第一篇基因突变总论 3
第一章 基因突变概述 3
一、基因突变的定义与发展 3
二、基因突变的分类与机制 3
三、基因突变的特点 4
四、影响基因突变的因素 6
五、基因突变的意义与危害 7
第二章 基因突变检测方法 8
一、PCR-SSCP 8
二、突变体富集PCR 9
三、实时荧光定量核酸扩增检测系统 9
四、数字PCR 9
五、DNA芯片 9
六、原位杂交法 10
七、桑格测序法 10
八、高通量测序 11
第三章 基因突变对蛋白质功能的影响 12
一、代谢酶类与基因突变 12
二、激素类与基因突变 13
三、受体／通道类相关蛋白与基因突变 15
四、信号转导相关蛋白与基因突变 17
五、细胞周期相关蛋白与基因突变 18
六、其他功能蛋白与基因突变 18
第四章 文献检索与文献聚类分析 20
一、文献检索与PubMed数据库 20
二、文献聚类分析 21
三、PALM-IST简介 22
四、STRING简介 23
第五章 基因突变主要相关数据库 24
一、肿瘤基因体细胞突变数据库：COSMIC 24
二、易感基因研究与GWAS数据库 24
三、人类孟德尔遗传疾病数据库：OMIM 25
第二篇恶性肿瘤与基因突变 29
第六章 肿瘤的靶向用药治疗 29
第七章 肿瘤的免疫治疗 33
一、CAR-T细胞疗法 33
二、免疫检查点抑制 33
三、小分子IDO抑制剂 35
第八章 恶性肿瘤与基因突变 36
一、鼻咽癌与基因突变 36
二、肺癌与基因突变 38
三、消化系统肿瘤与基因突变 40
四、乳腺癌与基因突变 54
五、妇科肿瘤与基因突变 56
六、肾透明细胞癌与基因突变 61
七、恶性淋巴瘤与基因突变 63
八、血液系统肿瘤与基因突变 65
九、胶质瘤与基因突变 70
十、恶性黑色素瘤与基因突变 72
第九章 肿瘤相关的突变基因 76
一、TP53 76
二、EGFR 78
三、KRAS/HRAS/NRAS 80
四、BRCA1 81
五、BRCA2 83
六、APC 85
七、ERBB2 86
八、NF1 88
九、MAP2K1 90
十、IDH1 91
十一、PIK3CA 93
第十章 基因突变与患癌风险分子预警 95
一、乳腺癌和卵巢癌的高危人群 95
二、基因测序揭示12种癌症的遗传易感性 96
三、乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2影响其他癌症的形成 97
第三篇慢病与基因突变 101
第十一章 慢病风险分子预警 101
第十二章 感染与慢性炎症 103
一、EB病毒感染与鼻咽癌易感 103
二、幽门螺杆菌感染与胃黏膜慢性炎症 105
三、病毒感染与病毒性肝炎 107
四、人乳头瘤病毒感染与宫颈上皮内瘤变 111
第十三章 代谢性疾病与基因突变 115
一、肥胖与基因突变 115
二、糖尿病与基因突变 117
三、高脂血症与基因突变 120
第十四章 神经系统疾病与基因突变 124
一、帕金森病与基因突变 124
二、阿尔茨海默病与基因突变 127
第十五章 免疫性疾病与基因突变 130
一、类风湿关节炎与基因突变 130
二、系统性红斑狼疮与基因突变 131
第四篇环境污染与基因突变 137
第十六章 重金属污染与基因突变 137
一、相关综述 137
二、相关文献检索与分析 139
第十七章 农药污染与基因突变 142
一、相关综述 142
二、相关文献检索与分析 146
参考文献 149
附录 TE-PEMIC慢病绿色预防医疗体系 150
一、TE-PEMIC慢病绿色预防医疗体系建立的依据 150
二、TE-PEMIC慢病绿色预防医疗体系使用的分子标准 155
三、TE-PEMIC慢病绿色预防医疗体系的应用 156