前言 1
第一章 人类最大的1号染色体 1
第一节 DNA序列和生物学特征 1
一、染色体图谱和DNA序列特征 1
二、基因注解 3
三、序列重复、变异和染色体重组及其生物学意义 3
第二节 疾病相关基因与人类疾病 5
一、疾病相关基因 5
二、孟德尔遗传疾病 23
三、多基因遗传病 29
四、1p36微缺失综合征 34
五、1p结构异常与肿瘤 34
主要参考文献 36
第二章 2号染色体与非胰岛素依赖型糖尿病 37
第一节 2号染色体结构与疾病相关基因 37
一、2号染色体结构特征 37
二、2号染色体上已定位的疾病相关基因 39
第二节 2号染色体与人类疾病 53
一、单基因病 53
二、非胰岛素依赖型糖尿病 55
三、遗传性非息肉病性结直肠癌 63
主要参考文献 66
第三章 拥有蛋白质编码基因最多的3号染色体 67
第一节 DNA序列和生物学特征 67
一、染色体图谱和DNA序列特征 67
二、基因注解 69
三、染色体重组 70
第二节 疾病相关基因与人类疾病 70
一、疾病相关基因 70
二、孟德尔遗传疾病 81
三、多基因遗传病易感基因 86
四、3p和3q部分三体综合征 87
五、肿瘤相关基因—FHIT基因 87
六、CCR5基因突变与抗艾滋病自然免疫力 89
主要参考文献 90
第四章 4号染色体与亨廷顿舞蹈病 92
第一节 4号染色体结构与疾病相关基因 92
一、4号染色体结构特征 92
二、4号染色体上已定位的疾病相关基因 93
第二节 4号染色体与人类疾病 101
一、亨廷顿舞蹈病 101
二、复杂性状遗传病 104
三、鼻咽癌 106
主要参考文献 110
第五章 5号染色体与猫叫综合征 111
第一节 5号染色体结构与特征 111
一、染色体图谱和碱基测序 111
二、生物学比较 113
第二节 猫叫综合征 114
一、5号染色体与疾病 114
二、5p-综合征 123
主要参考文献 133
第六章 6号染色体与自身免疫病 135
第一节 6号染色体结构与特征 135
一、染色体图谱和碱基测序 135
二、染色体的特性 137
三、生物学比较 138
第二节 6号染色体与自身免疫病 138
一、6号染色体与疾病 138
二、自身免疫病 149
主要参考文献 161
第七章 7号染色体与囊性纤维化 163
第一节 7号染色体的基本特征 163
一、基因组序列 163
二、人类7号染色体的基因注释 165
三、7号染色体DNA序列的医学注释 166
第二节 7号染色体与人类疾病 177
一、孟德尔遗传疾病 177
二、微结构异常染色体病 183
三、多基因遗传病 186
四、染色体病 187
主要参考文献 188
第八章 8号染色体与早老症 190
第一节 8号染色体的基本特征 190
一、序列特征 190
二、8号染色体远端高突变区及致病基因 191
第二节 8号染色体与人类疾病 199
一、孟德尔遗传疾病 199
二、Neuregulin基因与精神分裂症 204
三、染色体病 207
四、MYC基因、癌基因与肿瘤 208
主要参考文献 209
第九章 9号染色体与半乳糖血症 211
第一节 9号染色体的结构与基因特点 211
一、染色体图谱和序列特征 211
二、基因注解 213
第二节 9号染色体与人类疾病 215
一、孟德尔遗传疾病 220
二、复杂性状疾病 229
三、染色体异常相关疾病 231
主要参考文献 234
第十章 10号染色体与家族性癌综合征 236
第一节 10号染色体的结构与基因特点 236
一、染色体图谱和序列概貌 236
二、基因注解 238
第二节 10号染色体与人类疾病 241
一、家族性癌综合征 250
二、其他孟德尔遗传疾病 253
三、复杂性状疾病 255
主要参考文献 259
第十一章 11号染色体—嗅觉 260
第一节 11号染色体的结构和基因特征 260
一、11号染色体的结构和基因特征 260
二、11号染色体基因定位与疾病 264
三、人类11号染色体与肿瘤 276
第二节 11号染色体与人类疾病 280
一、β地中海贫血 280
二、肾母细胞瘤 284
主要参考文献 287
第十二章 12号染色体与癌症 289
第一节 12号染色体结构和基因特征 289
一、12号染色体结构和基因特征 289
二、12号染色体基因定位与疾病 299
第二节 12号染色体与人类疾病 299
一、齿状核红核苍白球路易体萎缩症 299
二、血管性假血友病 303
三、胰腺癌 306
主要参考文献 317
第十三章 13号染色体与13三体征 320
第一节 染色体结构与基因特点 320
一、染色体图谱和DNA序列特征 320
二、基因索引 320
三、染色体全景图 322
四、与遗传连锁图谱的比较 322
五、同源性比较 323
第二节 13号染色体与人类疾病 323
一、定位于13号染色体的疾病相关基因 323
二、孟德尔遗传疾病 327
三、多基因病：精神分裂症 331
四、染色体病 332
五、肿瘤 334
主要参考文献 340
第十四章 14号染色体与原发性视网膜色素变性 342
第一节 染色体的DNA序列和生物学特征 342
一、染色体结构和DNA序列特征 342
二、基因注释 344
三、比较基因组学 345
第二节 14号染色体与人类疾病 345
一、单基因病 345
二、多基因遗传病 351
三、染色体病 352
四、肿瘤 352
五、14号染色体的疾病相关基因 353
主要参考文献 358
第十五章 15号染色体与Prader-Willi综合征 360
第一节 染色体结构特征与基因注释 360
一、染色体序列特征概述 360
二、染色体片段复制 361
三、15号染色体基因注释 362
第二节 15号染色体与疾病 365
一、马凡氏综合征 365
二、染色体病 367
三、多基因病 375
四、肿瘤 376
主要参考文献 380
第十六章 16号染色体与α地中海贫血 381
第一节 染色体结构特征与基因注释 381
一、染色体序列结构概述 381
二、高度复制染色体和结构片段多态现象 383
三、基因注释 384
第二节 16号染色体与疾病 389
一、孟德尔遗传疾病 389
二、多基因遗传病 400
主要参考文献 404
第十七章 17号染色体与抑癌基因p53 406
第一节 17号染色体的基本特征 406
第二节 17号染色体与人类疾病 409
一、孟德尔疾病 416
二、多基因病 422
三、17号染色体与肿瘤 423
主要参考文献 433
第十八章 18号染色体与Edwards综合征 434
第一节 18号染色体的基本特征 434
一、染色体的结构特征 434
二、基因注释 436
第二节 18号染色体与人类疾病 437
一、孟德尔遗传疾病 439
二、肥胖症相关基因 445
三、Edwards综合征 451
四、18号染色体杂合性缺失（LOH）引起的肿瘤 455
主要参考文献 459
第十九章 基因密度最高的19号染色体 461
第一节 19号染色体结构与疾病相关基因 461
一、染色体的结构特征 461
二、染色体上已定位的疾病相关基因 463
第二节 19号染色体与人类疾病 471
一、孟德尔遗传疾病 471
二、复杂性状疾病 476
三、染色体异常与肿瘤 477
主要参考文献 477
第二十章 20号染色体与ADA缺乏症 478
第一节 20号染色体结构与疾病相关基因 478
一、染色体的结构特征 478
二、染色体上已定位的疾病相关基因 481
第二节 20号染色体与人类疾病 485
一、腺苷酸脱氨酶缺乏症 485
二、Alagille综合征 486
三、哮喘 486
四、染色体病 489
五、原发性脑瘤 489
主要参考文献 492
第二十一章 21号染色体与唐氏综合征 493
第一节 21号染色体结构与基因特点 493
一、21号染色体序列多态性 493
二、基因定位与功能 496
第二节 21号染色体与人类疾病 498
一、唐氏综合征 500
二、孟德尔遗传疾病 511
三、多基因病 516
四、肿瘤 517
主要参考文献 517
第二十二章 22号染色体与微结构异常 518
第一节 染色体结构与序列特点 518
一、染色体上的低拷贝重复 519
二、22号染色体负载的基因量 521
第二节 22号染色体与人类疾病 523
一、微结构异常染色体病 526
二、其他孟德尔遗传疾病 532
三、多基因病 537
四、肿瘤 537
主要参考文献 540
第二十三章 X染色体与血友病 541
第一节 染色体结构特征与基因注释 541
一、染色体序列特征概述 541
二、两类特殊基因：非编码RNA和肿瘤-睾丸抗原相关基因 542
三、X染色体失活 544
四、基因注释 545
第二节 X染色体与人类疾病 554
一、孟德尔遗传疾病 554
二、染色体病 560
三、肿瘤 562
主要参考文献 563
第二十四章 Y染色体与男性不育 564
第一节 染色体结构与序列特征 564
一、染色体序列结构概述 564
二、MSY常染色质的三种序列 566
三、人类Y染色体上的两种生殖性重组的模式 568
四、基因注释 569
第二节 Y染色体与人类疾病 571
一、孟德尔遗传疾病 571
二、前列腺癌 571
三、Y染色体微缺失与男性不育 574
主要参考文献 578