第1章 肌病理组织标本的基础第一节 肌病理组织标本的制作方法 2
一、肌肉活检 2
（一）活检部位 2
（二）术前处理 2
（三）开放性活检 2
（四）穿刺活检 4
二、标本处理方法 4
（一）组织化学检查 4
（二）电子显微镜检查 5
（三）生物化学检查 6
（四）去皮纤维检查 6
（五）永久性标本 6
三、切片的制作 6
四、染色方法 7
（一）苏木精-伊红染色 7
（二）改良Gomori染色 9
（三）NADH-TR染色 9
（四）琥珀酸脱氢酶染色 9
（五）乳酸脱氢酶染色 9
（六）PAS染色 9
（七）油红O染色 10
（八）ATPase染色 10
（九）酸性磷酸酶染色 10
（十）乙酰胆碱酯酶染色 10
（十一）非特异性酯酶染色 12
（十二）磷酸化酶染色 12
（十三）磷酸果糖激酶染色 12
（十四）细胞色素C氧化酶染色 12
（十五）碱性磷酸酶染色 12
（十六）肌腺苷酸脱氨酶染色 12
（十七）甲萘醌连接的α-磷酸甘油脱氢酶染色 13
（十八）抗肌萎缩蛋白染色 13
第二节 肌病理组织标本的读片方法 14
一、正常骨骼肌的组织像 14
（一）红肌和白肌 14
（二）肌纤维类型 14
（三）肌肉的发育分化 16
二、各种染色方法的意义 18
（一）H＆E染色 18
（二）改良Gomori染色 24
（三）NADH-TR染色 24
（四）琥珀酸脱氢酶染色 25
（五）ATPase染色 28
（六）酸性磷酸酶染色 29
（七）碱性磷酸酶染色 29
（八）非特异性酯酶染色 30
（九）乙酰胆碱酯酶染色 30
（十）PAS染色 30
（十一）油红O染色 31
（十二）细胞色素C氧化酶染色 31
（十三）其他 32
三、肌纤维的坏死和再生 32
（一）肌纤维的坏死 33
（二）肌纤维的再生 33
第2章 主要肌病的肌病理组织表现第一节 肌营养不良 40
一、Duchenne肌营养不良 40
（一）临床症状 40
（二）肌病理表现 41
（三）Dystrophin及其异常 45
（四）DMD携带者的诊断 48
二、Becker型肌营养不良 48
（一）临床症状 49
（二）肌病理表现 50
（三）Dystrophin异常 50
三、股四头肌肌病 50
（一）BMD的亚型 52
（二）其他 53
四、先天性肌营养不良 53
（一）福山型先天性肌营养不良 54
（二）Merosin缺乏型先天性肌营养不良 56
（三）Merosin阳性型先天性肌营养不良 56
（四）Ullrich型先天性肌营养不良 56
（五）Walker-Warburg综合征 62
（六）马里内斯科一舍格伦综合征 62
五、肢带型肌营养不良 62
（一）Sarcoglycan缺乏 62
（二）钙蛋白酶3缺损 65
（三）Dysferlin缺乏 66
（四）Caveloin3缺乏 66
（五）所谓的肢带型肌营养不良 66
六、面肩肱型肌营养不良 66
七、Emery-Dreifuss型肌营养不良 69
八、远端型肌营养不良 69
第二节 远端型肌病 72
一、Welander型远端型肌病 72
二、镶边空泡（rimmed vacuole,RV）型远端型肌病 72
三、远端型肌营养不良（三好） 73
四、眼咽型远端型肌病 74
第三节 肌强直综合征 78
一、强直性肌营养不良 78
（一）临床症状 79
（二）肌病理表现 79
二、先天性强直性肌营养不良 84
（一）临床症状 84
（二）肌病理表现 84
三、先天性肌强直 84
（一）临床症状 84
（二）肌病理表现 84
四、先天性副肌强直 84
第四节 先天性肌病 87
一、杆状体肌病 89
（一）临床症状 89
（二）肌病理表现 89
（三）杆状体肌病的进展型 89
二、中央轴空病 94
（一）临床症状 94
（二）肌病理表现 94
三、微小轴空病 96
四、肌管性肌病 96
（一）临床症状 96
（二）肌病理表现 96
五、先天性肌纤维类型不均衡 96
（一）临床症状 96
（二）肌病理表现 96
六、胞质体（球样体）肌病 99
（一）临床症状 99
（二）肌病理表现 99
七、还原体肌病 99
八、没有特异性病理表现的先天性肌病 101
九、伴有均一性1型纤维的神经肌肉病 101
十、显示1型纤维优势的先天性肌病 101
第五节 代谢性肌病 104
一、糖原病 104
二、糖原病Ⅱ型（酸性糖苷酶缺乏，pompe病） 104
（一）病因和病理生理 104
（二）临床症状 105
（三）肌病理表现 105
三、糖原病Ⅲ型〔debranching enzyme（脱分枝酶）缺乏〕 105
四、糖原病V型（myophosphorylase缺乏，McArdle病） 108
五、糖原病Ⅶ型（phosphofructokinase缺乏，垂井病） 109
六、脂质代谢异常导致的肌病 109
七、酸性麦芽糖酶正常的溶酶体性糖原病（Danon病） 109
第六节 内分泌·代谢性肌病 114
一、内分泌性肌病 114
（一）类固醇性肌病 114
（二）甲状腺功能减退性肌病 114
（三）甲状腺功能亢进性肌病 114
二、周期性麻痹 115
三、肌痉挛 117
（一）里吉病 117
（二）恶性高热 117
（三）其他 117
四、维生素E缺乏症 117
五、中枢神经变性疾病 117
（一）蜡样脂褐素沉积症 118
（二）拉福拉（Lafora）病 119
第七节 线粒体病（脑肌病） 121
一、线粒体的形态、DNA、功能 121
二、分类 124
三、破碎红细胞（ragged-red fiber,RRF）的形态学特征 124
四、根据临床特征分类 126
（一）慢性进行性眼外肌肉麻痹综合征 126
（二）伴有破碎红纤维的肌阵挛型癫癎（福原病） 128
（三）伴有高乳酸血症，卒中样发作的线粒体脑肌病（MELAS） 131
五、生化学异常已经明确的类型 135
六、线粒体底物传送异常 135
七、线粒体底物的利用异常 135
八、电子传导系统的异常 135
（一）NADH CoQ reductase（复合物Ⅰ）缺乏症 135
（二）cytochrone c oxidase（aa，复合物Ⅳ）缺乏症 136
（三）线粒体DNA异常逐渐明确的疾病 136
第八节 炎症性肌病 142
一、多发性肌炎 142
二、小儿皮肌炎 144
三、伴随胶原病的肌炎 145
四、包涵体肌炎 146
五、结节性肌炎 146
六、嗜酸性粒细胞性肌炎 146
七、骨化性肌炎 147
第九节 中毒·寄生虫疾病 149
一、酒精性肌病 149
二、药物、化学物质导致的肌病 149
（一）药物中毒 149
（二）锗中毒 149
（三）甲苯中毒 150
（四）局麻药 150
三、寄生虫 150
第十节 神经源性肌病 153
一、神经源性肌萎缩 153
二、脊髓性肌萎缩症 153
（一）婴儿型脊髓性肌萎缩症 155
（二）小儿脊髓性肌萎缩症 157
（三）青年型脊髓性肌萎缩症 159
（四）X-连锁球脊髓型肌萎缩症 161
三、肌萎缩侧索硬化症 162
四、青年性一侧性肌萎缩症 162
五、遗传性运动感觉神经病 162
六、先天性髓鞘形成不全性神经病 163
七、其他 163
第十一节 整形外科领域的肌病 167
一、强直性脊柱综合征 167
（一）临床症状 167
（二）肌病理表现 167
二、Emery-Dreifuss型肌营养不良 168
三、Escobar综合征 168
四、先天性多发性关节挛缩症 169
第十二节 肌营养不良动物模型 172
一、肌营养不良鸡 172
二、肌营养不良小鼠 173
（一）常染色体隐性遗传的C57BL6J／dy＋／dy＋（dy）小鼠 173
（二）X连锁隐性遗传的mdx小鼠 174
三、肌营养不良仓鼠 176
四、肌营养不良犬 176
五、模型动物的优点和问题 176
第3章 电子显微镜组织图片第一节 正常骨骼肌 182
一、肌原纤维 182
二、肌卫星细胞 182
三、肌细胞内的细胞器 183
四、肌纤维类型 186
五、神经、神经肌肉接头部 186
六、间质 186
第二节 病理性肌组织 188
一、肌原纤维 188
二、肌纤维内细胞器 195
三、核 203
四、肌纤维的变性、坏死、再生 212
五、间质组织 223
六、其他 229
附 神经肌肉疾病的基因变异 230