第1章 绪论 1
第1节 医学遗传学及其在医学教育中的地位 1
一、医学遗传学的分科及发展简史 1
二、医学遗传学在现代医学中的地位 4
第2节 遗传与疾病 5
一、遗传因素在疾病发生中的作用 5
二、遗传性疾病的特点 5
三、遗传病的类型 6
第2章 基因和染色体 7
第1节 基因的结构与功能 7
一、DNA的分子结构与组成 7
二、DNA存在的形式 9
三、基因及其结构 11
四、多基因家族和假基因 13
第2节 基因复制与表达 14
一、基因复制 14
二、基因表达 16
第3节 染色质与染色体 22
一、染色体的形成与染色质螺旋化 23
二、常染色质与异染色质 25
三、性染色质 25
第4节 细胞增殖——有丝分裂 26
一、细胞增殖周期 26
二、细胞周期各时相的划分 27
三、细胞周期各时期的特点 27
第5节 生殖细胞的发生与减数分裂 29
一、生殖细胞的发生与受精作用 29
二、减数分裂 31
第6节 基因突变 33
一、碱基替换 33
二、移码突变 34
三、动态突变 35
第7节 基因组印记 35
第8节 DNA损伤的修复 36
一、光修复 36
二、切除修复 36
三、复制后修复 37
第3章 人类基因组学 38
第1节 人类基因组和基因组学 38
第2节 人类基因组计划 38
一、遗传图 39
二、物理图 40
三、序列图 40
四、基因图 41
第3节 后基因组计划 42
一、基因组多样性计划 42
二、功能基因组学 42
三、比较基因组学 43
四、环境基因组学 44
五、疾病基因组学 44
六、药物基因组学 44
七、生物信息学 45
第4节 基因定位与克隆 45
一、基因定位 45
二、基因克隆 48
第4章 单基因病 50
第1节 系谱与系谱分析法 50
第2节 常染色体显性遗传病 51
一、完全显性遗传 51
二、不完全显性遗传 52
三、不规则显性遗传 52
四、共显性遗传 54
五、延迟显性遗传 54
六、从性显性遗传 55
第3节 常染色体隐性遗传病 55
一、常染色体隐性遗传病的特点 55
二、常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题 56
三、常染色体隐性遗传病发病风险的估计 57
第4节 性连锁遗传病 58
一、X连锁显性遗传病 58
二、X连锁隐性遗传病 59
三、Y连锁遗传病 61
第5节 两种单基因性状或疾病的伴随传递 61
一、两种单基因性状或疾病的自由组合 61
二、两种单基因性状或疾病的连锁与交换 62
第6节 影响单基因遗传病分析的几个问题 62
一、基因的多效性 62
二、遗传异质性与相邻基因综合征 63
三、遗传早现 63
四、限性遗传 64
五、表观遗传学 64
第5章 线粒体遗传病 65
第1节 线粒体DNA的结构特点与遗传特征 65
一、线粒体DNA的结构特点 65
二、线粒体DNA的遗传学特征 66
第2节 mtDNA突变与人类疾病 68
一、线粒体遗传病的突变类型 68
二、线粒体遗传病 69
三、核DNA编码的线粒体遗传病 72
第6章 多基因遗传病 74
第1节 多基因遗传的定义和特点 74
一、多基因遗传的定义 74
二、多基因遗传的特点 74
第2节 多基因遗传病 75
一、易患性与阈值 75
二、遗传率 76
三、多基因病的遗传特点 81
四、多基因遗传病再发风险的估计 81
第7章 染色体病 84
第1节 正常核型 84
一、人类染色体的形态 84
二、核型分析 85
第2节 分子细胞遗传学 91
一、荧光原位杂交 91
二、引物原位标记 91
三、DNA纤维荧光原位杂交 92
四、比较基因组杂交 92
五、染色体涂染 92
第3节 染色体畸变 93
一、表型正常个体的染色体变异多态性 93
二、染色体畸变类型及产生机制 94
第4节 染色体病及其分类 102
一、常染色体病 102
二、性染色体病 104
第8章 群体遗传学 111
第1节 基因频率和基因型频率 111
第2节 群体的遗传平衡定律 112
一、遗传平衡定律 112
二、影响遗传平衡的因素 114
第3节 近婚系数 119
一、近亲婚配和近婚系数的概念 119
二、利用近婚系数计算后代发病风险 122
第4节 遗传负荷 123
第9章 生化遗传学 126
第1节 血红蛋白疾病 126
一、血红蛋白的分子结构与珠蛋白基因 126
二、异常血红蛋白 128
三、地中海贫血 129
四、血红蛋白病发生的分子机制 130
第2节 先天性代谢病 132
一、先天性代谢缺陷的规律 133
二、糖代谢缺陷 133
三、氨基酸代谢缺陷 135
四、核酸代谢缺陷 136
第3节 血友病 137
一、血友病A 137
二、血友病B 137
第4节 胶原蛋白病 137
一、成骨不全 137
二、Ehlers-Danlos综合征 138
第l0章 药物遗传学 139
第1节 药物反应的遗传基础 139
一、遗传因素对药物药动学的影响 139
二、遗传因素对药物药效学的影响 139
第2节 药物代谢异常的遗传变异 140
一、琥珀酰胆碱敏感性 140
二、异烟肼慢灭活 140
三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 141
四、异喹胍-金雀花碱（司巴丁）多态性 142
五、恶性高热 143
第3节 生态遗传学 143
一、乳糖不耐受性 144
二、乙醇中毒 144
三、α1-抗胰蛋白酶缺乏症 145
四、吸烟与肺癌 145
第4节 药物基因组学 146
第11章 免疫遗传学 148
第1节 红细胞抗原遗传与血型不相容 148
一、ABO血型系统 149
二、Rh血型系统 149
三、血型不相容 150
第2节 主要组织相容性复合体 150
一、HLA系统的结构与组成 150
二、HLA与疾病的关联 152
三、HLA配型与器官移植 153
第3节 抗体的基因结构及其基因重排 154
一、免疫球蛋白的结构及其多样性 154
二、免疫球蛋白基因的结构及其抗体多样性的发生 155
三、遗传性抗体缺乏症 157
第4节 T细胞受体的遗传 157
一、T细胞和TCR的结构及其类型 158
二、TCR的基因结构、重排与表达 158
三、TCR基因重排的临床意义 159
第12章 肿瘤遗传学 161
第1节 染色体异常与肿瘤 161
一、肿瘤的染色体异常 161
二、Ph1染色体的发现及其意义 162
三、肿瘤中其他特异性标记染色体改变 162
第2节 癌基因 163
一、癌基因的发现及识别 163
二、癌基因、原癌基因及其功能 164
三、癌基因的激活机制 167
第3节 肿瘤抑制基因 170
一、肿瘤抑制基因的发现 172
二、部分重要的肿瘤抑制基因 173
第4节 肿瘤发生的遗传学理论 177
一、肿瘤发生的单克隆起源假说 177
二、肿瘤发生的染色体理论 178
三、肿瘤发生的癌基因理论 179
四、肿瘤发生的肿瘤抑制基因理论——Knudson的二次突变假说 179
五、肿瘤的多步骤遗传损伤学说 180
第5节 遗传性恶性肿瘤 181
一、AD遗传的恶性肿瘤综合征 182
二、AR遗传的恶性肿瘤综合征 183
第13章 遗传病的诊断 187
第1节 现症患者诊断 187
一、常规临床诊断 187
二、系谱分析 188
三、细胞遗传学检查 189
四、生物化学检查 190
五、基因诊断 191
第2节 症状前诊断 204
第3节 产前诊断 205
一、产前诊断的适应证 205
二、产前诊断的实验室检查 205
三、产前诊断的标本及采集技术 206
四、植入前诊断 207
第14章 遗传病的治疗 208
第1节 手术治疗 208
一、手术矫正 208
二、器官和组织移植 208
第2节 药物治疗 208
一、出生前治疗 208
二、症状前治疗 209
三、现症患者治疗 209
第3节 饮食疗法 210
一、产前治疗 210
二、现症患者治疗 210
第4节 基因治疗 211
一、基因治疗的策略 211
二、基因治疗的种类 211
三、基因治疗的方法 212
四、适于基因治疗的遗传病 215
五、基因治疗的临床应用 215
六、转基因治疗的问题与危险性 218
第15章 遗传病的预防 219
第1节 遗传病的普查和登记 219
第2节 遗传咨询 220
一、遗传咨询门诊和咨询医师 220
二、遗传咨询的种类和内容 220
三、遗传咨询的方法和步骤 221
四、遗传病再发风险估计 222
五、遗传咨询的常见实例 225
第3节 新生儿筛查 227
第4节 遗传携带者的检出 228
第5节 婚姻指导及生育指导 228
一、婚姻指导 228
二、生育指导 228
第6节 遗传医学中的伦理学 229
一、医学伦理学原则 229
二、遗传医学服务中伦理问题 230
主要参考文献 233
中英名词对照索引 234