第一章 下丘脑-垂体疾病 1
病例1 下丘脑错构瘤 1
病例2 抗利尿激素不适当分泌综合征 7
病例3 多发性垂体功能减低（垂体柄阻断综合征） 11
病例4 多发性垂体功能减低（垂体发育不良） 17
病例5 生殖细胞瘤 23
病例6 颅咽管瘤术后，多发性垂体功能减低 29
病例7 特发性中枢性性早熟 36
病例8 生长激素部分性缺乏症 52
病例9 中枢性尿崩症 68
病例10 精神性多饮 73
第二章 甲状腺疾病 80
病例11 先天性甲状腺功能减退症（甲状腺缺如） 80
病例12 桥本甲状腺炎 94
病例13 甲状腺功能减退合并心包积液 98
病例14 Graves病 102
病例15 甲状腺功能亢进合并重症肌无力 107
病例16 甲状腺功能亢进性心脏病合并心功能不全 113
病例17 甲状腺肿大待查（急性化脓性甲状腺炎） 117
第三章 甲状旁腺疾病 123
病例18 甲状旁腺功能减退症 123
病例19 假性甲状旁腺功能减退症（Ⅰa型） 129
病例20 甲状旁腺功能亢进症（甲状旁腺腺瘤） 135
第四章 胰腺疾病 141
病例21 1型糖尿病合并酮症酸中毒 141
病例22 1型糖尿病糖尿病酮症酸中毒合并脑水肿 147
病例23 2型糖尿病糖尿病酮症酸中毒合并高渗状态 154
病例24 儿童2型糖尿病 161
病例25 青少年的成人起病型糖尿病（MODY） 168
病例26 永久性新生儿糖尿病（PNDM） 175
病例27 暂时性新生儿糖尿病（TNDM） 180
病例28 iDEND综合征（中间型发育迟缓、癫痫和新生儿糖尿病综合征） 184
病例29 先天性高胰岛素血症（运动性低血糖／单羧酸转运体1型） 189
病例30 先天性高胰岛素血症（谷氨酸脱氢酶型） 195
病例31 先天性高胰岛素血症（局灶型ATP敏感性钾离子通道型） 201
病例32 先天性高胰岛素血症（弥漫型ATP敏感性钾离子通道型） 206
病例33 先天性高胰岛素血症（葡萄糖激酶型） 214
病例34 新生儿先天性高胰岛素血症 220
第五章 肾脏疾病 226
病例35 假性醛固酮增多症 226
病例36 Gitelman综合征 229
病例37 巴特综合征（经典型） 237
病例38 假性巴特综合征 245
病例39 范可尼综合征 250
病例40 肾性糖尿病 255
病例41 先天性肾性尿崩症伴低促性腺激素性性腺功能减退症 261
病例42 肾动脉狭窄性高血压 270
第六章 肾上腺疾病 275
病例43 先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏，单纯男性化型） 275
病例44 先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏，失盐型） 280
病例45 先天性肾上腺皮质增生症（17α-羟化酶缺乏） 286
病例46 细胞色素P450氧化还原酶缺乏症 292
病例47 新生儿先天性肾上腺皮质增生症 299
病例48 原发性肾上腺皮质功能减退症（Addison病） 305
病例49 嗜铬细胞瘤 312
第七章 性腺疾病 319
病例50 5α还原酶缺乏症 319
病例51 家族性男性限制性性早熟 324
病例52 雄激素不敏感综合征（AR p.R608X突变） 330
病例53 卵巢畸胎瘤并性早熟 335
病例54 雄激素不敏感综合征（AR p.S703P突变） 340
第八章 遗传代谢性疾病 346
病例55 甲基丙二酸血症（cb1C型） 346
病例56 甲基丙二酸血症（单纯型） 351
病例57 枫糖尿症（间歇型） 354
病例58 α1抗胰蛋白酶缺乏症 362
病例59 高蛋氨酸血症 366
病例60 丙酸血症 370
病例61 瓜氨酸血症（Ⅰ型） 375
病例62 酪氨酸血症（Ⅰ型） 381
病例63 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 386
病例64 果糖1，6-二磷酸酶缺乏症 391
病例65 肝豆状核变性合并肝硬化、神经系统异常 398
病例66 肝豆状核变性（混合型） 404
病例67 肝豆状核变性伴肝衰竭 409
病例68 黏多糖贮积症（Ⅱ型） 415
病例69 糖原累积病（Ⅱ型） 420
病例70 糖原累积病（Ⅸa型） 425
病例71 原发性肉碱缺乏症合并心力衰竭 433
病例72 新生儿甲基丙二酸血症 439
病例73 软骨发育不全 444
病例74 成骨不全症 451
病例75 X-连锁肾上腺脑白质营养不良（儿童脑型） 457
病例76 酮症性低血糖 464
第九章 染色体病 476
病例77 特纳综合征 476
病例78 唐氏综合征合并1型糖尿病 485
第十章 相关综合征 491
病例79 Noonan综合征 491
病例80 Kallmann综合征 499
病例81 McCune Albright综合征 502
病例82 Beckwith-Wiedemann综合征 507
病例83 Russell-Silver综合征 511
病例84 Prader-Willi综合征 515
病例85 Bardet-Biedl综合征（巴德-毕氏综合征） 520
病例86 Wolfram综合征（糖尿病-视神经萎缩-听力减退-尿崩症综合征） 524
病例87 Lowe综合征（眼-脑-肾综合征） 531
病例88 以肾小管酸中毒起病的原发性干燥综合征 535
病例89 Allgrove综合征 543
病例90 自身免疫性多内分泌腺综合征（Ⅰ型） 548
病例91 自身免疫性多腺体病综合征（Ⅲ型） 552
病例92 Xp21邻近基因缺失综合征 557
病例93 牵牛花综合征并生长激素缺乏症 565
病例94 Schimke免疫-骨发育不良 570
第十一章 其他疾病 577
病例95 儿童早老症 577
病例96 低钾性周期性麻痹（家族型） 584
病例97 特发性矮小 590
病例98 儿童肥胖症 594
病例99 矮身材与1型神经纤维瘤病 599
病例100 骨质石化病（恶性婴儿型） 604
病例101 朗格罕细胞组织细胞增生症 610
病例102 桥本脑病 618
彩色插图 625