第1章 概论 1
第2章 超声检查的安全性 5
一、引言 5
二、声场 5
三、热效应 7
四、空化效应 8
五、流行病学研究 9
六、输出显示 10
七、临床安全性 10
八、小结 11
第3章 胎儿异常的常规筛查 12
一、引言 12
二、敏感性和特异性 12
三、围生期死亡率和发病率 17
四、父母的观点 17
五、超声的安全性 18
六、胎儿畸形的形态学扫查 18
七、结论 24
第4章 胎儿异常的早孕期超声检查 25
一、引言 25
二、胎儿异常的早孕期超声检查 27
三、应用胎儿颈项透明层筛查胎儿异常 28
四、胎儿正常超声图像 29
五、胎儿异常超声图像 35
第5章 羊水、胎盘和羊膜疾病 47
一、羊水 47
二、胎盘与羊膜 53
第6章 胎儿颅脑畸形 59
一、胚胎学 59
二、正常变异、表象和伪像 62
三、正常解剖 64
四、中枢神经系统畸形的超声检查方法 67
五、异常表现 73
六、磁共振影像学 92
第7章 脊柱畸形 93
一、引言 93
二、胚胎学 94
三、正常形态和变异 94
四、脊柱裂 97
五、脊髓纵裂 108
六、脊柱侧凸——半椎体 108
七、骶骨发育不全和尾退化综合征 110
八、枕骨裂露脑畸形 112
九、骶尾部畸形瘤 113
第8章 心脏畸形 116
一、引言 116
二、人类心脏胚胎学 116
三、心脏正常表现 117
四、超声检查技术 121
五、心脏畸形 121
六、处理 137
第9章 胎儿心律失常的诊断与治疗 138
一、引言 138
二、期外收缩 138
三、快速型心律失常 138
四、缓慢型心律失常 140
第10章 胸肺的发育异常 143
一、引言 143
二、胸部正常声像图 143
三、表象及伪像 143
四、异常声像图 144
第11章 腹部和前腹壁畸形 150
一、引言 150
二、正常表现 150
三、正常变异、表象和伪像 151
四、前腹壁异常 151
五、腹部异常 154
六、腹内异常 154
第12章 骨骼畸形 164
一、引言 164
二、胚胎学 165
三、正常胎儿肢体超声图像 166
四、合并胸廓异常的骨发育不良 171
五、不伴胸廓明显异常的其他骨骼畸形 177
六、肢体缺陷和截肢 178
七、结束语 183
第13章 泌尿系统异常 184
一、引言 184
二、胚胎学 185
三、正常表现和变异 187
四、超声检查 189
五、泌尿系统畸形 191
第14章 染色体异常 216
一、引言 216
二、13三体综合征 218
三、18三体综合征 220
四、唐氏综合征 225
五、Turner综合征 236
六、三倍体 237
第15章 面部和颈部畸形 239
第一节 面部畸形 240
一、引言 240
二、检出率 240
三、胚胎学 240
四、超声扫查技术 242
五、超声表现 243
六、表象与伪像 245
七、面部畸形的分类 245
八、下颌畸形 245
九、唇和口畸形 249
十、鼻和眼畸形 258
十一、耳畸形 262
十二、前额畸形 263
十三、与颅骨异常相关的面部畸形 263
十四、面部肿瘤 267
第二节 颈部畸形 267
一、引言 267
二、超声检查方法 267
三、颈部畸形 267
第16章 双胎妊娠异常 271
一、引言 271
二、胚胎学 271
三、双胎妊娠的诊断 275
四、双胎的生长 276
五、双胎妊娠的胎儿异常 277
六、单绒毛膜性双胎的独特异常 278
七、结论 284
第17章 孕期病毒感染 285
一、引言 285
二、胎儿病毒感染的产前诊断 285
三、风疹 286
四、水痘 287
五、巨细胞病毒 288
六、细小病毒 289
七、弓形虫病 290
八、病毒感染引起胎儿疾病的证据 291
九、与胎儿疾病发生无关的病毒 293
十、超声的特征性表现提示病毒感染的病因学 293
第18章 非免疫性胎儿水肿 294
一、引言 294
二、病因 295
三、病理生理学 296
四、具体原因 297
五、调查 302
六、治疗 303
第19章 宫内治疗 305
一、引言 305
二、概论 305
三、胎儿治疗的特殊病例 306
四、胎儿治疗的伦理学 317
五、结论 317
第20章 三维与四维超声成像 318
一、引言 318
二、相关技术 318
三、三维／四维超声成像技术的临床应用 323
四、总结及展望 325
第21章 胎儿磁共振成像 326
一、引言 326
二、技术和危害 326
三、胎儿磁共振成像的主要应用范围 326
四、结论 45
第22章 胎儿异常的遗传学分析 346
一、引言 346
二、判断胎儿异常为单发或合并其他异常 347
三、从胎儿异常的性质和形式推断潜在致病因素 348
四、从家族史、妊娠史及既往病史中寻找相关信息 350
五、作出诊断、评价预后及再发风险 351
六、向家属交待现有信息及诊断的困难 352
七、胎儿出生后检查 353
八、识别高风险家庭 353
九、核实诊断 353
十、再次妊娠时超声检查 353
十一、胎儿畸形综合征中异常的多样性 353
十二、胎儿畸形的遗传学原因 353
十三、遗传疾病的类型 354
十四、非典型的遗传方式 358
十五、染色体异常 358
十六、多因子遗传 359
十七、与环境因素相关的畸形 360
十八、致畸因子 360
第23章 单发畸形与多发畸形综合征：表现和再发风险率 361
一、引言 361
二、选择时机及提供遗传信息 361
三、再发风险率的计算 362
四、环境因素 363
五、单发异常、联合征、畸形综合征的再发风险率 363
六、多发畸形综合征：遗传方式、临床特征 376
第24章 对产前诊断为胎儿畸形患者的咨询 387
一、引言 387
二、不同目的的检查 387
三、伦理方面的问题 388
四、法律方面的问题 388
五、情感方面的问题 389
六、咨询 390
七、沟通方面的问题 395
八、医务人员的问题 396
九、结论 396
彩图 397