目录 1
一、人基因组的组成 1
1．结构基因 4
1-1外显子和内含子 5
1-2重叠基因 7
1-3多基因家族 9
1-4基因簇和超基因 14
1-5癌基因和抗癌基因 23
1-6假基因 31
1-7线粒体基因组 33
2．调控基因和调控序列 35
2-1含同源区基因 35
2-2含锌指状”基序 37
2-3“亮氨酸拉链”序列 39
2-4其他调控序列 39
3．单一序列和重复序列 41
3-1高度重复序列 42
3-2中度重复序列 43
4．基因和DNA序列多态性 47
4-1DNA限制性内切酶 48
4-2限制性片段长度多态性 52
二、人基因组研究计划的意义和概貌 58
1．科学和医学价值 58
1-1对基础生物学研究的重大影响 59
1-2确定新的基因发展反求遗传学 61
1-3进化研究 63
1-4致病基因的研究 64
2．研究计划的确定和构想 67
2-1缘起 67
2-2总体设想与实施步骤 72
2-3模式生物基因组 75
三、基因组作图和基因定位 78
1．遗传图谱或遗传连锁图谱 80
1-1RFLP作为连锁作图的界标 81
2．物理图谱 83
2-1细胞遗传学图谱 83
2-2STS图和EST图 85
3．作图的一些主要方法 86
3-1脉冲电场凝胶电泳 88
3-2酵母人工染色体载体 89
3-3DNA多聚酶链式反应（PCR） 92
4．基因定位 94
4-1遗传重组值定位 95
4-2家系分析定位 96
4-3细胞学定位 100
4-4体细胞杂交定位 100
4-5原位杂交定位 104
四、基因组测序 106
1．DNA测序的化学法 106
2．DNA测序的酶法 110
3．测序方法的改进与创新 113
4．DNA序列数据库 116
五、基因组分析与社会 118