第一部分 精准医学进展 2
第1章 精准肿瘤学概述 2
一、背景介绍 2
二、最新进展 2
三、精准医学研究成果 3
四、问题与挑战 4
五、未来发展 4
六、结论 6
第2章 睾丸癌：生物标志物用于精准治疗的成功范例 7
一、引言 7
二、生物标志物在治疗中的指导意义 7
三、TGCT生物标志物指明了治疗新方向 9
四、结论 11
第3章 肿瘤易感基因 13
一、引言 13
二、高外显率癌症的易感基因检测 13
三、易感基因检测的最新发展 14
四、基因检测新技术评估 14
五、基因检测的主流化 15
六、结论 15
第4章 肿瘤生物学和体细胞遗传学是精准肿瘤学的基础 17
一、引言 17
二、肿瘤间异质性 17
三、肿瘤内异质性 18
四、最新进展 19
五、结论 19
第5章 药物基因组学 21
一、引言 21
二、药物基因组学的挑战 21
三、药物基因组学生物标志物的临床应用 21
四、胚系药物基因组学的生物标志物 22
五、体细胞药物基因组的生物标志物 23
六、未来发展方向 24
七、结论 25
第6章 二代测序技术引入常规实践：益处与挑战 26
一、引言 26
二、益处 27
三、挑战 28
四、结论 30
第7章 蛋白质组学技术应用和探索中的肾癌新生物学标志 31
一、引言 31
二、蛋白质组学技术 31
三、优化生物标志物的评估过程 32
四、蛋白基因组学的临床价值 33
五、肾癌中新的生物标志物 33
第8章 多发性骨髓瘤的精准医疗 36
一、引言 36
二、何为多发性骨髓瘤的精准医疗 36
三、精准诊断学 36
四、靶向疗法 37
五、评估反应 37
六、结论 38
第9章 弥漫性大B细胞淋巴瘤 39
一、引言 39
二、基因表达分析及细胞起源 39
三、DLBCL中的复发性突变 40
四、双打击淋巴瘤或双蛋白表达淋巴瘤 42
五、单克隆抗体 42
六、联合治疗 43
七、结论 43
第10章 英国的分层医学简介 45
一、引言 45
二、第一阶段分层医学计划内容 45
三、第一阶段分层医学计划的经验与教训 46
四、第二阶段预期的分层医学计划 47
第11章 肿瘤精准医疗保险所面临的挑战 48
一、引言 48
二、为什么抗肿瘤药物如此昂贵 48
三、解决肿瘤精准医疗中的成本危机 49
四、兼顾肿瘤精准医疗开发研究中的固定成本价值 49
五、指导精准医疗检测体系的评估办法 50
六、结论 50
第12章 精准肿瘤学开展的临床试验 52
一、引言 52
二、精准肿瘤学临床试验面临的挑战 52
三、精准肿瘤学中的研究设计 53
四、获得性耐药性的发生机制 55
五、精准肿瘤学：生存质量和完善的诊疗流程 56
六、结论 56
第13章 精准肿瘤学诊断检测的发展 58
一、引言 58
二、精准肿瘤学诊断检测面临的问题 58
三、加速建立适用于患者医疗的诊断技术框架 60
四、结论 63
第14章 循环肿瘤衍生核酸在肿瘤精准医疗中的应用 65
一、引言 65
二、分析方法介绍 65
三、潜在应用价值 66
四、近期的进展 66
五、结论 67
第15章 精准肿瘤学／癌症遗传学的伦理问题 69
一、引言 69
二、保密性问题 69
三、意外发现的处理 70
四、儿童遗传检测 70
五、产前筛查 70
第二部分 案例研究 74
病例分享1 BRCA1基因突变的乳腺癌患者治疗 74
病例分享2 带有DNA错配修复缺陷的结直肠癌患者的治疗 79
病例分享3 BRAF抑制剂治疗晚期黑色素瘤患者 84
病例分享4 转移性非小细胞肺癌与敏感EGFR突变患者的治疗 90
病例分享5 KIT突变型晚期胃肠道间质瘤伴重要药物相互作用患者的治疗 95
病例分享6 纵隔肉瘤患者接受新辅助疗法的治疗 100
病例分享7 复发性骨髓瘤及细胞遗传高风险患者的治疗 106
病例分享8 一例高分级眼眶内淋巴瘤青年男性患者的治疗 110
病例分享9 利-弗劳梅尼综合征患者的治疗 117
病例分享10 脑视网膜血管瘤病和肾癌患者的治疗 122
病例分享11 进行Oncotype DX检测的乳腺癌患者的治疗 127
病例分享12 使用多平台肿瘤分子检测指导卵巢癌患者治疗方案的选择 131
病例分享13 基因重组检测辅助诊断青少年小圆蓝细胞癌 137
病例分享14 髓母细胞瘤的临床预后因素与分子特征分析 142
病例分享15 局部晚期人类乳头状瘤-阳性口咽鳞状细胞癌患者的治疗 146
病例分享16 一例结直肠癌患者的治疗 150
病例分享17 身体状态不良的晚期上消化道癌患者的治疗 155
病例分享18 局限性前列腺癌患者的治疗 163
病例分享19 BRCA突变的卵巢癌患者 167
病例分享20 基于微小残留病灶检测结果的高T型急性淋巴白血病的分层治疗 173
病例分享21 癌症基因组学在常规检查中的应用 178
英文缩写词翻译列表 181