第1章 DNA结构和基因表达 1
1.1 DNA，RNA及多肽中的构件和化学键 1
1.2 DNA的结构和复制 6
1.3 RNA转录和基因表达 14
1.4 RNA加工 19
1.5 翻译、翻译后加工及蛋白质结构 24
进一步阅读 34
参考文献 35
第2章 染色体结构和功能 36
2.1 倍性和细胞周期 36
2.2 染色体的结构和功能 38
2.3 有丝分裂和减数分裂是细胞分裂的两种类型 45
2.4 人类染色体研究 52
2.5 染色体畸变 58
进一步阅读 67
参考文献 68
第3章 细胞和发育 69
3.1 细胞的结构和多样性 70
3.2 细胞的相互作用 79
3.3 发育概述 84
3.4 发育过程中细胞的特化 86
3.5 发育中的模式形成 94
3.6 形态发生 99
3.7 人类早期发育：受精到原肠胚形成 101
3.8 神经发育 109
3.9 发育途径的保守性 112
进一步阅读 116
参考文献 116
第4章 系谱及群体中的基因 119
4.1 单基因与多因子遗传 119
4.2 孟德尔式系谱类型 120
4.3 基本的孟德尔式系谱方式中的复杂情况 126
4.4 多因子性状的遗传学：多基因的阈值理论 133
4.5 影响基因频率的因素 140
进一步阅读 143
参考文献 143
第5章 扩增DNA：PCR和细胞DNA克隆 144
5.1 DNA克隆的重要性 144
5.2 PCR：基本特征和应用 146
5.3 细胞DNA克隆原理 153
5.4 扩增不同片段大小的克隆体系 166
5.5 制备单链、诱变DNA的克隆体系 172
5.6 设计表达基因的克隆体系 176
进一步阅读 184
参考文献 184
第6章 核酸杂交：原理和应用 185
6.1 核酸探针的制备 185
6.2 核酸杂交原理 194
6.3 使用克隆的DNA探针筛查未克隆的核酸群进行核酸杂交实验 200
6.4 使用克隆靶DNA及微阵列的杂交实验 206
进一步阅读 211
参考文献 211
第7章 DNA与基因结构、变异及表达的分析 212
7.1 DNA测序与基因型分型 212
7.2 鉴定克隆DNA中的基因并确定其结构 221
7.3 研究基因的表达 228
进一步阅读 237
参考文献 237
第8章 基因组计划和模式生物 239
8.1 基因组计划的开创性意义 239
8.2 人类基因组计划的研究背景和组织机构 242
8.3 人类基因组是如何作图及测序的 246
8.4 模式生物的基因组计划 262
进一步阅读 277
参考文献 277
第9章 人类基因组的组成 280
9.1 人类基因组的一般组成 280
9.2 人类RNA基因的组成、分布和功能 289
9.3 人类编码多肽基因的组成、分布和功能 296
9.4 串联重复非编码DNA 312
9.5 散在重复非编码DNA 314
进一步阅读 319
参考文献 319
第10章 人类基因表达 321
10.1 人类细胞中基因表达概述 321
10.2 反式作用蛋白因子与DNA和RNA中的顺式作用调节序列的结合对基因表达的调控 323
10.3 单个基因的选择性转录与加工 340
10.4 差异性基因表达：起源于不对称并由诸如DNA甲基化等表观遗传机制得以永存 345
10.5 基因表达的远程控制与印记 350
10.6 Ig和TCR基因的特殊结构与表达 362
进一步阅读 367
参考文献 368
第11章 人类基因组的不稳定性：突变与DNA复制 370
11.1 突变、多态性与DNA修复概述 370
11.2 简单突变 373
11.3 引起重复间序列交换的遗传机制 387
11.4 致病性突变 392
11.5 重复序列的致病潜力 398
11.6 DNA修复 406
进一步阅读 411
参考文献 411
第12章 我们在生命之树中的位置 413
12.1 基因结构与复制性基因的进化 414
12.2 染色体与基因组的进化 425
12.3 分子系统发生学与比较基因组学 439
12.4 我们因何而变成人？ 447
12.5 人类种群的进化 457
进一步阅读 463
参考文献 463
第13章 孟德尔性状的遗传定位 465
13.1 重组体与非重组体 465
13.2 遗传标记 470
13.3 两点定位 473
13.4 多点定位比两点定位更有效 477
13.5 利用扩展的系谱和祖先单体型进行精细定位 479
13.6 标准对数优势比分析不是毫无问题的 482
进一步阅读 485
参考文献 485
第14章 鉴定人类致病基因 486
14.1 鉴定致病基因的原理和策略 487
14.2 不依赖定位的鉴定致病基因的策略 488
14.3 定位克隆 489
14.4 应用染色体畸变 498
14.5 确定候选基因 502
14.6 以8个例子阐明鉴定致病基因的各种方法 503
进一步阅读 508
参考文献 508
第15章 复杂疾病易感基因的定位与鉴定 510
15.1 确定非孟德尔遗传性状是否是遗传性的：家系、双生子及领养子研究的作用 511
15.2 分离分析用于单纯孟德尔遗传性状和单纯多基因范畴之间性状的研究 513
15.3 复杂性状的连锁分析 516
15.4 关联研究与连锁不平衡 519
15.5 鉴定易感等位基因 527
15.6 复杂疾病遗传剖析取得不同程度成功的8个例子 528
15.7 概要及总结 539
进一步阅读 541
参考文献 541
第16章 分子病理学 544
16.1 概述 544
16.2 ？和？等位基因的简便命名中暗藏了巨大的DNA序列多样性 545
16.3 突变的一级分类：功能丢失性突变和功能获得性突变 546
16.4 功能丢失性突变 549
16.5 功能获得性突变 556
16.6 分子病理学：从基因到疾病 558
16.7 分子病理学：从疾病到基因 565
16.8 染色体病的分子病理学 569
进一步阅读 571
参考文献 572
第17章 癌遗传学 573
17.1 前言 573
17.2 癌的演化 574
17.3 癌基因 575
17.4 肿瘤抑制基因 581
17.5 基因组的稳定性 586
17.6 细胞周期的调控 590
17.7 整合资料：通路和能力 593
17.8 本章所有知识的用途 595
进一步阅读 597
参考文献 597
第18章 个体和群体的遗传检测 599
18.1 概述 599
18.2 受检材料的选择：DNA，RNA或蛋白质 600
18.3 筛查基因突变 602
18.4 检测特定序列的变化 609
18.5 基因示踪 619
18.6 群体筛查 624
18.7 DNA图谱可用于识别个体和确定亲属关系 628
进一步阅读 632
参考文献 633
第19章 后基因组计划：功能基因组学、蛋白质组学和生物信息学 634
19.1 功能基因组学概述 634
19.2 通过序列比较进行功能注释 637
19.3 总mRNA谱（转录物组学） 642
19.4 蛋白质组学 652
19.5 小结 674
进一步阅读 675
参考文献 675
第20章 细胞和动物的遗传操作 678
20.1 基因转移技术概述 678
20.2 基因转移的原理 679
20.3 利用基因转移研究基因表达和功能 701
20.4 利用基因转移和基因打靶技术建立疾病模型 708
进一步阅读 715
参考文献 715
第21章 疾病治疗的新方法 718
21.1 遗传病的治疗不同于疾病的遗传治疗 718
21.2 遗传病的治疗 719
21.3 利用遗传学知识改善现有治疗和发展传统治疗的新形式 719
21.4 基因治疗的原则 726
21.5 在靶细胞或组织中插入并表达一个基因的方法 731
21.6 在细胞或组织中修复或失活一个致病基因的方法 737
21.7 人类基因治疗尝试的一些例子 739
进一步阅读 744
参考文献 744
词汇表 746
索引 767