专题一 走近医学遗传学 1
内容一 医学遗传学简介 1
一、医学遗传学的概念 1
二、医学遗传学的研究范围 1
三、医学遗传学的研究现状 1
内容二 遗传病概述 3
一、遗传病的概念和特征 3
二、遗传病的分类 5
三、遗传病的危害 6
活动体验 7
问题探讨 7
专题二 遗传的分子学基础和细胞学基础 9
内容一 遗传物质——DNA和RNA 9
一、DNA是主要的遗传物质 9
二、DNA的结构与功能 10
三、RNA的结构与功能 13
内容二 染色质与染色体 14
一、染色质与染色体的组成与结构 14
二、人类染色体 16
三、性染色质 20
内容三 基因 23
一、基因（gene）的概念与种类 23
二、基因的结构 24
三、基因的功能 24
四、基因突变 27
内容四 细胞增殖 30
一、体细胞的增殖方式——有丝分裂 31
二、生殖细胞的增殖方式——减数分裂 32
三、配子发生与性别决定 34
内容五 细胞分化 38
一、细胞分化中的发育潜能变化 38
二、细胞核移植与克隆 39
活动体验 41
实验设计 42
问题探讨 47
专题三 单基因遗传与单基因病 49
内容一 遗传的基本规律 49
一、分离定律及其应用 49
二、自由组合定律及其应用 50
三、连锁互换定律及其应用 52
内容二 单基因遗传的基本概念和研究方法 53
一、基本概念 53
二、研究方法 53
内容三 单基因病的遗传方式 55
一、常染色体显性遗传 55
二、常染色体隐性遗传 63
三、X-连锁显性遗传 69
四、X-连锁隐性遗传 71
五、Y-连锁遗传 76
内容四 分析单基因病应注意的几个问题 77
一、遗传异质性 77
二、基因的多效性 78
三、遗传早现 78
四、遗传印记 79
五、从性遗传与限性遗传 79
六、表型模拟 81
活动体验 81
问题探讨 82
专题四 多基因遗传与多基因病 85
内容一 多基因遗传 85
一、质量性状与数量性状 85
二、多基因假说 85
三、多基因遗传的特点 86
内容二 多基因病 88
一、易患性、阈值与遗传率 88
二、多基因病的遗传特点 90
三、多基因病再发风险的评估 90
四、几种常见多基因病的研究进展简介 93
活动设计 94
问题探讨 94
专题五 染色体畸变与染色体病 95
内容一 染色体畸变 95
一、染色体数目异常 96
二、染色体结构畸变 99
内容二 临床常见染色体病 104
一、常染色体病 105
二、性染色体病 109
三、两性畸形 113
问题探讨 115
专题六 线粒体DNA与线粒体病 117
内容一 线粒体DNA 117
一、线粒体DNA的结构特征 117
二、线粒体DNA的遗传学特征 117
内容二 线粒体病 120
一、Leber遗传性视神经病 120
二、氨基糖甙类抗生素致聋 120
三、线粒体肌病、脑病伴乳酸中毒及中风样发作综合征 120
四、肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病 121
五、慢性进行性眼外肌麻痹 121
六、线粒体心肌病 121
七、帕金森病 121
活动设计 121
问题探讨 122
专题七 肿瘤发生与体细胞遗传病 123
内容一 肿瘤相关基因 123
一、癌基因 123
二、肿瘤抑制基因 124
内容二 肿瘤发生的遗传学说 125
一、体细胞突变学说 125
二、两次突变学说 125
三、肿瘤的多步骤遗传损伤学说 126
内容三 肿瘤发生的遗传现象 126
一、单基因遗传的肿瘤 126
二、多基因遗传的肿瘤 128
三、恶性肿瘤与染色体不稳定综合征的关系 128
四、肿瘤与染色体畸变的关系 129
问题探讨 130
专题八 遗传优生咨询 132
内容一 优生学 132
一、优生学概述 132
二、影响优生的因素 134
内容二 遗传优生咨询概述 139
一、遗传咨询的对象和内容 139
二、优生咨询的对象和内容 140
三、遗传优生咨询的目的 141
四、遗传优生咨询的过程 141
内容三 遗传病再发风险评估 147
一、遗传病再发风险的一般评估 147
二、Bayes定律在遗传病再发风险评估中的应用 150
内容四 遗传优生咨询范例 155
活动体验 160
问题探讨 163
专题九 临床遗传学 165
内容一 遗传病的诊断 165
一、病史、症状和体征 165
二、系谱分析 166
三、染色体检查 166
四、生化检查 167
五、产前诊断 168
六、基因诊断 170
内容二 遗传病的治疗 172
一、常规治疗原则 173
二、基因治疗 174
内容三 遗传病的预防 176
一、群体调查 176
二、遗传筛查 176
三、遗传保健 177
四、遗传优生咨询（见专题八） 178
内容四 临床常见遗传病介绍 178
一、心血管系统遗传性疾病 178
二、神经和肌肉系统遗传性疾病 181
三、呼吸系统遗传性疾病 186
四、消化系统遗传性疾病 187
五、血液系统遗传性疾病 188
六、内分泌系统遗传性疾病 189
七、泌尿系统遗传性疾病 190
八、眼、耳、鼻、口腔遗传性疾病 191
九、骨骼系统遗传性疾病 196
十、皮肤和结缔组织遗传性疾病 198
十一、遗传性代谢病 201
活动体验 203
问题探讨 204
专题十 医学遗传服务的伦理问题 205
内容一 医学遗传服务 205
一、医学遗传服务的概念和内容 205
二、医学遗传服务的目的 206
三、医学遗传服务应遵循的伦理学原则 206
内容二 遗传咨询中的伦理问题 206
一、了解咨询者心理 206
二、遗传咨询时应遵循的原则 207
内容三 遗传检查中的伦理问题 207
一、延迟显性遗传病检查中的伦理问题 208
二、儿童遗传病检查中的伦理问题 208
三、家庭风险成员检查中的伦理问题 208
内容四 基因治疗中的伦理问题 209
一、体细胞基因治疗的伦理争议 209
二、生殖细胞基因治疗的伦理争议 210
三、增强细胞基因治疗的伦理争议 210
内容五 辅助生育中的伦理问题 211
一、人工受精的伦理社会问题 211
二、体外受精和胚胎移植的伦理学争议 212
三、克隆人的伦理社会问题 213
活动设计 214
问题探讨 214
参考文献 216