第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学性质及其在医学教育中的地位 1
第二节 医学遗传学分支学科 1
第三节 遗传性疾病概述 2
一、遗传性疾病特征 2
二、遗传性疾病类型 3
三、遗传性疾病对人类的危害 4
四、识别疾病遗传基础的方法 4
第四节 医学遗传学发展简史 5
一、生化遗传学建立和发展 6
二、细胞遗传学建立和发展 6
三、分子遗传学建立和发展 7
四、群体遗传学建立和发展 7
五、我国遗传学与医学遗传学的发展 8
第二章 遗传细胞学基础 10
第一节 真核细胞结构 10
一、细胞膜 10
二、细胞质 10
三、细胞核 11
第二节 染色质与染色体 11
一、染色质 12
二、染色体 13
三、性染色质 13
第三节 细胞增殖 15
一、细胞增殖周期概念 15
二、间期 16
三、M期（分裂期） 16
第四节 减数分裂 19
一、有丝分裂向减数分裂的转变 19
二、减数分裂的过程 19
第五节 配子发生 22
一、精子发生 22
二、卵子发生 22
第六节 性别决定的染色体机制 23
第三章 遗传分子基础 24
第一节 DNA分子结构与特征 24
一、DNA分子及其结构 24
二、细胞内遗传物质——DNA分子的存在形式 26
第二节 遗传基本单位——基因结构及其功能 29
一、基因 29
二、真核生物基因分子结构特征 29
三、真核基因侧翼序列与调控序列 30
第三节 DNA复制 31
一、半保留复制 32
二、复制半不连续性 32
第四节 基因表达 33
一、遗传信息传递 33
二、基因转录 34
三、翻译 36
第五节 遗传变异分子基础——突变 36
一、基因突变概念 36
二、诱发基因突变的因素 37
三、基因突变分子机制 39
四、基因突变与表型效应 42
第六节 DNA分子损伤修复 42
一、回复修复 43
二、切除修复 43
三、重组修复 44
四、SOS修复 45
第四章 单基因遗传 47
第一节 遗传基本规律 47
一、分离定律 47
二、自由组合定律 49
三、连锁与互换定律 51
第二节 遗传分析中统计学原理的应用 53
一、事件 53
二、概率 54
三、x2检验 55
第三节 单基因遗传病遗传方式 56
一、系谱和系谱分析 56
二、常染色体显性遗传 57
三、常染色体隐性遗传 61
四、X连锁遗传 65
五、Y连锁遗传 68
第四节 两种单基因病传递规律 69
一、两种单基因病的自由组合 69
二、两种单基因病的连锁和互换 70
第五节 影响单基因遗传病分析的若干问题 71
一、遗传异质性 71
二、基因多效性 71
三、遗传印记 72
四、限性遗传 72
五、从性遗传 72
六、拟表型 73
第五章 线粒体遗传病 74
第一节 mtDNA结构特点与遗传特征 74
一、mtDNA结构特点 74
二、mtDNA遗传特征 75
第二节 线粒体基因突变与常见线粒体遗传病 77
一、线粒体基因突变类型 77
二、常见线粒体遗传病 78
第六章 多基因遗传病 82
第一节 多基因遗传特点 82
一、质量性状与数量性状 82
二、多基因遗传特点 83
第二节 多基因遗传病 84
一、阈值学说 84
二、遗传率 86
三、多基因遗传病遗传特点 87
四、多基因遗传病发病风险估计 88
第七章 人类染色体和染色体病 91
第一节 人类染色体 91
一、人类染色体特征和类型 91
二、人类的正常核型 92
三、人类染色体多态现象 98
第二节 染色体畸变 98
一、染色体数目异常 98
二、染色体结构畸变 103
第三节 染色体病 110
一、常染色体病 110
二、性染色体病 114
第八章 群体遗传学 121
第一节 基因频率和基因型频率 121
第二节 遗传平衡定律及其应用 122
一、遗传平衡定律 122
二、遗传平衡定律的应用 123
第三节 近婚系数 125
一、近亲婚配与近婚系数 125
二、近婚系数的计算 126
第四节 影响遗传平衡的因素 129
一、突变与选择对遗传平衡的影响 129
二、小群体中的随机遗传漂变 132
三、迁移 132
四、隔离 132
第五节 遗传负荷 133
第九章 生化遗传病 135
第一节 血红蛋白病 135
一、正常血红蛋白分子结构及其遗传控制 135
二、血红蛋白病的分子遗传学 137
第二节 血友病 142
第三节 酶蛋白病 144
一、氨基酸代谢病 144
二、糖代谢病 145
三、脂类代谢病 147
四、嘌呤代谢病 148
第四节 受体蛋白病 149
第五节 膜转运载体蛋白病 150
第十章 药物反应的遗传基础 152
第一节 药物遗传学 152
一、药物代谢遗传控制 152
二、遗传性药物代谢异常 153
第二节 药物基因组学 157
第十一章 免疫遗传学 159
第一节 红细胞抗原遗传 159
一、ABO血型系统 159
二、Rh血型系统 161
三、新生儿溶血症 161
第二节 白细胞抗原遗传 162
一、HLA复合体及其编码分子 163
二、HLA复合体的遗传特点 165
三、HLA配型与器官移植 166
四、HLA与疾病关联 167
第三节 抗体遗传 168
一、抗体分子的基本结构 168
二、免疫球蛋白基因结构与基因重排 169
三、抗体多样性的产生机制 171
第十二章 肿瘤遗传学 173
第一节 染色体异常与肿瘤 174
一、肿瘤的染色体异常 174
二、Ph染色体的发现及其意义 175
三、肿瘤中其他特异性标记染色体改变 175
第二节 癌基因 176
一、癌基因的发现及识别 176
二、癌基因、原癌基因及其功能 177
三、癌基因的激活机制 181
第三节 肿瘤抑制基因 186
一、肿瘤抑制基因的发现 188
二、部分重要的肿瘤抑制基因 189
第四节 肿瘤发生的遗传学理论 196
一、肿瘤发生的单克隆起源假说 196
二、肿瘤发生染色体理论 196
三、肿瘤发生的癌基因理论 198
四、肿瘤发生的肿瘤抑制基因理论——Knudson的二次突变假说 199
五、肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说 200
第五节 遗传性恶性肿瘤 201
一、常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征 203
二、常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征 205
第十三章 临床遗传学 209
第一节 遗传病诊断 209
一、临床诊断 209
二、细胞遗传学诊断 210
三、生化检查 211
四、基因诊断 211
第二节 遗传病治疗 220
一、手术治疗 220
二、药物及饮食治疗 221
三、基因治疗 222
第三节 遗传病的预防 226
一、遗传病的筛查 227
二、遗传咨询 228
三、遗传保健 232
第十四章 人类基因组计划 235
第一节 国际人类基因组计划 235
一、遗传图 236
二、物理图 237
三、序列图 237
四、基因图 237
第二节 中国人类基因组计划 238
一、中国HGP的第一阶段 238
二、中国HGP的第二阶段 239
第三节 功能基因组学 240
一、人类基因组多样性计划 241
二、比较基因组学 241
三、环境基因组学 242
四、疾病基因组学 242
五、药物基因组学 242
六、蛋白质组学 243
第四节 伦理、法律和社会问题 243
参考与推荐阅读的部分书目、网站和文献 245
中英文索引 247