1 精准医学的概念 1
1.1 精准医学的发展历史 1
1.2 精准医学的概念 3
1.3 精准医学的本质与内涵 3
1.3.1 精准医学的本质 3
1.3.2 精准医学的内涵 4
1.3.3 精准医学的指导思想和重点任务 6
1.3.4 精准医学发展的总体目标和阶段目标 8
1.4 精准医学与转化医学、整体医学、循证医学的关系 8
1.4.1 精准医学与转化医学的关系 8
1.4.2 精准医学与整体医学的关系 11
1.4.3 精准医学与循证医学的关系 11
参考文献 13
2精准医学关注的科学问题 15
2.1 阐释疾病发生发展机制 15
2.2 生物标志物和早期诊断 18
2.2.1 分子标志物的筛选和鉴定 19
2.2.2 基因筛查 19
2.3 靶向治疗药物 20
2.3.1 精准靶向治疗 20
2.3.2 分子靶向治疗——肿瘤内科治疗进入新的时代 21
2.4 精准医学的分子诊断（分子分型、分子分期） 23
2.4.1 标识基因筛查：精准诊断的先锋 24
2.4.2 建立新的疾病分类体系 25
2.5 多学科交叉 27
2.6 综合型防控措施 29
2.6.1 癌症的精准预防 29
2.6.2 大数据时代的疾病风险评估与健康指导 30
2.6.3 精准健康管理 30
参考文献 31
3精准医学的发展需求 34
3.1 国人健康面临的挑战 34
3.1.1 我国疾病防控现状 34
3.1.2 我国重大疾病现状 35
3.1.3 目前我国疾病临床治疗的局限性 38
3.2 精准医学是国际医学发展前沿 39
3.2.1 美国提出精准医学的时代背景 39
3.2.2 我国精准医学计划的历史沿革 43
3.2.3 精准医学在国内外医学发展战略中的地位和作用 43
3.3 我国实施精准医学计划的战略意义 44
3.3.1 提高疾病诊治水平，惠及民生与国民健康 44
3.3.2 发展医药生物技术，促进医疗体制改革 44
3.3.3 形成经济新增长点，带动大健康产业发展 44
3.3.4 推动医学科技前沿发展，增强国际竞争力 45
参考文献 45
4我国精准医学的机遇及挑战 47
4.1 精准医学的时代机遇 47
4.2 中医学对精准医学的贡献 49
4.3 我国发展精准医学的优势 51
4.3.1 我国癌症的发病具有中国特色 51
4.3.2 国家顶层设计的生物样本库 53
4.4 精准医学面临的挑战 55
4.4.1 精准医学是一个多学科、多领域、多技术融合的医疗体系 55
4.4.2 数据的管理 56
4.4.3 国家政策与管理 57
4.4.4 国际社会的挑战 58
参考文献 60
5我国精准医学发展的目标 62
5.1 精准医学的总体目标 62
5.1.1 医药产品国产化 63
5.1.2 前沿技术临床转化 63
5.1.3 疾病诊疗规范化 64
5.1.4 医疗服务协同化 64
5.1.5 健康服务个性化 64
5.2 精准医学的阶段目标 65
参考文献 65
6我国精准医学的重点任务 67
6.1 组学技术发展与平台建设 67
6.1.1 基因组学与精准医学 68
6.1.2 蛋白质组学与精准医学 68
6.1.3 微生物组学与精准医学 69
6.1.4 转录组学与精准医学 70
6.1.5 表观遗传学与精准医学 70
6.1.6 代谢组学与精准医学 71
6.1.7 免疫组学与精准医学 72
6.2 精准防控技术及防控模式 73
6.2.1 生物样本库的构建 73
6.2.2 大型疾病数据系统共享平台 74
6.2.3 环境暴露因素和个体内因调查及监测 75
6.2.4 符合国情的个体化综合预防模式的探索 76
6.3 分子标志物发现和应用 78
6.3.1 分子水平的发现 78
6.3.2 数据挖掘和分析 79
6.3.3 用于早期疾病的预警、筛查和早诊 80
6.3.4 临床疾病诊断、分型、治疗敏感性、疾病预后和转归 81
6.4 分子影像学和分子病理学的精准诊断 82
6.4.1 分子影像学与分子病理学深入结合 83
6.4.2 临床分子影像学成像设备研发 83
6.4.3 CT、NMR、超声的多模态分子影像融合技术 84
6.4.4 无创、微创精准诊断与治疗的新技术 85
6.5 临床精准治疗 86
6.5.1 综合分子分型及个人全面信息的治疗方案 87
6.5.2 生物治疗 87
6.5.3 基于临床和组学、影像学分析大数据的合理用药 89
6.6 大数据（云计算）时代的精准医学 90
6.6.1 大数据（云计算）促进精准医学发展 90
6.6.2 大数据采集的重点任务 92
6.6.3 医学大数据时代面临的挑战 93
6.7 药物研发与精准医学 94
6.7.1 药物研发的工作目标和重点任务 94
6.7.2 我国医药企业发展的战略定位 96
6.7.3 化学药、生物药和中药的重点任务方向 97
6.8 精准医学重点关注的几大领域 99
6.8.1 恶性肿瘤 99
6.8.2 心脑血管疾病 101
6.8.3 糖尿病 102
6.8.4 罕见病 104
6.8.5 神经退行性疾病 105
6.8.6 自身免疫病 106
参考文献 107
7我国精准医学计划实施的保障 110
7.1 国家顶层设计与科学决策 110
7.2 具有国际竞争力的研究平台和人才队伍 113
7.2.1 具有国际竞争力的研究平台 113
7.2.2 具有国际竞争力的人才队伍 114
7.3 科学的管理体系 115
7.3.1 国家科技体制改革 115
7.3.2 新型科技体制的优势 115
7.4 精准医学发展的3个关键性问题 116
7.4.1 资源（包括数据）的共享 116
7.4.2 生物样本的共享 117
7.4.3 法律法规的问题 117
参考文献 119
8精准医疗在实施过程中的原则及要点 121
8.1 精准医疗在实施过程中的原则 121
8.1.1 需求向导，突出特色 121
8.1.2 顶层设计，分步实施 122
8.1.3 交叉融合，协同创新 123
8.1.4 创新机制，资源共享 124
8.1.5 建立制度，支撑监管 124
8.2 精准医疗在实施过程中的要点 125
8.2.1 医生永远是临床决策的主体 125
8.2.2 精准医疗将对临床医学人才提出更高的要求 125
参考文献 126
9精准医学的临床应用与健康产业 127
9.1 精准医学指导下的临床疾病诊断与治疗 127
9.1.1 精准医学指导下的恶性肿瘤诊断与治疗 128
9.1.2 精准医学指导下的复杂慢性病诊断与治疗 130
9.1.3 精准医学指导下的遗传病诊断与治疗 132
9.2 精准医学与健康产业 133
9.2.1 精准医学带来健康产业变革 134
9.2.2 生物大数据助力精准医学健康产业发展 135
9.2.3 精准医学推动体外诊断行业迅速发展 136
参考文献 137
索引 139