肝病时的解毒作用（生物转化作用） 272
16.4.1．生物转化作用的生化学 272
16.4.2．肝病时的生物转化作用 276
16.4.3．异物生物转化作用引起的肝损害 276
17．肾脏 278
17.1．正常肾脏的代谢 279
17.1.1．肾脏及肾实质区带对氧和底物的摄取 279
17.1.2．各部分肾单位的代谢 280
17.2．肾脏对蛋白质的处理 281
17.2.1．生化学与生理学 281
17.2.2．病理性蛋白尿 282
17.3.1．生化学和生理学 283
17.3．肾脏对Na？和Cl？的处理 283
17.4．肾脏对K？的处理 284
17.4.1．生化学与生理学 284
17.4.2．肾性高钾血 284
17.3.2．肾脏疾病时的钠平衡障碍：失盐肾 284
17.4.3．肾性低钾血 285
17.5．肾脏对Ca2？的处理 285
17.5.1．生化学与生理学 285
17.5.2．肾脏疾病和继发性甲状旁腺机能亢进时的低钙血 285
17.6．肾脏对磷酸盐的处理 286
17.6.1．生化学与生理学 286
17.6.2．家族性低磷血性佝偻病（＝磷酸盐性多尿症，抗维生素D佝偻病） 286
17.6.3．慢性肾脏疾病时的高磷血 287
17.7．肾脏的酸碱调节 287
17.7.1．生化学与生理学 287
17.7.2．原发性肾小管性酸中毒 288
17.8.1．生化学与生理学 290
17.7.3．肾功能不全时的酸中毒 290
17.8．尿液的浓缩作用与稀释作用 290
17.8.2．肾性尿崩症 291
17.8.3．后天性肾脏疾病时的尿液浓缩障碍 292
17.9．肾脏对葡萄糖的处理 292
17.9.1．生化学与生理学 292
17.9.2．肾性糖尿 293
17.10．肾脏对氨基酸的处理 293
17.10.1．生化学与生理学 293
17.10.2．胱氨酸尿 295
17.10.3．亚氨基甘氨酸尿与甘氨酸尿 295
17.10.4．Hartnup病 296
17.11．肾脏对尿酸的处理 296
17.12．肾小管运输系统的复合缺陷 296
17.13.1．血管紧张肽原酶-血管紧张肽系统（即肾素-血管紧张素系统） 297
17.1 3．肾脏是内分泌器官 297
17.13.3．前列腺素 298
17.13.4．1，25-二羟胆钙化醇 298
17.13.2．促红细胞生成素 298
18．结缔组织 299
18.1．结缔组织的分子结构 299
18.1.1．结缔组织的蛋白质 299
18.2.1．胶原类型的合成障碍 300
18.1.2．结缔组织的多糖 304
18.2．结缔组织蛋白质生物合成的障碍 306
18.2.2．细胞内的胶原蛋白成熟障碍 307
18.2.3．细胞外的胶原蛋白成熟障碍 308
18.3．粘多糖沉积症 308
18.3.1．Pfaundler-Hurler综合征 308
18.3.2．Hunter综合征 309
18.4．结缔组织的自身免疫性疾病 310
18.4.1．内脏性红斑狼疮 310
18.3.3．Sanfilippo综合征 310
18.3.4．其他粘多糖沉积症 310
18.4.2．类风湿性关节炎 311
18.4.3．风湿热 311
18.4.4．有结缔组织参与的其他自身免疫性疾病 311
18.4.5．淀粉样变性 312
19．血液 314
19.1．红细胞 314
19.1.1．红细胞的生化学 314
19.1.2．铁平衡 315
19.1.3．珠蛋白的合成 315
19.2．红细胞生成障碍引起的贫血 316
19.2.1．高色素性巨成红细胞性贫血 316
19.3．血红蛋白合成减少的贫血 317
19.2.2．再生障碍性贫血 317
19.3.2．铁失利用性贫血 318
19.3.1．缺铁性贫血 318
19.3.3．遗传性无铁传递蛋白血症 319
19.4．红细胞分解增强引起的贫血（溶血性贫血） 319
19.4.1．球形红细胞性溶血性贫血（球细胞症） 320
19.4.2．红细胞的酶缺陷 320
19.5．血红蛋白病 323
19.5.1．血红蛋白突变型的生化学 323
19.5.2．镰状细胞性贫血 324
19.5.3．地中海贫血 325
19.6．白细胞 325
19.6.1．粒细胞 325
19.6.2．淋巴细胞 326
19.6.3．单核细胞 326
19.7.2．白血病（生血组织增生） 327
19.7．白细胞的病理生化学 327
19.7.1．粒细胞功能失调 327
19.7.3．无粒细胞症与全骨髓病 328
19.8．血小板、凝血作用与纤溶作用 328
19.8.1．血小板的生化学与生理学 329
19.8.2．凝血作用中的血浆系统 330
19.8.3．纤溶系统 331
19.8.4．凝血作用与纤溶作用间的相互关系 333
19.9．血小板的病理生化学 334
19.9.1．血小板减少症 335
19.9.2．血小板病 335
19.10．血液凝固的障碍（凝血病） 335
19.10.1．血友病类 336
19.10.5．凝血因子生成障碍 337
19.10.4．抑制物血友病 337
19.10.3．纤维蛋白原生成作用和成网作用的缺陷 337
19.10.2．假性或副血友病类 337
19.10.6．消耗性凝血病 338
19.10.7．纤溶作用的障碍 338
19.11．血浆蛋白 339
19.11.1．血浆蛋白的生化学 339
19.11.2．血内蛋白异常 345
19.11.3．血蛋内白缺损 347
20．肿瘤生化学 349
20.1．肿瘤细胞的生物学特性 349
20.1.1．细胞分裂与增殖 349
20.1.2．膜特性 350
20.2．肿瘤代谢 351
20.2.1．酵解与呼吸 351
20.2.2．其他代谢途径 351
20.3.1．物理致癌因子 352
20.2.3．酶缺失 352
20.3．致癌因子 352
20.3.2．化学致癌物 353
20.3.3．肿瘤基因和致癌病毒 354
20.4．肿瘤性转化作用的本质和原因 357
20.4.．1．肿瘤性转化作用的分子生物学 357
20.4.2．免疫监视作用 358
20.4.3．肿瘤治疗的战略前景 358
20.5．肿瘤的特殊病理生化学 359
参考文献 361
自行掌握的试题 367
试题答案 381
主题索引 383
索引 388