第一章 绪论 1
第一节 临床生物化学的发展简史 1
第二节 临床生物化学研究的主要内容 2
一、阐述有关疾病的生物化学基础 2
二、基因与疾病的防治 3
三、临床检验诊断的研究 3
第三节 临床生物化学在医学中的应用 4
一、探讨疾病发病机制中的应用 4
二、临床疾病诊断和治疗中的应用 4
三、医学教育中的作用 5
第四节 本书概要 5
第二章 蛋白质与非蛋白含氮化合物的代谢紊乱 7
第一节 体液蛋白质及其代谢紊乱 8
一、血浆蛋白质的分类和功能 8
二、血清蛋白质电泳组分的临床分析 10
三、血浆蛋白质种类及其异常 13
四、其他体液蛋白质 18
第二节 氨基酸代谢紊乱 19
一、遗传性氨基酸代谢紊乱 19
二、继发性氨基酸代谢紊乱 20
第三节 嘌呤核苷酸代谢紊乱 21
一、嘌呤核苷酸代谢 21
二、高尿酸血症 23
三、高尿酸血症与痛风 24
第四节 蛋白质和氨基酸检测 25
一、体液总蛋白测定 25
二、体液清蛋白测定 27
三、蛋白质电泳技术 27
四、蛋白质免疫化学法测定 28
五、氨基酸检测 29
本章小结 31
第三章 糖代谢紊乱 33
第一节 血糖及血糖浓度的调节 34
一、血糖的来源及去路 34
二、血糖浓度的调节 34
第二节 糖尿病 38
一、糖尿病的定义 39
二、糖尿病的分型 39
三、糖尿病几种类型的主要特点 40
四、糖尿病的主要代谢紊乱 42
五、糖尿病的诊断 44
六、糖尿病及其并发症的实验室检测指标及方法学评价 46
七、糖尿病检测指标的临床应用评价 57
第三节 低血糖症 58
一、新生儿与婴儿低血糖症 58
二、成人空腹低血糖症 59
三、餐后低血糖症 59
四、糖尿病性低血糖症 59
五、甲苯磺丁脲耐受试验 60
第四节 糖代谢的先天性异常 60
本章小结 60
第四章 血浆脂蛋白及其代谢紊乱 62
第一节 血浆脂蛋白结构与受体 63
一、血浆脂蛋白的结构与分类 63
二、血浆脂蛋白特征 64
三、脂蛋白受体 67
第二节 脂蛋白代谢 70
一、外源性脂质代谢 71
二、内源性脂质代谢 71
第三节 神经鞘脂代谢 72
一、磷脂概述 72
二、神经鞘脂代谢 72
第四节 脂蛋白代谢紊乱 73
一、高脂蛋白血症分型 74
二、继发性高脂蛋白血症 77
第五节 脂蛋白代谢紊乱与动脉粥样硬化 78
一、动脉粥样硬化的实验依据与危险因素 78
二、引起动脉粥样硬化的脂蛋白 79
三、高密度脂蛋白的抗动脉粥样硬化功能 79
四、代谢综合征 80
第六节 高脂蛋白血症的预防和治疗 81
一、高脂血症的治疗目标值 81
二、高脂血症的饮食与药物治疗 83
三、儿童高脂蛋白血症的监测 84
第七节 脂蛋白和脂质测定方法学评价 84
一、血浆脂质测定 84
二、血浆脂蛋白测定 85
三、载脂蛋白测定 86
四、血浆脂代谢相关蛋白与酶的测定 87
五、脂质代谢紊乱的相关基因突变分析 87
六、溶酶体疾病实验诊断 88
本章小结 89
第五章 诊断酶学 91
第一节 酶的概念与特征 92
一、酶的组成、结构和功能 92
二、酶的催化作用机制 92
三、酶的命名、分类与编号 93
第二节 血清酶 94
一、血清酶的来源与去路 94
二、血清酶变化的病理机制 96
三、血清酶的生理差异 96
第三节 酶促反应动力学 97
一、酶促反应 97
二、Km与Vmax 98
三、酶促反应进程 99
四、酶促反应的影响因素 100
第四节 酶活性浓度的测定技术 101
一、酶活性浓度测定方法 102
二、连续监测法测定酶活性浓度 102
三、血清酶活性浓度测定条件的优化 104
四、酶活性浓度的单位 107
五、系数K值的计算与应用 109
六、临床酶学测定的标准化 110
第五节 酶的免疫化学测定 111
第六节 同工酶和亚型测定 111
一、分类 111
二、分析方法 112
第七节 工具酶及其临床应用 114
一、工具酶 115
二、测定技术 115
第八节 临床常用血清酶、同工酶及亚型 117
一、转氨酶及其同工酶 117
二、γ-谷氨酰转移酶及其同工酶 118
三、肌酸激酶及其同工酶和亚型 118
四、乳酸脱氢酶及其同工酶 119
五、碱性磷酸酶及其同工酶 119
六、酸性磷酸酶及其同工酶 119
七、淀粉酶及其同工酶 119
八、脂肪酶 120
九、胆碱酯酶 121
本章小结 121
第六章 微量元素与维生素的代谢紊乱 123
第一节 重要微量元素的代谢、生物学作用及临床意义 124
一、铁 124
二、碘 126
三、锌 127
四、硒 128
五、铜 129
六、铬 130
七、锰 131
八、钴 131
九、有害的微量元素 132
第二节 维生素的代谢、生物学作用及临床意义 135
一、脂溶性维生素 135
二、水溶性维生素 140
第三节 微量元素和维生素的检测 145
一、微量元素的检测 145
二、维生素的检测 147
本章小结 148
第七章 体液平衡与酸碱平衡紊乱 149
第一节 体液平衡 150
一、水平衡 150
二、电解质平衡 151
第二节 体液平衡紊乱 152
一、水平衡紊乱 152
二、钠平衡紊乱 153
三、钾平衡紊乱 154
第三节 体液钠钾氯测定 156
一、钠、钾测定 156
二、氯测定 158
第四节 血气分析 159
一、血气分析相关指标 159
二、血液气体特性 160
三、H-H公式在血气分析中的应用 161
四、血中的氧 162
五、血气分析仪 166
第五节 酸碱平衡紊乱 169
一、单纯性酸碱平衡紊乱 169
二、混合性酸碱平衡紊乱 173
三、酸碱平衡紊乱的判断 173
本章小结 177
第八章 肝胆疾病的生物化学诊断 178
第一节 肝脏的解剖结构特点及其生物化学功能 179
一、肝脏的解剖结构特点 179
二、肝脏的生物化学功能 179
三、肝细胞损伤时的代谢改变 179
第二节 肝脏的生物转化作用 181
一、生物转化的概述 181
二、致癌物质的生物转化 183
三、药物的生物转化 184
第三节 胆红素与胆汁酸代谢及其异常 184
一、胆红素代谢与黄疸 184
二、胆汁酸代谢及其异常 189
第四节 肝病的生物化学代谢紊乱 192
一、肝硬化的临床生物化学 192
二、乙醇性肝脏疾病的生物化学 193
三、肝性脑病的临床生物化学 196
四、胆石症的临床生物化学 198
五、肝癌的临床生物化学 199
第五节 肝胆疾病的肝功能实验室检查 200
一、肝脏分泌与排泄功能实验 200
二、代谢性肝功能实验 201
三、肝胆疾病的临床酶学 202
四、肝脏疾病的特殊检查 203
第六节 肝功能检验项目选择原则与评价 203
一、肝脏功能检查的目的与应用 203
二、肝功能实验项目的选择原则与组合 204
三、肝脏功能实验的评价 205
本章小结 206
第九章 肾脏疾病的生物化学诊断 207
第一节 肾脏的结构和功能 208
一、肾脏的基本结构 208
二、肾脏的基本功能 209
第二节 肾脏疾病的生物化学实验室检查 212
一、肾脏功能的生物化学检测 212
二、尿液的生物化学检验 218
三、肾脏疾病的生物化学实验室检查方法的选择 223
第三节 常见肾脏疾病的生物化学测定方法和评价 224
一、血、尿中尿素测定 224
二、血、尿中肌酐测定 224
三、血、尿中尿酸测定 225
第四节 常见肾脏疾病的生物化学诊断 225
一、急性肾小球肾炎 226
二、肾病综合征 226
三、糖尿病性肾病 227
四、肾小管性酸中毒 227
五、急性肾功能衰竭 228
六、慢性肾功能衰竭和尿毒症 228
七、全身性疾病的肾脏损害 229
本章小结 230
第十章 心脏疾病的生物化学标志物 231
第一节 概述 232
一、解剖和生理 232
二、病理 233
第二节 冠心病危险因素学说 234
一、概述 235
二、与生物化学有关的冠心病危险因素 235
第三节 心血管疾病的分子生物学概述 238
一、高血压的异常基因 238
二、冠心病的遗传基因 239
第四节 急性心肌损伤生物化学标志物 240
一、传统的心肌酶谱 240
二、心肌肌钙蛋白 242
三、肌红蛋白 246
四、心脏疾病生物化学标志物的临床应用 249
第五节 心力衰竭和高血压病的生物化学改变 254
一、B钠尿肽 254
二、高血压病的生物化学改变 257
本章小结 259
第十一章 胃肠胰疾病的临床生物化学 260
第一节 概述 261
一、胃 262
二、胰腺 264
三、肠 266
四、胃肠道激素 269
第二节 胃肠胰病理 271
一、胃黏膜屏障损害与消化性溃疡 271
二、胰腺炎 273
三、营养、吸收和消化不良 274
四、胃肠胰内分泌肿瘤 276
第三节 胃肠胰疾病的生物化学检验 281
一、胃酸测定 281
二、胰腺外分泌功能评价试验 282
三、小肠消化与吸收试验 283
四、双标记Schilling试验 284
五、淀粉酶测定 285
本章小结 285
第十二章 骨代谢异常的生物化学诊断 287
第一节 钙、磷、镁的代谢及调节 288
一、钙、磷和镁的代谢 288
二、钙、磷和镁的生理功能 289
三、钙、磷和镁的激素调节 292
第二节 钙、磷、镁代谢紊乱 295
一、钙代谢异常 295
二、磷代谢异常 296
三、镁代谢异常 297
第三节 骨代谢异常的临床生物化学 297
一、骨的代谢 298
二、骨细胞凋亡与骨代谢紊乱 298
三、骨代谢性疾病的临床生物化学 301
第四节 骨代谢疾病的生物化学标志物与检测 304
一、反映骨形成的标志物与检测 304
二、反映骨吸收的标志物与检测 306
三、有关骨矿物生物化学检测 308
四、骨代谢调节激素测定 309
本章小结 310
第十三章 红细胞代谢紊乱 311
第一节 红细胞结构与功能概述 312
一、红细胞的生成 312
二、成熟红细胞 313
三、红细胞胞质 313
四、红细胞膜的组成与结构 314
第二节 成熟红细胞的代谢 317
一、红细胞代谢特点 317
二、红细胞代谢途径 317
三、红细胞的氧化还原体系 319
第三节 血红蛋白代谢紊乱 320
一、血红蛋白结构及其代谢 321
二、血红蛋白运氧机制 324
三、血红蛋白代谢异常及其相关疾病 325
第四节 溶血机制 328
一、能量代谢障碍 328
二、膜结构异常 328
三、酶与蛋白质异常 329
第五节 自由基与红细胞老化 331
第六节 红细胞代谢异常的检测 331
一、血浆游离血红蛋白测定 331
二、触珠蛋白测定 331
三、高铁血红蛋白还原试验 332
四、卟啉测定 332
五、游离红细胞原卟啉测定 332
六、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定 333
七、亨氏小体测定 333
八、血红蛋白电泳 333
本章小结 334
第十四章 内分泌疾病的代谢紊乱 335
第一节 概述 336
一、内分泌调控 336
二、激素化学本质与分类 336
三、激素的作用机制 337
第二节 内分泌功能紊乱常用生物化学检验方法及评价 338
一、内分泌功能紊乱常用的生物化学检验方法 338
二、内分泌功能紊乱的生物化学检验的评价 340
第三节 下丘脑-垂体内分泌功能紊乱的临床生物化学 340
一、下丘脑-垂体内分泌功能及调节 340
二、生长激素及胰岛素样生长因子 341
三、生长激素功能紊乱的生物化学诊断 342
四、催乳素功能紊乱的生物化学诊断 343
第四节 甲状腺功能紊乱的临床生物化学 344
一、甲状腺激素的生理、生物化学及分泌调节 344
二、甲状腺功能紊乱 346
三、甲状腺功能紊乱的生物化学诊断 346
第五节 肾上腺功能紊乱的临床生物化学 349
一、肾上腺髓质激素及功能紊乱 349
二、肾上腺皮质激素 350
三、肾上腺皮质功能紊乱 352
四、肾上腺皮质功能紊乱的临床生物化学诊断 353
第六节 性激素紊乱的临床生物化学 356
一、性激素的生理与生物化学 356
二、性激素代谢异常与临床 357
三、性激素代谢异常的生物化学检验 358
本章小结 359
第十五章 神经疾病的代谢紊乱 361
第一节 概述 362
一、血脑屏障及脑脊液 362
二、神经生长因子、神经营养因子及神经抑制因子 363
三、中枢神经递质 365
四、神经组织的生物化学代谢基础 365
五、神经变性病及其生物化学机制 366
第二节 中枢神经递质的生物化学 368
第三节 常见神经系统疾病及其临床生物化学检验 374
一、常见神经系统疾病 374
二、神经系统疾病的临床生物化学检验 375
本章小结 379
第十六章 妊娠的临床生物化学 381
第一节 正常妊娠 382
一、胚胎和胎儿的发育 382
二、胎盘 382
三、羊水的组成 385
四、妊娠期母体生物化学变化 387
五、妊娠期胎儿生物化学变化 389
第二节 妊娠及围生期相关疾病的生物化学诊断 390
一、妊娠及围生期相关疾病 390
二、妊娠及围生期相关疾病的实验诊断指标 395
第三节 妊娠及围生期相关疾病的实验室检测指标评价 401
一、母体和胎儿的健康状况评价 401
二、胎儿先天性缺陷的妊娠母体筛查实验 401
三、胎儿肺成熟度的评价 402
四、妊娠时母体的一些疾病 402
五、实验室检查的注意事项 402
本章小结 402
第十七章 体液肿瘤标志物 404
第一节 概述 405
一、肿瘤标志物的发展史 405
二、肿瘤标志物的概念 406
三、临床应用范围 408
第二节 酶类肿瘤标志物 410
一、碱性磷酸酶 411
二、乳酸脱氢酶 411
三、神经元特异性烯醇化酶 411
四、前列腺特异抗原 412
五、谷胱甘肽-S-转移酶 413
六、γ-谷氨酸转肽酶 414
七、基质金属蛋白酶 414
第三节 激素类肿瘤标志物 415
一、降钙素 416
二、人绒毛膜促性腺激素 416
三、儿茶酚胺类物质 416
四、激素受体 416
第四节 胚胎抗原类肿瘤标志物 417
一、甲胎蛋白 417
二、癌胚抗原 418
第五节 特殊蛋白质类肿瘤标志物 419
一、角蛋白 419
二、组织多肽抗原、特异性组织多肽抗原 420
三、鳞状细胞癌抗原 420
四、铁蛋白 420
第六节 糖蛋白抗原类肿瘤标志物 421
一、CA125 421
二、CA15-3 422
三、CA27-29 422
四、CA549 423
五、CA19-9 423
六、CA50 424
七、CA242 424
八、CA72-4 425
第七节 癌基因蛋白类肿瘤标志物 425
一、ras基因蛋白 425
二、myc基因蛋白 426
三、erbB-2基因蛋白 426
四、p53抑癌基因蛋白 426
五、bcl基因蛋白 427
第八节 其他肿瘤标志物 427
一、唾液酸和唾液酸酰基转移酶 427
二、多胺 427
第九节 临床应用的几个问题 428
一、肿瘤标志物的评估 428
二、肿瘤标志物的检测方法和质量控制 430
三、多种肿瘤标志物联合应用 431
本章小结 432
第十八章 自由基与代谢紊乱 433
第一节 基础知识 434
一、自由基与活性氧 434
二、自由基的产生 435
三、自由基的性质 436
四、自由基的相互转变 437
五、NO和ONOO-的生成 437
第二节 自由基的生物学作用 439
一、与重要生物活性物质合成的关系 439
二、解毒作用 439
三、参与机体免疫系统的防御作用 440
第三节 自由基对机体的损伤作用 441
一、脂质过氧化作用对机体的损伤 441
二、蛋白质过氧化作用对机体的损伤 442
三、糖基化氧化作用对机体的损伤 443
四、含氮活性小分子的作用 443
五、自由基对核酸和染色体的损伤 443
第四节 机体的抗氧化防御系统 444
一、抗氧化酶 444
二、脂溶性抗氧化物质 445
三、水溶性小分子抗氧化物质 446
四、蛋白质性抗氧化物质 447
第五节 自由基与疾病的相关性 447
一、氧自由基生成过多引起的病理变化 447
二、清除氧自由基能力减弱引起的病理变化 448
三、呼吸爆发与疾病的关系 448
四、组织缺血再灌流的活性氧损伤 449
五、活性氧与细胞因子的相关性 450
六、自由基与动脉粥样硬化 451
七、氧化应激损伤与疾病的关系 452
八、自由基与细胞凋亡 453
第六节 自由基的检测 453
一、脂质过氧化反应产物的检测 453
二、谷胱甘肽过氧化物酶活性的测定 454
三、超氧化物歧化酶的测定 455
四、过氧化氢酶的测定 456
五、氧化亚氮的测定 456
六、还原型谷胱甘肽的测定 457
本章小结 457
第十九章 遗传代谢性疾病的基因诊断 459
第一节 基因诊断技术及遗传代谢性疾病的基因诊断策略 461
一、DNA测序技术 461
二、聚合酶链反应技术 463
三、毛细管电泳及变性高效液相色谱技术 464
四、基因芯片技术 465
五、遗传代谢性疾病基因诊断策略 467
第二节 遗传代谢性疾病的基因诊断 467
一、苯丙酮尿症 468
二、同型胱氨酸尿症 470
三、酪氨酸血症 471
四、半乳糖血症 472
五、糖原累积病 474
六、遗传性果糖不耐症 477
七、家族性高脂蛋白血症 477
八、无清蛋白血症 480
九、肝豆状核变性 480
十、先天性甲状腺功能减退 481
十一、溶酶体病 481
十二、线粒体病 482
本章小结 485
第二十章 治疗药物浓度监测 486
第一节 概述 487
一、TDM主要任务 487
二、血药浓度与药理效应 487
三、治疗药物监测与给药方案个体化 488
第二节 药物代谢动力学基础及主要参数 490
一、速率过程 490
二、房室模型 492
三、速率常数 493
四、生物半寿期 494
五、表观分布容积 494
六、清除率 494
七、血药浓度-时间关系曲线下的面积 495
八、稳态血药浓度 495
第三节 治疗药物浓度测定的标本处理 496
一、标本的采集及储存 496
二、取样时间 497
三、样品预处理 497
第四节 治疗药物浓度测定的常用方法 498
一、光谱分析法 498
二、色谱法 498
三、免疫化学法 499
第五节 治疗药物浓度监测的临床应用 499
一、苯妥英 499
二、地高辛 501
三、茶碱 503
四、奎尼丁 504
五、环孢素 505
本章小结 507
参考文献 509
英汉词汇对照 510
中英文索引 533