绪论 1
第一篇 分子诊断的理论基础第一章 基因组 6
第一节 人类基因组 6
第二节 后基因组研究 8
第三节 线粒体基因组 14
第四节 微生物基因组 17
第二章 蛋白质组学 20
第一节 蛋白质组学概述 20
第二节 蛋白质相关研究 21
第三节 疾病蛋白质组学 22
第四节 药物蛋白质组学 27
第三章 遗传多态现象 29
第一节 遗传多态性 29
第二节 分子标记 31
第三节 HLA多态性 33
第四节 限制性酶切片段长度多态性 36
第五节 短串联重复序列 39
第六节 单核苷酸多态性 41
第七节 药物遗传多态性 46
第四章 遗传与疾病 48
第一节 遗传病的类型 48
第二节 单基因病 49
第三节 多基因病 53
第四节 线粒体病 56
第五节 遗传流行病学 58
第六节 遗传易感性 59
第五章 表观遗传学 64
第一节 表观遗传学概述 64
第二节 表观遗传修饰 65
第三节 表观遗传相关疾病 69
第四节 表观遗传学展望 71
第六章 肿瘤分子遗传学 72
第一节 肿瘤的遗传性 72
第二节 癌基因与抑癌基因 73
第三节 肿瘤与细胞周期调控 76
第四节 肿瘤转移的分子基础 77
第五节 肿瘤防治的分子策略 82
第二篇 分子诊断的基本技术第七章 分子诊断的策略和基本方法 86
第一节 分子诊断的策略 86
第二节 分子诊断的基本方法 89
第八章 分子诊断样品制备技术 94
第一节 检测样品的采集和保存 94
第二节 核酸的分离与纯化 95
第三节 真核生物DNA样品制备技术 98
第四节 质粒DNA样品制备技术 101
第五节 真核生物RNA样品制备技术 102
第六节 蛋白质样品制备技术 104
第九章 分子克隆技术 110
第一节 分子克隆技术概述 110
第二节 分子克隆常用工具酶 110
第三节 分子克隆常用载体 113
第四节 分子克隆的基本步骤 119
第十章 核酸分子杂交技术 123
第一节 核酸分子杂交简介 123
第二节 核酸探针 124
第三节 核酸分子杂交的基本方法 128
第十一章 核酸扩增技术 137
第一节 PCR技术的基本原理 137
第二节 PCR技术的基本条件 138
第三节 PCR技术的主要类型 141
第四节 PCR技术的主要用途 148
第五节 连接酶链反应 149
第六节 核酸恒温扩增技术 151
第十二章 DNA测序技术 159
第一节 DNA测序技术发展概述 159
第二节 DNA测序策略 159
第三节 DNA测序主要技术 162
第四节 其他常用的DNA测序系统 166
第五节 DNA测序新技术 168
第六节 DNA测序技术的应用 171
第十三章 单核苷酸多态检测技术 173
第一节 SNPs的筛查策略 173
第二节 凝胶电泳分析技术 173
第三节 分子杂交技术 175
第四节 荧光共振能量转移 176
第五节 荧光偏振法 179
第六节 酶学检测技术 179
第七节 MALDI-TOF质谱分析 181
第八节 变性高效液相色谱法 183
第九节 基因芯片法 185
第十节 DNA序列分析技术 187
第十一节 SNP检测方法的发展趋势 189
第十四章 生物芯片技术 190
第一节 生物芯片概述 190
第二节 基因芯片 191
第三节 蛋白质芯片 196
第四节 其他芯片技术 198
第五节 芯片的扫读装置 200
第六节 生物芯片的生物信息学 203
第十五章 蛋白质组学技术 205
第一节 蛋白质组学研究技术概述 205
第二节 蛋白质组研究的凝胶与非凝胶技术 206
第三节 生物质谱技术与蛋白质鉴定 212
第四节 蛋白质相互作用 218
第五节 蛋白质组翻译后修饰分析 223
第十六章 生物信息学在分子诊断中的作用 228
第一节 生物信息学概述 228
第二节 生物信息学在医学中的应用 228
第三节 生物信息数据库 229
第四节 中国生物信息数据库 234
第五节 数据库查询和数据库搜索 235
第六节 核酸与蛋白质序列分析和功能预测 238
第三篇 分子诊断的应用第十七章 单基因疾病的分子诊断 242
第一节 血红蛋白病的分子诊断 242
第二节 肌营养不良症的分子诊断 246
第三节 血友病的分子诊断 248
第四节 α1抗胰蛋白酶缺乏症的分子诊断 250
第五节 Leber's遗传性视神经病变 252
第六节 其他单基因疾病的分子诊断 256
第十八章 多基因疾病的分子诊断 259
第一节 复杂疾病的分子诊断 259
第二节 糖尿病 262
第三节 家族性高脂血症 264
第四节 高血压 267
第五节 支气管哮喘 270
第六节 皮肤复杂疾病 272
第十九章 肿瘤疾病的分子诊断与预测 275
第一节 肿瘤的分子标志 275
第二节 肿瘤的分子分类与分期 281
第三节 肿瘤的分子诊断 285
第四节 肿瘤的分子预测 290
第二十章 感染性疾病的分子检测 294
第一节 感染性疾病分子诊断的策略 294
第二节 感染性疾病分子诊断方法 296
第三节 病毒的分子检测 303
第四节 细菌感染的分子检测 310
第五节 衣原体的分子检测 315
第六节 支原体的分子检测 316
第七节 螺旋体的分子检测 317
第八节 原虫的分子检测 318
第二十一章 分子诊断在耐药性研究中的应用 320
第一节 耐药性概述 320
第二节 耐药基因的检测和分析 323
第三节 耐药菌株的鉴定与分型 325
第四节 多药耐药基因的检测和分析 327
第二十二章 分子诊断在个性化医疗中的应用 331
第一节 个性化医疗概述 331
第二节 药物基因组学与个体化用药 331
第三节 肿瘤的个体化治疗 333
第四节 个性化医疗之诊断特征 335
第二十三章 分子诊断的其他应用 337
第一节 分子诊断在移植配型中的应用 337
第二节 分子诊断在法医学鉴定中的应用 339
第三节 分子诊断在产前诊断中的应用 343
第四节 分子诊断在新生儿筛查中的应用 345
第五节 分子诊断在预防医学检验中的应用 346
第二十四章 分子诊断发展中的问题及其对策 348
第一节 分子诊断在感染性疾病应用中的问题和对策 348
第二节 易感基因诊断中的问题和对策 348
第三节 肿瘤分子诊断和预测的成就和发展方向 349
第四节 分子诊断的伦理问题 351
第五节 分子诊断的质量管理和标准化 352
第六节 分子诊断的技术问题和发展方向 353
主要参考文献 357