第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学的研究对象及其分支学科 1
一、医学遗传学的研究对象 1
二、医学遗传学的研究范围和分支学科 1
第二节 遗传病及其分类 2
一、遗传病的特点 3
二、遗传病的分类 3
三、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 4
第三节 遗传病的危害 5
第四节 医学遗传学的研究现状和研究方法 5
一、医学遗传学的研究现状 5
二、医学遗传学的研究方法 6
第五节 医学遗传学发展简史 7
第二章 遗传的细胞学基础 9
第一节 细胞的结构 10
一、细胞膜 10
二、细胞质和细胞器 15
三、细胞核 22
第二节 细胞的增殖 26
一、细胞增殖的意义 26
二、细胞增殖周期的概念 26
三、间期 27
四、M期（分裂期） 27
五、细胞增殖、分化与肿瘤细胞的发生 29
第三节 减数分裂与配子发生 29
一、减数分裂 29
二、减数分裂的意义 31
三、配子的发生 31
第四节 染色体 33
一、染色体形态与结构 33
二、染色质 37
三、性别决定 38
第三章 染色体畸变与染色体病 40
第一节 染色体畸变 40
一、染色体畸变发生的原因 40
二、染色体数目异常及其产生机制 41
三、染色体结构畸变及其产生机制 45
四、染色体畸变的分子细胞生物学效应 49
第二节 染色体病 52
一、染色体病发病概况 52
二、常染色体病 52
三、性染色体病 55
四、染色体异常携带者 57
第四章 遗传的分子基础 59
第一节 DNA与人类基因组 59
一、DNA分子的一级结构 59
二、DNA分子的二级结构——双螺旋结构 61
三、人类基因组 63
第二节 人类基因 65
一、基因的概念 65
二、真核生物基因的分子结构 65
三、基因的复制 67
四、基因的表达 69
五、基因表达调控 72
第三节 基因突变与修复 76
一、突变 76
二、基因突变的分子机制 77
三、基因突变与突变效应 82
四、DNA损伤的修复 83
第五章 单基因遗传与单基因遗传病 87
第一节 遗传的基本规律 87
一、分离定律 88
二、自由组合定律 91
三、连锁互换定律 94
四、统计学原理在遗传分析中的应用 97
第二节 单基因遗传病 99
一、系谱与系谱分析 100
二、单基因遗传病的遗传方式 101
第三节 两种单基因性状或疾病的遗传规律 111
第四节 与单基因病有关的几个问题 113
一、遗传的异质性 113
二、外显率和表现度 114
三、表型模拟 114
四、基因的多效性 114
五、限性遗传与从性遗传 115
六、早发现象 115
七、遗传印迹 115
八、反应规范 116
九、显性与隐性的相对性 116
第六章 多基因遗传与多基因遗传病 118
第一节 多基因遗传的概念和特点 118
一、数量性状与质量性状 118
二、多基因假说 119
三、多基因遗传的特点 119
第二节 多基因遗传病 122
一、易患性、易感性与发病阈值 122
二、遗传率 123
三、多基因遗传病的特点 129
四、多基因遗传病再发风险估计 129
第三节 多基因遗传病的研究 132
一、遗传标记 132
二、连锁分析 133
三、关联分析 133
第七章 基因突变导致的异常疾病 134
第一节 分子病 134
一、血红蛋白病 135
二、血浆蛋白病 143
三、受体病 145
四、结构蛋白缺陷病 147
五、膜转运载体蛋白病 148
第二节 遗传性酶病 150
一、遗传性酶病的发病机制 150
二、常见的遗传性酶病 151
第八章 群体遗传学 156
第一节 群体中的遗传平衡 156
一、基因频率和基因型频率 156
二、Hardy-Weinberg定律 157
三、遗传平衡定律的应用 158
第二节 影响群体遗传平衡的因素 161
一、突变 161
二、选择 162
三、迁移 166
四、遗传漂变 166
五、近亲婚配 167
第三节 遗传负荷 174
一、突变负荷 174
二、分离负荷 175
三、影响遗传负荷的因素 175
第九章 线粒体遗传病 177
第一节 线粒体遗传病的传递和发病规律 177
第二节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病 179
一、线粒体基因突变的类型 179
二、常见线粒体遗传病 181
第十章 免疫遗传学 186
第一节 红细胞抗原遗传 186
一、ABO血型系统 187
二、Rh血型系统 189
三、新生儿溶血症 190
第二节 白细胞抗原系统 190
一、人类HLA基因特点 191
二、人类HLA结构与功能 193
三、HLA与医学临床 195
第三节 抗体多样性的遗传基础 197
第四节 与遗传相关的免疫性疾病 199
一、遗传性自身免疫病 200
二、遗传性免疫缺陷症 201
第十一章 肿瘤遗传 203
第一节 肿瘤发生中的遗传因素 203
一、肿瘤的家族聚集现象 204
二、肿瘤发病率的种族差异 204
三、遗传性肿瘤及遗传性肿瘤综合征 204
四、肿瘤的遗传易感性 205
第二节 肿瘤相关基因 205
一、癌基因 206
二、肿瘤抑制基因 207
三、肿瘤转移基因和抑制转移基因 208
第三节 肿瘤细胞的染色体 209
一、肿瘤细胞的染色体数目 210
二、肿瘤细胞的染色体结构 210
三、脆性部位 211
四、染色体不稳定综合征 211
五、杂合性丢失 212
第四节 肿瘤发生的遗传学说 212
一、单克隆起源学说 213
二、二次突变学说 213
三、多步损伤学说 213
第十二章 遗传病的诊断 215
第一节 遗传病的常规诊断 215
一、临床诊断 215
二、系谱分析 216
三、皮肤纹理分析 218
四、生化检查 222
五、细胞遗传学检查 222
六、产前诊断 223
第二节 分子诊断 224
一、分子杂交 225
二、限制性片段长度多态性 225
三、聚合酶链反应 225
四、DNA测序 226
五、DNA芯片 226
第十三章 遗传病的治疗 227
第一节 遗传病治疗的原则 227
第二节 传统的遗传病治疗方法 227
一、手术治疗 228
二、药物及饮食疗法 228
第三节 基因治疗 229
一、基因治疗的概念 229
二、基因治疗的原理和策略 230
三、基因治疗的基本条件 230
四、基因治疗的基本步骤 231
五、基因治疗应用 232
第十四章 遗传咨询与优生 233
第一节 遗传咨询 233
一、常见的遗传咨询问题 233
二、遗传咨询的主要步骤 234
三、遗传咨询中的伦理问题 236
第二节 遗传病再发风险率的估计 237
一、遗传病再发风险率的估计 237
二、Bayes定理在遗传病再发风险率估计中的应用 239
第三节 遗传病的群体筛查 243
一、新生儿筛查 243
二、杂合子筛查 244
三、产前诊断 244
第四节 遗传与优生 245
一、“优生”意识由来已久 245
二、优生学发展的“误区” 245
三、优生和优育 246
参考文献 248