第一部分 综述 3
综述 3
第二部分 主题报告及报告人简介 9
单分子水平上的生命:通往精准医学之路&谢晓亮 9
智力缺陷中的新发(de novo)突变:从基因到基因组,从研究到诊断&Joris A.Veltman 16
中国精准医学:你的技术系统在哪里?&程京 23
从DNA到临床应用:共创中美及全球聋病基因筛查策略&刘学忠 28
儿童神经遗传病的分子诊断价值探讨&封志纯 34
基于孕妇外周血血浆游离DNA的产前诊断应用进展&尹爱华 39
分子遗传检测结果报告与解释&李金明 44
靶向结肠癌干细胞:最好的全面的转化医学模式?&林惠国 50
后记 123