第一章 绪论 1
第二章 遗传的物质基础——基因组 11
第一节 核酸是遗传的物质基础 11
第二节 遗传的基本单位——基因 12
第三节 基因组概述 15
第四节 功能基因组学 21
第三章 遗传信息的传递 27
第一节 DNA复制 27
第二节 细胞分裂 44
第三节 遗传的基本规律 49
第四章 遗传性状的表达——真核生物基因的转录和翻译 53
第一节 真核生物基因的转录 53
第二节 真核生物基因的翻译 64
第五章 遗传性状的控制——真核基因的表达调控 72
第一节 真核基因表达的表观遗传学调控 72
第二节 转录水平的基因表达调控 76
第三节 转录后水平的基因表达调控 85
第四节 翻译水平的基因表达调控 88
第五节 翻译后水平的基因表达调控 92
第六章 变异的分子基础 98
第一节 遗传重组 98
第二节 基因突变 114
第七章 DNA损伤与修复系统 117
第一节 DNA损伤 117
第二节 DNA修复 121
第八章 染色体和染色体病 130
第一节 人类正常染色体的基本特征 130
第二节 染色体畸变 138
第三节 染色体病 145
第九章 单基因遗传病 157
第一节 单基因病的遗传方式 158
第二节 常见单基因病的发病机制 169
第十章 多基因遗传病 189
第一节 数量遗传的多基因假说 189
第二节 多基因遗传病的遗传学特点 192
第三节 多基因遗传病的研究技术和研究进展 198
第十一章 线粒体遗传病 202
第一节 线粒体的遗传特点 202
第二节 线粒体基因突变和常见的线粒体遗传病 206
第十二章 药物遗传学与药物基因组学 209
第一节 药物遗传学 209
第二节 药物基因组学 211
第三节 基因组时代的个体化医疗 215
第十三章 肿瘤遗传学 218
第一节 染色体不稳定综合征和遗传性肿瘤综合征 219
第二节 染色体畸变与肿瘤 227
第三节 癌基因与肿瘤 230
第四节 肿瘤抑制基因与肿瘤 234
第五节 表观遗传学与肿瘤 238
第六节 端粒与肿瘤 244
第七节 肿瘤发生的遗传学说 247
第十四章 基因诊断和基因治疗 251
第一节 基因诊断 251
第二节 基因治疗 263
参考文献 280