第一部分 医学遗传学基础 3
第一章 概论 3
一、医学遗传学及其研究领域 3
二、遗传病的概述 5
三、医学遗传学在现代医学中的地位 8
四、医学遗传学的发展简史 9
第二章 遗传的分子基础 13
第一节 遗传物质的化学本质 13
一、DNA是遗传物质 13
二、DNA的化学组成和分子结构 14
第二节 基因的概念和结构 16
一、基因的概念 16
二、基因的类别 16
三、基因的分子结构 17
第三节 人类基因组结构 19
一、细胞核基因组 19
二、线粒体基因组 20
第四节 基因的功能 20
一、遗传信息的储存 20
二、基因的复制 22
三、基因的表达 23
四、基因表达的调控 26
第五节 基因突变 28
一、基因突变的概念 28
二、基因突变的类型 28
三、基因突变与遗传病 32
第三章 遗传的细胞基础 34
第一节 染色质和染色体 34
一、染色质 34
二、人类染色体 35
第二节 细胞分裂与染色体传递 54
一、细胞周期 55
二、有丝分裂 55
三、减数分裂 57
第四章 染色体畸变与染色体病 66
第一节 染色体畸变 66
一、染色体畸变的原因 66
二、染色体畸变的类型 67
三、嵌合体 76
四、姐妹染色单体交换 77
一、常染色体异常综合征 79
第二节 染色体异常综合征 79
二、性染色体异常综合征 87
三、异常染色体携带者 93
第五章 单基因遗传和多基因遗传 95
第一节 遗传的基本定律 95
一、分离定律 95
二、自由组合定律 98
三、连锁与互换定律 99
第二节 遗传学的概率统计基础 101
一、事件 101
三、概率的基本定理 102
二、概率 102
四、二项分布概率 103
五、X2检验 104
第三节 单基因遗传 105
一、系谱和系谱分析 105
二、单基因遗传的遗传方式 106
三、遗传病的遗传异质性 115
四、两种单基因性状或疾病的遗传 115
五、单基因遗传病发病风险的估计 117
一、质量性状和数量性状 122
第四节 多基因遗传 122
二、多基因遗传的概念及特点 123
三、多基因遗传病 123
第六章 群体遗传学 130
第一节 群体的遗传结构 130
一、群体 130
二、基因频率和基因型频率 130
第二节 群体的遗传平衡定律 132
一、遗传平衡定律的内容 132
二、遗传平衡定律的应用 133
三、遗传平衡定律的扩展 135
第三节 影响遗传平衡的因素 137
一、突变和选择 137
二、迁移 141
三、遗传漂变 141
四、近亲婚配 143
第四节 遗传负荷 148
第七章 分子病与遗传性酶病 151
第一节 分子病 151
一、血红蛋白病 151
三、假肥大型肌营养不良症 162
二、血友病 162
四、家族性高胆固醇血症 163
第二节 遗传性酶病 163
一、遗传性酶病的发病机理 163
二、几种常见的遗传性酶病 164
三、遗传性酶病的类型 167
第八章 药物遗传学 170
第一节 药物代谢的遗传控制 170
第二节 药物反应的多样性及其遗传基础 170
一、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 171
二、异烟肼灭活 172
三、血卟啉症 173
第九章 肿瘤与遗传 176
第一节 肿瘤发生的遗传因素 176
一、肿瘤发病率的种族差异 176
二、肿瘤的家族聚集现象 176
三、遗传性恶性肿瘤 177
四、遗传性癌前病变 177
五、遗传缺陷和染色体不稳定性与肿瘤 178
六、肿瘤的遗传易感性 178
二、肿瘤的染色体结构异常 179
第二节 肿瘤的染色体异常 179
一、肿瘤的染色体数目异常 179
第三节 肿瘤发生的遗传机理 181
一、体细胞突变 181
二、癌基因和肿瘤抑制基因 182
三、肿瘤转移基因和肿瘤转移抑制基因 186
第十章 基因定位 188
第一节 基因定位与基因图 188
一、基因定位的概念 188
二、基因图 188
一、家系分析法 189
第二节 人类基因定位的原理和方法 189
二、体细胞杂交法 191
三、克隆嵌板法 193
四、重组DNA技术和基因定位 193
第三节 人类基因定位在医学实践中的意义 197
一、致病基因的鉴定与克隆 197
二、遗传病的基因诊断 198
三、促进癌基因和肿瘤抑制基因的研究 198
第四节 人类基因组计划 199
一、遗传病的临床诊断 201
第一节 遗传病的诊断 201
第十一章 遗传病的诊断、防治与优生 201
二、系谱分析 203
三、实验室检查 203
四、皮纹检查 211
第二节 遗传病的治疗 215
一、手术治疗 215
二、药物治疗 215
三、饮食治疗 216
四、基因治疗 216
二、遗传病的群体普查 218
三、新生儿筛查 218
一、环境保护 218
第三节 遗传病的预防 218
四、携带者的检出 219
五、遗传咨询 219
六、产前诊断 219
第四节 优生 220
一、优生学的概念 220
二、优生学研究的主要内容 221
三、推行优生的主要措施 221
实验一 原代细胞培养 227
第二部分 医学遗传学实验 227
实验二 培养细胞的传代、冻存及复苏 229
实验三 人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备 231
实验四 小鼠骨髓细胞染色体的标本制备 235
实验五 贴壁培养细胞的染色体标本制备 236
实验六 人类染色体的形态观察与非显带核型分析 238
实验七 人类染色体显带技术 242
(一)G显带技术 242
(二)C显带技术 243
(三)核仁形成区银染技术 245
实验八 人类染色体G显带核型分析 246
实验九 X染色质的标本制备 249
实验十 姐妹染色单体色差染色技术 250
实验十一 微核检测技术 254
实验十二 人类皮纹分析 255
实验十三 遗传咨询 260
附录一 常用器材的清洗、包装和消毒 263
附录二 培养液和常用试剂的配制 264
附录三 实验六正常人外周血淋巴细胞显带中期分裂相核型分析作业、报告 268
实验八正常人外周血淋巴细胞C显带中期分裂相核型分析作业、报告 269
附录四 实验十三系谱分析参考答案 272