第一章 遗传的细胞学基础 8
第一节 人类染色体 8
一、人类染色体的形态特征 8
二、人类染色体的正常核型 10
三、性染色质 13
四、染色体与基因 15
第二节 减数分裂与配子发生 15
一、减数分裂 15
二、配子的发生 17
第二章 遗传的分子基础 20
第一节 DNA的结构与功能 20
一、DNA的组成与结构 20
二、DNA的功能 21
第二节 基因和基因突变 22
一、基因的结构和功能 22
二、基因突变 28
第三章 遗传的基本规律 36
第一节 分离律 36
一、分离现象 36
二、分离现象的解释 37
三、分离假设的验证及分离律 38
第二节 自由组合律 39
一、两对性状的自由组合现象 39
二、自由组合现象的解释 40
三、自由组合假设的验证及自由组合律 41
第三节 统计学原理在遗传分析中的应用 41
一、概率基本知识 42
二、X2检验 43
第四节 连锁与互换定律 44
一、连锁和完全连锁 44
二、互换和不完全连锁 45
三、互换率和连锁图 47
第四章 单基因病的遗传方式 48
第一节 系谱与系谱分析 48
第二节 常染色体遗传 49
一、常染色体显性遗传 49
二、常染色体隐性遗传及系谱特点 51
第三节 性连锁遗传 52
一、性别决定与性染色质 52
二、X连锁显性遗传及系谱特点 53
三、X连锁隐性遗传及系谱特点 53
四、Y连锁遗传 55
五、从性遗传与限性遗传 55
第五章 遗传病 56
第一节 遗传病概述 56
一、遗传病的概念 56
二、遗传病与环境因素的关系 56
三、遗传病的分类和发病率 57
第二节 染色体异常与染色体病 58
一、染色体异常的类型 58
二、染色体病 61
第三节 单基因病 67
一、单基因病的有关问题 67
二、单基因病复发风险的估计 68
三、两种单基因性状的独立传递 76
四、两种单基因性状的联合传递 76
第四节 多基因遗传与多基因病 77
一、多基因遗传假说和特点 78
二、多基因遗传机理 78
三、多基因病 80
第六章 群体中的基因 87
第一节 基因频率 87
一、基因库 87
二、基因频率 87
第二节 遗传平衡定律 88
第三节 影响遗传平衡的因素 90
一、基因突变对遗传平衡的影响 90
二、选择对遗传平衡的影响 91
三、迁移对遗传平衡的影响 92
四、遗传负荷 92
五、近亲婚配 93
第七章 药物遗传学 94
第一节 药物代谢与遗传 94
第二节 个体对药物反应的遗传性变异 95
一、过氧化氢酶缺乏症 95
二、非典型伪胆碱酯酶缺乏症 95
三、乙酰基转移酶缺乏 95
四、非那西汀脱乙基酶缺乏 96
五、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶G6PD缺乏症 96
六、恶性高热 96
七、华法令抗性 96
第三节 一些遗传病患者对药物的异常反应 97
一、肝卟啉症 97
二、痛风 97
三、高胆红素血症 97
四、糖皮质激素诱发的眼压升高 97
第八章 遗传学技术及其在医学中的应用 99
第一节 细胞培养技术 99
第二节 分子杂交 100
第三节 基因定位 102
第四节 RFLP和PCR技术 107
第九章 遗传病的诊断和防治原则 109
第一节 遗传病的诊断原则 109
一、遗传病的症状和体征 109
二、系谱分析 109
三、染色体和性染色质检查 110
四、生化检查 110
五、细胞培养 110
六、产前诊断 111
七、皮纹分析 112
第二节 遗传病的防治原则 116
一、遗传病的预防原则 116
二、遗传病的治疗原则 117
第十章 优生学概述 120
第一节 优生学的概念和目的 120
第二节 优生学发展简史 121
第三节 优生学的分科及现代优生学的研究范围 124
第十一章 优生与遗传因素 126
第一节 遗传与行为 126
一、某些动物的行为遗传 126
二、人的精神行为与遗传 128
第二节 遗传与体质 131
一、体型与遗传 132
二、寿命与遗传 133
三、智力与遗传 133
第三节 遗传与肿瘤 136
一、肿瘤发病的遗传倾向 136
二、染色体异常与肿瘤 137
三、肿瘤的遗传易感性 141
四、癌基因与抗癌基因 141
第四节 免疫与遗传 143
一、红细胞抗原遗传与血型不相容 143
二、白细胞抗原遗传 146
三、抗体遗传 148
第五节 出生缺陷与遗传 152
一、出生缺陷的发病原因 152
二、出生缺陷的种类及分布 155
三、出生缺陷的预防原则 157
第十二章 优生与环境 159
第一节 环境与人类健康 159
一、原生环境 159
二、次生环境 160
第二节 原生环境与出生缺陷 160
一、克汀病与缺碘 160
二、氟中毒与高氟区 161
三、出生缺陷与水质硬度 162
第三节 次生环境与出生缺陷 162
一、环境污染及其对人体健康的危害 162
二、环境污染与出生缺陷 164
三、控制环境污染，防止出生缺陷 171
第十三章 优生与其它因素 174
第一节 优生与职业危害 174
一、职业因素与职业危害 174
二、职业危害对胚胎及胎儿发育的影响 174
三、职业危害对妊娠母体及乳儿的影响 176
四、影响优生的职业危害 176
第二节 优生与食品卫生 182
一、霉菌毒素污染食品 182
二、N—亚硝基化合物 183
三、饮料中的咖啡因 184
四、酒精饮料 184
五、食品添加剂 184
第三节 优生与妇女保健 185
一、妊娠前期的保健 185
二、妊娠期保健 186
三、分娩期的优生保护 187
四、哺乳期优生措施 188
第四节 优生与生活习惯 189
一、饮食营养与胎儿发育 189
二、个人嗜好与胎儿发育 189
三、合理安排孕妇的生活、劳动，注意卫生 190
第十四章 优生与医药 191
第一节 药物在孕妇、胎儿、新生儿体内的代谢 191
一、孕妇的药物代谢 191
二、胎盘与药物转运和代谢 192
三、胎儿药物动力学特点 192
四、新生儿药物动力学 193
第二节 药物对胎儿、新生儿的影响 195
一、药物致畸的敏感期及其因素 195
二、常见致畸药物种类 195
三、孕妇用药的选择 199
第三节 哺乳期妇女用药及药物选择原则 200
一、哺乳期用药对婴儿的影响 200
二、哺乳期用药原则 202
第四节 优生与妊娠期母体感染性疾病 203
一、特殊病因所致 203
二、非特异性病因所致 217
第五节 优生与妊娠期母体非感染性疾病 217
一、影响胎儿正常发育的因素 218
二、妊娠期母体并发症对胎儿发育的影响 219
三、胎儿宫内发育迟缓及小于胎龄儿 221
第十五章 优生措施 223
第一节 环境保护 223
一、环境污染对优生的危害 223
二、我国的环境保护政策 223
三、严格进行化学品毒性数据检验登记，加强倾废管理，防止工业事故发生 224
四、加强环境质量与人体生物标本监测，开展环境流行病学调查，建立出生缺陷监察制度 224
第二节 预防遗传病 224
一、遗传病的普查与普防 225
二、携带者的检出 226
第三节 婚姻指导 226
第四节 婚前检查 228
一、婚前检查内容 228
二、婚前检查注意事项 228
第五节 优生谘询 228
一、婚前咨询 229
二、孕前咨询 229
三、孕期咨询 230
四、遗传咨询 231
第六节 计划生育 232
一、计划生育的具体内容 232
二、优生与计划生育工作有着密切关系 233
第七节 产前诊断 233
一、产前诊断的方法 233
二、产前诊断新技术 245
三、外周血淋巴细胞染色体检查 247
第八节 妇女保健 247