第一章 概论 1
【重点难点解析】 1
一、医学遗传学 1
二、遗传病 1
三、优生学 3
【测试题】 3
【参考答案】 5
第二章 遗传学基础 7
【重点难点解析】 7
一、染色质和染色体 7
二、细胞周期与有丝分裂 8
三、DNA的组成和结构 14
四、基因的概念、结构和功能 14
【测试题】 17
【参考答案】 24
第三章 单基因遗传病 31
【重点难点解析】 31
一、常染色体显性遗传（AD） 31
二、常染色体隐性遗传（AR） 33
三、X连锁隐性遗传（XR） 33
四、X连锁显性遗传（XD） 33
五、Y连锁遗传 34
【测试题】 34
【参考答案】 43
第四章 多基因遗传病 51
【重点难点解析】 51
【测试题】 52
【参考答案】 55
第五章 群体中的基因行为 60
【重点难点解析】 60
一、群体的遗传结构 60
二、群体的遗传平衡定律 61
三、影响遗传平衡的因素 61
四、遗传负荷 63
【测试题】 63
【参考答案】 69
第六章 染色体畸变与染色体病 72
【重点难点解析】 72
一、人类正常染色体 72
二、人类染色体核型 73
三、染色体畸变 74
四、染色体病 77
【测试题】 79
【参考答案】 84
第七章 分子病 89
【重点难点解析】 89
一、分子病的概念 89
二、血红蛋白病 89
三、先天性代谢缺陷 92
【测试题】 93
【参考答案】 95
第八章 肿瘤遗传学 98
【重点和难点解析】 98
一、肿瘤发生的遗传因素 98
二、肿瘤特异性标记染色体的概念和临床意义 99
三、癌基因学说 99
【测试题】 100
【参考答案】 104
第九章 免疫与遗传 110
【重点难点解析】 110
一、抗原的遗传 110
二、抗体的遗传 111
【测试题】 112
【参考答案】 115
第十章 遗传病实验室检测技术 119
【重点难点解析】 119
一、染色体制备技术 119
二、染色体显带分析技术 121
三、探针的标记 122
四、Southern blot 123
五、Northern blot 123
六、斑点杂交 124
七、等位基因特异寡核苷酸探针杂交法 124
八、基因芯片技术 124
【测试题】 125
【参考答案】 126
第十一章 遗传咨询 129
【重点难点解析】 129
一、遗传咨询的概念及类型 129
二、遗传咨询的对象和内容 130
三、遗传咨询的基本步骤 130
四、遗传病的实验室诊断 131
五、遗传病的预防 131
【测试题】 132
【参考答案】 134
第十二章 遗传病的基因治疗 136
【重点难点解析】 136
【测试题】 136
【参考答案】 137
第十三章 优生学 139
【重点难点解析】 139
【测试题】 139
【参考答案】 140
遗传与优生学模拟试题（一） 142
遗传与优生学模拟试题（二） 149
遗传与优生学模拟试题（三） 157
遗传与优生学模拟试题（四） 165
遗传与优生学模拟试题（五） 172
遗传与优生学模拟试题（六） 180
遗传与优生学模拟试题（七） 188
遗传与优生学模拟试题（八） 195
遗传与优生学模拟试题（九） 203
遗传与优生学模拟试题（十） 212