贫血的实验室诊断篇 2
第一章 红细胞生理 2
第一节 红细胞膜的组成 2
一、膜糖类 2
二、膜脂质 3
三、膜蛋白 3
第二节 红细胞膜的结构 8
一、红细胞膜的不对称性 8
二、膜流动性 9
三、红细胞膜骨架的组装 10
四、红细胞膜骨架的组装 12
第二章 血红蛋白的结构与功能 20
一、血红素是氧结合蛋白的辅基 20
二、血红蛋白分子由四个亚基组成 20
三、血红素的可逆氧合作用 20
四、Hb对一氧化碳的亲和作用 21
第三章 贫血总论 22
第一节 贫血的分类 22
一、贫血的形态学分类 23
二、贫血的病因分类 24
第二节 贫血的临床表现 25
一、一般表现 25
二、呼吸系统 25
三、循环系统 26
四、消化系统 26
五、泌尿生殖系统 26
第三节 实验室检查 26
第四章 红细胞生成减少所致贫血的检测 29
第一节 血清铁检测 29
一、原理 29
二、试剂 29
六、临床意义 30
五、正常参考值 30
三、标准曲线绘制 30
四、操作方法 30
七、注意事项 31
第二节 血清总铁结合力和未饱和铁含量检测 31
一、原理 31
二、试剂 31
三、操作方法 31
四、正常参考值 32
五、临床意义 32
六、注意事项 32
七、运铁蛋白饱和度检测 32
第三节 血清铁蛋白检测 32
一、原理 32
二、试剂 32
五、临床意义 33
四、正常参考值 33
三、操作方法 33
六、注意事项 34
第四节 运铁蛋白检测 34
一、原理 34
二、试剂 34
三、操作方法 34
四、参考值 35
五、临床意义 35
六、注意事项 35
第五节 铁吸收率检测 35
一、原理 35
二、试剂 35
一、原理 36
六、注意事项 36
第六节 血浆铁转换率检测 36
四、正常参考值 36
三、操作方法 36
五、临床意义 36
二、试剂 37
三、操作方法 37
四、正常参考值 37
五、临床意义 37
六、注意事项 37
一、荧光分析法 38
第七节 红细胞内游离原卟啉检测 38
二、分光光度计法 39
第八节 血浆维生素B12检测 41
一、微生物法 41
二、层析法 42
第九节 血浆叶酸检测 44
一、原理 44
五、临床意义 45
四、正常参考值 45
二、试剂与仪器 45
三、操作方法 45
六、注意事项 46
第五章 溶血性贫血检测 47
第一节 溶血性贫血概述 47
一、红细胞异常（个别合并外在因素参与） 47
二、红细胞外异常 48
第二节 红细胞膜缺陷溶血性贫血 49
第三节 红细胞孵育渗透脆性试验 51
一、原理 51
二、试剂 51
三、操作 51
四、参考值 52
五、临床意义 52
四、注意 53
三、结果判断 53
一、原理 53
第四节 热溶血试验 53
二、操作方法 53
五、临床意义 54
第五节 酸血清溶血试验（Ham）—简易法 54
一、原理 54
二、试剂及材料 54
三、操作方法 54
四、结果判断 54
五、注意事项 55
六、临床意义 55
第六节 蔗糖水溶血试验（定性法） 55
一、原理 55
二、试剂 55
第七节 红细胞渗透脆性实验 56
二、试剂 56
一、原理 56
五、临床意义 56
四、注意事项 56
三、操作 56
三、操作方法 57
四、结果判断 57
五、参考值 57
六、临床意义 57
七、注意事项 57
第八节 红细胞酶缺陷溶血性贫血 58
第九节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶荧光斑点试验 60
一、原理 60
二、试剂 60
三、操作方法 60
三、操作方法 61
二、试剂 61
一、原理 61
第十节 自体溶血试验 61
四、结果 61
五、注意事项 61
四、注意事项 62
五、临床意义 62
第十一节 谷胱甘肽稳定试验 63
一、原理 63
二、试剂 63
三、操作方法 63
四、临床意义 63
第十二节 还原型谷胱甘肽的比色法测定 63
一、原理 63
二、试剂 64
三、操作 64
四、参考值 64
五、临床意义 64
四、结果计算 65
三、操作方法 65
第十三节 高铁血红蛋白还原试验 65
二、试剂和仪器 65
一、原理 65
五、结果判断 66
第十四节 红细胞G-6-PD活性定量测定 66
一、原理 66
二、试剂和操作 66
三、操作方法 67
四、计算 68
五、正常参考值 68
第十五节 丙酮酸激酶活力测定 68
一、原理 68
二、试剂 68
四、计算 69
五、附注 69
三、操作 69
六、临床意义 70
第六章 血红蛋白异常所致溶血性贫血 71
第一节 红细胞镰变试验 71
一、原理 71
四、注意事项 72
五、临床意义 72
三、方法 72
二、材料与试剂 72
第二节 红细胞HbC实验 73
一、原理 73
二、试剂 73
三、操作 73
四、结果判断 73
五、注意事项 74
四、临床意义 74
三、操作方法 74
二、试剂 74
一、原理 74
第三节 血红蛋白溶液的制备 74
第四节 抗碱血红蛋白测定 75
一、原理 75
二、试剂 75
三、操作方法 75
四、正常参考值 76
五、临床意义 76
六、注意事项 76
第五节 PARAGON血红蛋白电泳试剂盒使用说明 76
一、原理 76
二、组成 77
三、反应成分 77
四、试剂的准备、贮存及稳定性 77
七、电泳步骤 78
五、标本收集 78
六、标本准备（溶血步骤） 78
第六节 血红蛋白电泳检查 79
一、血红蛋白溶液的制备 79
二、pH8．6～9．1醋酸纤维素膜电泳 79
三、pH6．5介质中醋膜电泳 81
第七节 异丙醇试验—不稳定血红蛋白的过筛试验 82
一、原理 82
二、试剂 82
三、操作 82
四、临床意义 82
一、原理 83
二、试剂 83
三、操作 83
第八节 红细胞变性珠蛋白小体（Heinz氏小体）检查 83
五、注意事项 83
四、临床意义 84
第七章 自身免疫性溶血性贫血 85
第一节 抗人球蛋白试验（Coombs）—直接试验 85
一、原理 85
二、试剂 86
三、操作方法 86
四、结果判断 86
五、临床意义 87
第二节 抗人球蛋白试验（Coombs）—间接试验 87
一、原理 87
二、操作方法 87
三、结果判断 87
四、注意事项 87
二、试剂 88
三、操作 88
一、原理 88
第三节 冷溶血实验 88
四、结果判断 89
五、注意事项 89
第四节 冷热溶血试验 89
一、原理 89
二、试剂与仪器 90
三、操作方法 90
四、结果判断 90
出血性疾病与血栓性疾病实验诊断篇 92
第一章 血栓与止血生理概论 92
第一节 血管壁的止血功能 92
一、血管壁的作用 92
二、内皮细胞的作用 93
第三节 血小板止血功能 98
一、血小板生理 98
二、血小板在止血中的作用 101
第三节 凝血因子的止血功能 104
一、内源凝血途径 105
二、外源凝血途径 106
三、共同凝血途径 106
四、凝血因子凝血理论进展 108
五、抗凝血系统 108
六、纤溶系统 110
一、检测原理（玻球法） 116
二、试剂与器材 116
第一节 血小板粘附功能检测 116
第二章 血小板的止血功能检测 116
三、操作方法 117
四、计算 117
五、参考值 117
六、临床意义 117
第二节 血小板聚集功能检测 117
一、血小板聚集实验测定 118
二、血小板聚集功能试验的质量控制 119
三、血小板聚集方法评价 123
第三节 血小板功能仪（PFA-100）的应用 125
第四节 血小板聚集手工法（显微镜法） 126
一、仪器与试剂 126
二、方法 126
第五节 自发性血小板聚集实验 127
一、试剂与器材 127
二、操作方法 128
三、计算 128
四、正常参考值 128
五、临床意义 128
六、注意事项 128
第六节 切变应力血小板粘附和聚集的作用 128
一、试剂与器材 129
二、操作方法 129
第七节 血小板ATP释放检测 129
三、正常值 130
四、临床意义 130
第八节 5-羟色胺测定 130
一、原理 130
二、试剂与器材 130
一、原理 131
第九节 血浆β-TG和血小板第4因子（PF4）测定 131
五、临床意义 131
四、结果计算 131
三、操作方法 131
二、试剂和器材 132
第十节 血小板表面和血浆血小板α颗粒膜蛋白测定 132
一、原理 132
二、试剂 132
三、操作方法 132
一、原理 133
第十一节 TXB2和6-酮-PGFlα测定（放射免疫法） 133
二、试剂 133
五、参考值 133
四、计算 133
六、临床意义 133
三、操作方法 134
四、计算 134
五、参考值 134
六、临床意义 134
第十二节 MDA测定（比色法） 134
一、原理 134
二、试剂 134
三、操作方法 134
第十三节 血小板膜糖蛋白检测（PAGE法） 135
三、操作方法 135
二、试剂 135
一、原理 135
六、临床意义 135
五、正常参考值 135
四、计算 135
四、临床意义 136
第十四节 血小板相关抗体（lgG．IgA．IgM）测定 136
第十五节 血小板凝血酶致敏蛋白测定（TSP，放射免疫法） 137
一、原理 137
二、试剂 137
三、操作方法 137
四、参考值 137
第十六节 血小板3因子有效性测定 138
一、原理 138
二、试剂 138
三、操作 138
四、正常值 138
一、抗原测定（vwf:Ag，Layrell免疫火箭电泳法） 139
五、临床意义 139
第十七节 血管性假血友病因子测定（vwf） 139
二、抗原测定（ELISA法） 140
三、vwf瑞斯托霉素辅因子测定（vwf:Rcof） 141
第十八节 血小板钙流的研究 142
一、材料与方法 142
二、方法 143
三、结果分析 143
第十九节 流式细胞术在血小板功能中的应用 145
第三章 凝血、纤溶及抗凝系统各因子的检查 149
第一节 概述 149
一、凝血、纤溶及抗凝系统各因子的分析方法 149
二、凝血、纤溶及抗凝系统各因子检测的质量控制 154
第二节 凝血、纤溶及抗凝系统各因子检查 161
一、血浆凝血酶原时间测定 161
二、激活部分凝血激酶时间（APTT） 163
三、全血凝固时间测定（Lee-White试管法） 164
四、复钙时间测定 165
五、凝血酶原消耗时间 166
六、凝血酶时间 167
七、凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ活性检测 168
八、凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ活性检测 169
九、血浆纤维蛋白原测定（CLAUSS方法） 170
十、抗凝血酶Ⅲ活性的检测 171
十一、蛋白C活性检测 173
十二、蛋白S活性检测 176
十三、狼疮抗凝物质检测 177
十四、D- 二聚体定性试验 178
十五、纤维蛋白（原）降解产物（FDP）定性试验 179
十六、组织型纤溶酶原激活物tPA测定 180
十七、纤溶酶原检测 181
十八、凝血酶原片段1+2（F1+2）测定 182
十九、APCR比率测定 184
第三节 关于卫生部《通知》的理解和执行中的问题与对策 185
一、《通知》主要内容 185
二、止血机理 185
三、出血时间测定及临床意义 186
四、凝血时间测定及临床意义 187
五、为什么手术前APTT、PT和血小板计数三项目检查作为出血倾向的诊断指标- 188
第四章 血液流变的检查 189
第一节 血液粘度测定 189
一、原理 189
二、仪器与试剂 190
三、方法 190
四、报告方式及参考值 190
五、临床意义 192
六、质量控制 193
一、原理 194
第二节 红细胞变形性测定 194
二、仪器与试剂 195
三、方法 195
四、临床意义 196
五、质量控制 197
第三节 红细胞聚集测定 198
一、原理 198
二、仪器与试剂 198
三、方法 198
四、临床意义 198
第四节 血管内皮细胞检测方法与应用 199
一、检测内皮细胞功能的项目 199
二、一般检测方法 199
第五节 体外血栓形成试验 210
一、原理 210
四、参考值 211
五、临床意义 211
三、方法 211
二、仪器与试剂 211
六、质量控制 212
第六节 血栓弹力图 212
一、原理 212
二、方法 212
三、结果与参考值 212
四、临床意义 213
细胞遗传学实验诊断篇 216
第一章 总论 216
第一节 非显带染色体的命名 217
第二节 染色体显带分析 218
一、显带方法 218
二、显带染色体的命名和识别 220
三、显微摄影相片分析 221
四、染色体分析方法 225
第三节 染色体异常的描述 227
第四节 人类G带染色体的识别 230
一、第1染色体 230
二、第2染色体 231
三、第3染色体 231
四、第4染色体 232
五、第5染色体 232
六、第6染色体 233
七、第7染色体 233
八、第8染色体 234
九、第9染色体 234
十、第10染色体 234
十一、第11染色体 236
十二、第12染色体 236
十四、第14染色体 237
十五、第15染色体 237
十三、第13染色体 237
十六、第16染色体 238
十七、第17染色体 238
十八、第18染色体 238
十九、第19染色体 239
二十、第20染色体 239
二十一、第21染色体 240
二十二、第22染色体 240
二十三、X染色体 240
二十四、Y染色体 240
第二章 白血病的细胞遗传学研究方法 242
第一节 标本处理及培养法 242
一、取材 242
二、接种与培养方法 242
四、制片方法 243
五、染色体显带技术 243
三、5-FDu同步化法制备高分辨染色体标本 243
第二节 染色体畸变分析方法 244
第三章 荧光原位杂交技术在细胞遗传学的应用 250
一、FISH操作步骤 250
二、FISH在临床中的应用 253
三、FISH的检测结果 253
三、培养方法 255
二、培养液组合 255
一、血样采集 255
第一节 受辐射后患者标本采集与培养法 255
第四章 辐射诱发染色体畸变分析方法 255
第二节 显微镜检分析方法 257
一、个体生物计量的估算 257
二、辐射诱发染色体畸变类型及形成机理 258
三、剂量-效应关系曲线 258
四、应用举例 259
第三节 微核检测方法及在辐射损伤中的应用 261
一、常规培养法 261
二、CB微核检测法 262
第五章 其它染色体的检测方法 264
第一节 姐妹染色单体互换技术 264
一、原理 264
二、试剂 264
三、操作过程 265
四、观察和计数 265
五、注意事项 265
第二节 X染色体脆性部位显示技术 266
一、原理 266
二、试剂 266
三、操作方法 266
四、观察和计数 267
五、注意事项 267
第三节 羊水细胞染色体标本制备技术 267
一、原理 267
二、试剂 267
三、操作过程 268
四、注意事项 269
第六章 染色体病 270
第一节 Klimefelter综合征 270
一、发病机理 270
二、临床表现 271
三、实验室检查 272
四、诊断和鉴别诊断 272
第二节 XYY综合征 272
一、发病机理 272
二、临床表现 273
三、实验室检查 273
四、诊断和鉴别诊断 273
第三节 XX男性综合征 273
一、发病机理 274
二、临床表现 274
二、临床表现 275
一、发病机理 275
三、实验室检查 275
四、诊断和鉴别诊断 275
第四节 XXX女性综合征 275
三、实验室检查 276
四、诊断和鉴别诊断 276
第五节 Turner综合征 276
一、发病机理 276
二、遗传学 277
三、临床表现 278
第六节 21-三体综合征 278
一、发病机理 279
二、遗传学 279
三、临床表现 280
四、实验室检查 281
五、诊断和鉴别诊断 281
第七节 猫叫综合征 281
第八节 13-三体综合征 282
三、临床表现 282
一、发病机理 282
二、遗传学 282
一、发病机理 283
二、遗传学 283
三、临床表现 283
第九节 18-三体综合征 283
一、发病机理 283
二、遗传学 284
三、临床表现 284
第十节 脆性X染色体综合征 284
一、发病机理 284
二、遗传学 285
三、临床表现 286
第十一节 正常及异常染色体核型 286