第一章 总论 1
出生缺陷的概念 2
出生缺陷的种类 2
出生缺陷的发生情况 3
云南省出生缺陷发生情况 4
出生缺陷的发病特点分析 4
出生缺陷的发生原因 5
出生缺陷的危害 5
出生缺陷的预防措施 6
一级预防 6
二级预防 7
三级预防 7
云南省人口出生缺陷预防规定的主要内容 9
出生缺陷干预面临的主要挑战和对策 9
目前开展的出生缺陷干预工作特点及其局限 10
预防出生缺陷的基本策略 13
第二章 出生缺陷相关基础知识 15
配子的形成 15
减数分裂 15
精子的发生 16
卵子的发生 16
配子形成的特点和差异 17
合子的形成 19
胚胎发育 19
遗传与变异 21
遗传的细胞学基础 21
细胞的结构 22
细胞分裂 22
染色体 22
遗传的分子生物学基础 24
基因与DNA 24
基因与蛋白质 26
遗传的基本规律与方式 27
常见名词解释 27
遗传的基本规律 27
系谱分析 30
第三章 出生缺陷的发生原因及常见出生缺陷 34
遗传因素与出生缺陷 35
遗传性疾病的分类 36
染色体畸变和染色体病 36
基因突变与基因病 38
环境因素与出生缺陷 41
生物因素 41
药物因素 42
化学因素 44
物理因素 45
母体因素 45
不明原因（遗传与环境共同作用）的出生缺陷 47
营养与出生缺陷 47
孕期母体生理变化 48
孕期母体代谢特点 48
孕期营养的需要 48
孕妇营养对胎儿的影响 49
生殖细胞老化与出生缺陷 50
医疗保健服务与出生缺陷 51
卫生服务 51
医疗保障 51
健康素养 52
第四章 出生缺陷预防体系及开展的主要工作内容 55
出生缺陷预防体系构成和主要措施 56
出生缺陷预防体系构成 56
主要预防措施 56
婚前培训 58
婚前培训的意义 58
婚前培训的方法——健康教育 58
婚前培训的主要内容 59
常采用的健康教育方法 59
孕前检查及其规范 60
孕前检查的对象 60
孕前检查的程序 60
检查结果的咨询 63
叶酸补充与神经管畸形的预防 73
神经管畸形 74
神经管畸形的预防 77
围孕期保健 79
孕前保健内容 79
孕早期保健内容 79
孕中期保健内容 81
孕晚期保健内容 81
孕期安全用药 84
孕妇的药物代谢特点 84
药物对胎儿的影响 84
妊娠期用药原则 85
妊娠期可选用的一些常用药物 85
产前筛查和产前诊断 87
产前筛查 87
产前诊断 88
第五章 出生缺陷预防中的咨询 91
咨询的概念 91
出生缺陷预防咨询的特点 92
如何开展咨询 93
咨询的原则 93
遗传咨询 94
咨询的技巧 96
非语言沟通交流技巧 96
语言沟通技巧 97
REDI框架在出生缺陷预防中的应用 98
阶段1：营造和谐的氛围 98
阶段2：探究服务对象的需求 99
阶段3：让服务对象做出知情自主的决定 100
阶段4：制定执行决定的计划 101
第六章 出生缺陷预防实验室检查 104
实验室基本管理 104
实验室人员管理 104
实验室环境和设备管理 105
实验室规章制度管理 105
实验室的质量控制管理 106
质量控制措施 106
临床实验室室内质量控制（IQC） 107
室间质量评价（EQA） 109
实验室生物安全管理 110
血液、体液常规检查 111
血液常规检查 111
ABO血型鉴定 118
尿液检查 120
阴道分泌物（白带常规）检查 124
精液常规检查 126
妊娠试验 128
感染性疾病的检验 129
乙肝病毒血清标志物检查 129
人类免疫缺陷病毒（HIV1/2）抗体测定 132
梅毒螺旋体检测 134
TORCH检测 134
解脲脲原体感染检测 135
沙眼衣原体感染检测 136
结核杆菌感染检测 136
第七章 常见出生缺陷的超声筛查 140
超声产前筛查内容 140
早期妊娠超声检查 141
中孕期及晚孕期妊娠超声检查 142
超声产前筛查的严重畸形 143
胎儿畸形的超声诊断 144
无脑畸形 144
脊柱裂 144
脑积水 145
先天愚型（21-三体） 146
唇、腭裂 148
短肢畸形 150
先天性心脏病 152
腹裂（内脏外翻） 156
先天性马蹄内翻足 156
先天性手畸形 157
先天性膈疝 158
附1：超声检查知情同意书 159
附2：胎儿畸形系统检查报告 160
第八章 出生缺陷干预结果的监测与质量控制 162
出生缺陷监测 162
概念 162
现状 163
云南省出生缺陷干预结果的监测 164
出生缺陷监测 164
项目过程和绩效的监测 167
云南省出生缺陷干预的质量控制 168
质控检查 169
督导 170
附1：云南省出生缺陷干预技术服务记录表 172
妊娠妇女随访表 176
出生缺陷儿登记表 178
附2：出生缺陷筛查和诊断（节选自《中国妇幼卫生监测工作手册》） 179
附件 185
1．云南省人口出生缺陷预防规定 185
2．病残儿医学鉴定管理办法 187
3．开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责 196
4．开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件 198
5．从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件 201
6．遗传咨询技术规范 203
7．超声产前诊断技术规范 205
后记 207