第1章 心血管系统疾病 1
1 动脉粥样硬化 1
2 缺血性脑血管病 12
3 缺血性脑卒中 14
4 家族性高脂血症 18
5 共济失调毛细血管扩张症 35
6 先天性心脏病（CHD） 43
7 QT间期延长综合征（LQTS）及某些心律失常 54
8 心手综合征 60
9 家族性卵磷脂胆固醇脂酰转移酶缺陷 62
10 原发性高血压 64
11 Bloom综合征与遗传性出血性毛细血管扩张症 95
第2章 血液疾病 99
1 血友病A（HA） 99
2 血红蛋白病 126
3 红细胞酶病 171
4 铁粒幼细胞贫血 182
5 Fanconi贫血 184
6 血栓形成病 188
第3章 眼、耳疾病 195
1 视网膜色素变性 195
2 眼及皮肤白化病 200
3 听力异常 206
4 先天性视网膜劈裂症 213
5 高度近视 215
6 青光眼 220
7 非综合征性听力减退 225
8 综合征性听力减退（SHI） 231
9 先天性红绿色盲 237
10 视网膜母细胞瘤 239
第4章 呼吸系统疾病 251
1 支气管哮喘 251
2 肺泡表面活性物质缺乏 261
3 慢性阻塞性肺部疾病 269
第5章 免疫性疾病 274
1 自身免疫性疾病 274
2 HLA复合物与相关疾病 282
3 遗传性免疫缺陷 287
第6章 皮肤疾病 295
1 表皮基因突变及营养不良性大疱性表皮松解症 295
2 结节性硬化症 302
3 单纯型大疱表皮松解症 304
4 交界型大疱表皮松解症 310
5 着色性干皮病（XP） 315
6 无汗／少汗性外胚层发育不良 325
7 高同型半胱氨酸血症 328
8 银屑病 331
第7章 泌尿系统疾病 345
1 成人多囊肾 345
2 阵发性睡眠性血红蛋白尿 357
3 肾源性尿崩症 363
4 Alport综合征 367
5 先天性尿道下裂 371
6 肾小球肾炎与肾病 372
7 狼疮性肾炎 376
第8章 骨骼和结缔组织疾病 384
1 囊性纤维化 384
2 软骨发育不全 394
3 骨质疏松症 400
4 非综合征型并指（趾）畸形 407
5 原发性颅缝早闭症 410
6 多发性骨骼发育不良 415
7 遗传性多发性外生骨疣 419
第9章 代谢性疾病 424
1 苯丙酮尿症 424
2 肥胖症 444
3 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 454
4 糖原贮积症 465
5 黏多糖贮积症 475
6 胰腺的外分泌功能障碍 492
7 小肠和大肠功能紊乱 499
8 肝脏疾病（免疫性、药物性、酒精性、多囊性） 507
9 其他肝病 517
第10章 各种综合征与先天畸形 534
1 脆性X综合征 534
2 马方综合征（MS、MFS1） 542
3 Prader-Willi和Angelman综合征 545
4 格雷格头、多指（趾）、并指（趾）综合征与肢体异常 556
5 阿-斯综合征 562
6 9p三体综合征 568
7 沃登伯格综合征（听觉-色素综合征） 570
8 口面裂（唇裂与腭裂） 574
9 Beckwith-Wiedemann综合征 578
10 成纤维细胞生长因子受体相关的骨骼异常 583
11 唐氏综合征 592
第11章 神经精神疾病 603
1 肝豆状核变性（HLD） 603
2 精神分裂症 627
3 杜氏肌营养不良（DMD） 638
4 帕金森病 671
5 神经管缺陷 677
6 享廷顿舞蹈病（HD） 688
7 线粒体遗传病 696
8 恶性高热病和中心轴空病 711
9 肢带型肌营养不良 716
10 遗传性感觉与自主神经病 718
11 遗传性淀粉样变性神经病 719
12 遗传性运动和感觉神经病 722
13 遗传性共济失调 734
14 家族性热性惊厥 744
15 常染色体显性遗传肢带型肌营养不良 745
16 Machado-Joseph病 748
17 遗传性痉挛截瘫 750
18 重症肌无力症 754
19 面肩肱型肌营养不良症 757
20 Leigh综合征 760
21 Tourette综合征 763
22 阿尔茨海默病 766
23 遗传性神经疾病的分子生物学 782
24 猫叫综合征 797
25 强直性肌营养不良症 799
26 Rett综合征 803
第12章 内分泌系统疾病 807
1 睾丸疾病 807
2 糖尿病 837
3 多发性内分泌瘤2型 865
4 肾上腺疾病 875
5 垂体的功能与肿瘤形成 890
6 卵巢疾病 899
7 自身免疫性甲状腺疾病 914
8 多结节性甲状腺肿 916
9 甲状腺其他疾病 918
10 男子不育症 936
11 生长激素缺乏性疾病 944
12 甲状旁腺疾病 953
13 先天性肾上腺增生 958
14 21-羟化酶缺乏症 974
第13章 肿瘤 979
1 相关基因、基因诊断与肿瘤 979
2 胃癌 1037
3 淋巴瘤 1045
4 白血病及血液系统其他恶性肿瘤 1056
5 肝癌 1083
6 肺癌 1093
7 家族性多发性息肉和直、结肠癌 1105
8 婴幼儿梭形细胞性肿瘤 1118
9 胶质瘤 1123
10 甲状腺髓样癌 1129
11 肾脏肿瘤 1133
12 多发性神经纤维瘤病1型及2型 1143
13 乳腺癌 1150
第14章 生殖系统疾病 1164
1 性反转综合征和性分化异常 1164
2 卵巢功能衰竭与早衰 1203
3 生殖器官发育异常 1210