序（第1版） 1
前言（第1版） 3
序（第2版） 5
前言（第2版） 7
第一章 遗传学与医学 1
第一节 健康与疾病的遗传基础 1
第二节 医学遗传学发展简史 2
第三节 遗传性疾病的分类 8
第四节 医学遗传学和人类基因组研究 9
第二章 遗传物质的结构、功能和变异 11
第一节 遗传物质的结构 12
一、DNA的双螺旋结构 12
二、染色质和染色体的结构 13
三、基因和基因组 13
第二节 遗传信息的复制和表达 18
一、DNA的复制和遗传信息的传递 18
二、核基因的传递规律 22
三、基因的结构和基因的表达 26
第三节 DNA变异与遗传性疾病 31
一、基因突变 31
二、基因组的多态性 36
第三章 人类致病基因的研究策略与方法 47
第一节 识别致病基因的原则和策略 48
第二节 定位非依赖性基因克隆策略 50
一、蛋白质导向的致病基因克隆 50
二、DNA顺序导向的致病基因克隆 51
三、基因功能导向的致病基因克隆 51
第三节 定位克隆 53
第四节 定位候选基因克隆 58
第五节 候选基因的证实 61
第四章 人类染色体和染色体病 64
第一节 人类染色体的结构、形态及分类 64
一、染色体的结构 64
二、染色体的分析和分类 67
三、染色体分析的显带技术及其他的技术应用 70
四、染色体的分类及其命名和书写原则 73
第二节 人类染色体的异常及畸变 78
一、染色体畸变的原因 78
二、染色体畸变的类型 80
三、人类染色体畸变的国际命名体制 87
第三节 常染色体病 89
一、三体综合征 89
二、缺失综合征 99
第四节 性染色体病 101
一、Klinefelter综合征 103
二、Tumer综合征 105
三、XYY综合征 107
四、多X综合征 108
五、Martin-Bell综合征 108
第五节 染色体微缺失综合征 112
第六节 自发性流产的染色体畸变 114
第七节 两性畸形 116
第五章 单基因遗传病 120
第一节 单基因遗传病的遗传方式 120
一、常染色体显性遗传 121
二、常染色体隐性遗传 126
三、X伴性显性遗传 130
四、X伴性隐性遗传 132
五、Y伴性遗传 135
第二节 影响单基因遗传的因素 135
第六章 多基因遗传病 148
第一节 多基因遗传的阈值模型及其应用 148
一、身高与多基因遗传 149
二、正态分布 152
三、多基因遗传病的易感性、易患性和发病阈值 153
四、遗传度的计算 157
第二节 多基因遗传病的遗传特点 161
第三节 多基因遗传病易感基因定位的策略和方法 163
一、多基因遗传病易感基因定位的策略 164
二、常用的遗传分析方法及其应用 164
三、几种多基因遗传病的研究现状 168
第七章 群体遗传 172
第一节 Castle-Hardy-Weinberg平衡 172
第二节 Castle-Hardy-Weinberg平衡的应用 175
一、估计基因频率和杂合子频率 175
二、检验遗传假设 178
第三节 近婚系数 180
第四节 影响Castle-Hardy-Weinberg平衡的因素 184
第五节 历史上的优生运动不符合群体遗传学原理 186
第八章 生化遗传病 190
第一节 珠蛋白生成障碍综合征 190
第二节 血友病 202
第三节 酶蛋白病 205
一、氨基酸代谢病 206
二、糖代谢病 210
三、脂类代谢病 216
四、嘌呤代谢病 219
五、叶啉代谢病 221
六、尿素循环代谢病 222
第四节 受体蛋白病 223
第五节 膜转运载体蛋白病 226
第九章 线粒体基因病 229
第一节 线粒体和氧化磷酸化 229
第二节 线粒体遗传学 231
第三节 线粒体基因病 232
第四节 核基因突变所致的线粒体病 235
第十章 药物与遗传 237
第一节 药物代谢的遗传研究 237
第二节 遗传多样性与药物代谢 239
第三节 药物基因组学 246
第十一章 免疫遗传 250
第一节 红细胞抗原遗传 250
一、ABO血型系统 251
二、RH血型系统 254
三、新生儿溶血症 257
第二节 白细胞抗原遗传 258
一、HLAⅠ类基因区 260
二、HLAⅡ类基因区 261
三、HLA Ⅲ类基因区 262
四、MHC基因结构 264
五、HLA基因的多态性和连锁不平衡 265
六、HLA与疾病关联 265
七、HLA与器官移植 268
第十二章 肿瘤遗传 270
第一节 遗传病与肿瘤及遗传性肿瘤 270
一、遗传病与肿瘤 270
二、遗传性肿瘤 272
第二节 体细胞癌变易感性的遗传基础 276
一、染色体畸变与肿瘤 276
二、癌基因 278
三、肿瘤抑制基因 287
四、细胞周期的调控 293
五、微卫星不稳定 294
第三节 肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说 295
第十三章 精神与行为遗传 300
第一节 精神障碍的遗传基础 301
一、染色体异常与精神、行为障碍 301
二、家系调查 303
三、双生儿和寄养子研究 305
四、精神障碍的遗传咨询 307
第二节 精神障碍与相关基因 308
第三节 行为异常的遗传基础 317
第十四章 肤纹与遗传病 321
第一节 肤纹性状的特性 322
第二节 肤纹的形态和测量 323
第三节 肤纹在医学上的应用 329
第十五章 双生与疾病遗传 334
第一节 双生的类型与发生率 334
第二节 双生的合子性判别 335
第三节 双生子分析 339
第十六章 临床遗传 343
第一节 遗传病的诊断 343
一、遗传病诊断的类型及手段 343
二、基因诊断 346
第二节 遗传病的治疗 354
一、常规治疗的基本原则 354
二、基因治疗 356
第三节 遗传病的预防 362
一、遗传筛查 362
二、遗传咨询 365
三、遗传登记和随访 376
四、遗传保健 378
第十七章 人类基因组学与21世纪遗传学 380
第一节 人类基因组研究 380
第二节 人类基因组研究的现状 388
第三节 21世纪遗传学 393
第十八章 医学遗传服务的伦理问题 396
第一节 医学伦理学的基本原则 396
第二节 医学遗传服务与遗传学研究的伦理准则 399
附录一 三种不同分辨水平的高分辨G带染色体模式图 407
附录二 常用基因组研究相关数据库和网点地址 416