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第1章 绪论 1
第2章 人类遗传的物质基础 4
第3章 单基因遗传病 15
第4章 分子病和先天性代谢缺陷 26
第5章 多基因遗传病 32
第6章 线粒体遗传病 37
第7章 染色体病 39
第8章 群体遗传学 49
第9章 肿瘤遗传学 53
第10章 出生缺陷 59
第11章 临床遗传学 63
第12章 人类基因组计划与21世纪遗传学 71
第13章 医学遗传服务的伦理问题 75