第一章 绪论 1
一、遗传学的意义及其演进 1
二、与人类遗传学有关的科学 3
三、研究人类遗传的方法及其研究范围 5
第二章 遗传物质的基礎 7
一、基因的特性及其结构 7
二、基因的变异性 12
第三章 从基因到蛋白质 17
一、DNA分子中所储存的遗传信息 18
二、DNA制造蛋白质的过程 18
第四章 生命延续的桥樑—细胞分裂 33
一、细胞的结构 33
二、有丝分裂 34
三、细胞的生长与复制週期 37
四、生殖细胞的形成 38
第五章 染色体—基因的携带者 45
一、染色体的發现 45
二、染色体的形态与结构 46
三、染色体的鑑定 47
第六章 个体的形成 53
一、两性生殖器官的结构 53
二、受精作用 54
三、管胚的發育 58
四、胚胎的著床 58
五、胎儿的發育过程 59
六、畸型儿诱致剂 61
七、生育的遗传谘询 63
八、多胎生育 64
九、多胎与遗传 66
十、连体双生 66
第七章 基因的表现与遗传法则 69
一、孟德尔的碗豆实验 69
二、孟德尔遗传法则 69
三、显性与隐性的理化机制 75
四、零显性与共显性 75
五、异质结合体时隐性基因的作用 77
六、多效性基因 77
七、基因的相互作用 78
八、遗传基因与染色体的关係 82
九、基因的连锁与互换 82
十、细胞质遗传 85
第八章 性别的决定 87
一、性染色体的形态、构造及其作用 87
二、性染色体分配上的异常 88
三、性别决定基因 91
四、细胞间期性染色体鑑定的方法 92
五、性荷尔蒙的性质及其作用 95
六、性别比率的变异 98
第九章 性别与遗传 101
一、X-性连锁遗传 101
二、Y染色体上的遗传基因 108
三、非性染色体的性影响基因 109
四、限性基因 110
第十章 基因的功能与调节 111
一、真核生物基因的表现 111
二、基因作用调节的模式 111
三、人类基因调节的功能 113
第十一章 基因的作用剂一酵素 117
一、酵素缺乏症的發现 117
二、酵素缺乏所引起的病症 118
三、酵素缺乏症的原因 129
四、酵素缺乏症的控制与治疗方法 130
五、酵素缺乏症防治的未来展望 131
第十二章 免疫遗传学 135
一、免疫球蛋白的结构 135
二、抗原与抗体关係 137
三、免疫性反应 139
四、抗体的多样性 140
五、T细胞接受子与组织亲和性复合物 146
六、免疫反应与遗传的关係 150
七、人体对本身与外界的辨识机构 151
八、人类白血球抗原 153
九、自体免疫症的治疗方法 156
十、器官移植与免疫力的亲合性 156
十一、免疫系统的一些异常现象 159
第十三章 血液遗传学 165
一、红血球细胞抗原 165
二、红血球细胞内的蛋白质 178
三、白血球抗原 179
四、血浆蛋白质 179
第十四章 基因与突变 185
一、突变的种类 185
二、血红素的遗传与突变 186
三、突变频度 193
四、突变诱致剂 194
第十五章 染色体变异 199
一、染色体数目的变异 199
二、染色体结构上的变异 207
三、染色体与细胞核型的鑑定方法 213
四、染色体异常的诱致 220
五、染色体变异的符号 221
第十六章 体细胞遗传 223
一、组织培养（体外细胞培养） 223
二、体细胞培养中突变的鑑定 226
三、体细胞间的融合与杂交 228
四、染色体上基因位置的测定 233
第十七章 基因的重组与遗传工程 241
一、鑑识酶的發现 242
二、营养系的建立 244
三、营养系形成的过程 246
四、营养系典藏库 248
五、多聚酶连锁反应（PCR）术 250
六、基因嫁接术的展望及其面临的问题 252
第十八章 行为遗传学 257
一、行为遗传学研究的方法 258
二、人类遗传性的反应 260
三、人类行为遗传上的异常 265
四、精神分裂与鬱躁症遗传 269
五、智力的遗传 271
第十九章 环境对遗传的影响 279
一、环境的修饰作用 279
二、双生子与遗传 282
三、遗传与环境间的相互关係 284
第二十章 疾病的基因疗法 289
一、微生物中基因转殖技术的利用 289
二、疾病的基因直接疗法 290
三、遗传药物的制做及其功效 292
第二十一章 遗传与癌症 301
一、何谓癌症 302
二、癌症的产生过程 303
三、分裂循环时钟与癌症 304
四、与细胞分裂循环有关之致癌基因实例 305
五、人体细胞其他致癌机制 312
第二十二章 集团遗传学 321
一、集团间差异的形成 321
二、基因库的多态性 326
三、血型的多态性 327
四、群体的基因频度 328
五、有害基因间的平衡 330
六、基因的选择效应 332
第二十三章 现代国民对人类遗传学应有的认识 335
一、医疗遗传学的进步与發展 335
二、遗传谘询 336
三、优生学与国民品质 338
第二十四章 人类基因图谱的制作 341
一、生物的基因图谱 341
二、人类基因组氮基顺序图的制作 343
三、人类基因定序的用途及其展望 346