第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位 1
第二节 医学遗传学的分支学科 1
第三节 遗传性疾病的概述 3
一、遗传性疾病的特征 3
二、遗传性疾病的类型 3
三、遗传性疾病对人类的危害 4
四、识别疾病遗传基础的方法 4
第四节 医学遗传学的发展史 5
第二章 遗传的细胞学基础 8
第一节 染色质与染色体 8
一、染色质的微细结构 8
二、染色体的包装 8
三、染色质的类型 9
第二节 细胞的增殖 10
一、细胞增殖周期的概念 10
二、间期 11
三、M期（分裂期） 11
第三节 减数分裂 14
一、有丝分裂向减数分裂的转变 14
二、减数分裂的过程 15
第四节 配子的发生 17
一、精子的发生 17
二、卵子的发生 17
第三章 遗传的分子基础 20
第一节 染色体的化学组成和分子结构 20
一、染色体的化学组成 20
二、DNA分子及其结构 21
三、细胞内遗传物质—DNA分子的存在形式 23
第二节 遗传的基本单位——基因的结构及其功能 25
一、真核生物基因的基本分子结构 25
二、真核基因的侧翼序列与调控序列 26
第三节 基因的复制 27
一、半保留复制和复制子 27
二、复制的方向和复制的半不连续性 28
第四节 基因的表达 29
一、遗传信息的传递 29
二、基因的转录 29
三、翻译 31
第五节 遗传变异的分子基础——突变 33
一、碱基替换 33
二、移码突变 35
三、动态突变 35
第六节 DNA分子损伤的修复 35
一、切除修复 36
二、复制后修复 37
第七节 基因表达的调控 38
一、原核生物基因表达的调控 38
二、真核生物基因表达的调控 39
第四章 单基因遗传 43
第一节 遗传的基本规律 43
一、分离定律 43
二、自由组合定律 45
三、连锁与互换定律 47
第二节 遗传分析中统计学原理的应用 50
一、事件 50
二、概率 50
三、x2检验 51
第三节 单基因遗传病的遗传方式 52
一、单基因遗传的基本概念和研究方法 52
二、系谱和系谱分析 53
三、常染色体显性遗传 54
四、常染色体隐性遗传 58
五、X连锁遗传 62
六、Y连锁遗传 65
第四节 单基因病传递的两种规律 66
一、两种单基因病的自由组合 66
二、两种单基因病的连锁和互换 67
第五节 影响单基因遗传病的几个因素 68
一、遗传异质性 68
二、基因多效性 69
三、遗传印记 69
四、限性遗传 70
五、从性遗传 70
六、早现 70
七、拟表型 71
第六节 单基因遗传病的复发风险估计 71
一、亲代的基因型确定时后代的发病风险的估计 71
二、亲代的基因型可以做概率估计时后代的发病风险的估计 71
三、Bayes法计算复发风险 72
第五章 线粒体遗传病 77
第一节 线粒体DNA的结构与遗传特征 77
一、线粒体DNA的结构特点 77
二、线粒体DNA的遗传特性 78
第二节 线粒体基因突变与线粒体基因病 80
一、线粒体DNA的突变类型 80
二、线粒体基因病 81
三、核DNA编码的线粒体疾病 84
第六章 多基因遗传病 86
第一节 多基因遗传的特点 86
一、质量性状和数量性状 86
二、多基因遗传的特点 87
第二节 多基因遗传病 88
一、易感性、易患性与发病阈值 88
二、遗传率 90
三、多基因病的遗传特点 91
四、多基因遗传病发病风险的估计 92
第七章 人类染色体和染色体病 95
第一节 人类染色体 95
一、人类染色体的特征和类型 95
二、人类的正常核型 96
第二节 染色体畸变 100
一、染色体畸变的原因 101
二、染色体数目异常 101
三、染色体结构畸变 106
四、嵌合体 109
五、染色体畸变的描述 110
六、染色体结构畸变的传递 112
第三节 染色体异常的后果和染色体病 115
一、染色体畸变的后果 115
二、常染色体病 116
三、性染色体异常综合征 121
第八章 群体遗传学 130
第一节 群体中的遗传平衡 130
一、基因频率和基因型频率 130
二、遗传平衡定律 131
三、遗传平衡定律的应用 132
第二节 影响群体遗传平衡的因素 136
一、突变及突变间的平衡 136
二、选择及选择与突变间的平衡 137
三、随机遗传漂变 140
四、隔离 141
五、迁移 141
六、近亲婚配 142
第三节 遗传负荷 145
一、遗传负荷的来源 145
二、遗传负荷的估计 146
第九章 人类疾病的生化与分子遗传学 149
第一节 分子病 149
一、血红蛋白病 149
二、血友病 155
三、胶原蛋白病 155
四、受体蛋白病 158
第二节 酶蛋白病 159
一、酶活性降低的发病机理 160
二、酶蛋白病的举例 160
第十章 基因操作 165
第一节 重组DNA技术 165
一、重组DNA的两类重要酶 165
二、载体及其选择 168
三、DNA重组 170
四、目的基因的表达 171
五、基因文库 172
第二节 分子杂交 174
一、杂交探针的获得 174
二、探针的标记 175
三、分子杂交 176
第三节 聚合酶链反应的原理和应用 179
一、PCR的原理 179
二、PCR的应用 179
三、PCR的不足 181
第十一章 基因定位与基因克隆 183
第一节 连锁分析在基因定位中的作用 183
一、连锁分析 183
二、原位杂交与基因定位 187
三、染色体畸变与基因定位 188
四、体细胞杂交与基因定位 188
五、放射杂种与基因定位 190
第二节 基因克隆 191
一、定位克隆 191
二、候选克隆 192
三、功能克隆 192
第十二章 人类基因组计划 194
第一节 人类基因组计划 194
一、遗传图 194
二、物理图 195
三、序列图 196
四、基因图 196
第二节 后基因组计划 197
一、人类基因组多样性计划 197
二、功能基因组学 198
三、比较基因组学 199
四、环境基因组学 200
五、疾病基因组学 200
六、药物基因组学 201
第三节 人类基因组计划与生物信息学 201
第四节 伦理、法律和社会问题 202
第五节 中国的人类基因组计划 202
第十三章 遗传病的诊断 205
第一节 临床诊断 205
第二节 细胞遗传学诊断 206
一、性染色质检查 206
二、染色体核型分析 206
三、染色体原位杂交 207
第三节 生化检查 207
一、代谢产物的检测 207
二、酶和蛋白质的分析 207
第四节 基因诊断 207
一、基因诊断原理 208
二、基因诊断技术与方法 211
三、基因诊断应用 214
第十四章 遗传病的治疗 217
第一节 手术治疗 217
一、矫正畸形 217
二、器官和组织移植 217
第二节 药物治疗 218
一、出生前治疗 218
二、症状前治疗 218
三、现症病人治疗 218
第三节 饮食疗法 220
一、产前治疗 220
二、现症患者治疗 220
第四节 基因治疗 221
一、基因治疗的策略 221
二、基因治疗的方法 221
三、基因治疗的临床应用 225
四、基因治疗存在的问题及解决办法 227
第十五章 遗传病的预防 229
第一节 遗传病的普查 229
第二节 遗传咨询 230
一、关于咨询者 230
二、关于咨询医师 231
三、遗传咨询的过程 231
第三节 产前诊断 235
一、羊膜穿刺 235
二、绒毛取样 236
三、超声检查 237
四、X线检查 237
第四节 新生儿筛查 237
一、苯丙酮尿症的筛查 237
二、先天性甲状腺功能低下的筛查 238
第五节 携带者筛查 238
第六节 遗传登记 238
第七节 先天畸形的预防 239
一、环境中的致畸因子 239
二、环境致畸中的影响因素 240
三、致畸剂的检出 240
第十六章 肿瘤遗传学 244
第一节 染色体不稳定综合征与肿瘤发生 245
一、Bloom综合征 245
二、Fanconi贫血 247
三、共济失调毛细血管扩张症 247
四、着色性干皮病 248
第二节 遗传性肿瘤综合征与相关的癌发生 249
第三节 染色体异常与肿瘤 250
一、肿瘤染色体理论的提出 250
二、肿瘤的染色体异常 251
三、Ph染色体的发现及其意义 251
四、肿瘤中其他特异性标记染色体改变 251
五、染色体异常在肿瘤发生中的作用 252
第四节 癌基因 252
一、病毒癌基因与细胞癌基因 253
二、细胞癌基因的染色体定位 254
三、细胞癌基因的分类与激活机制 256
第五节 肿瘤抑制基因 257
一、P53基因 259
二、RB基因 259
三、WT1基因 260
四、MTS1基因 260
五、P15基因 261
六、NF1基因 261
七、P21基因 262
八、P27基因 262
九、BRCA1基因 262
十、DCC基因 262
十一、APC基因 263
十二、P73基因 263
十三、NM23基因 263
第六节 肿瘤发生的遗传学说 263
一、肿瘤的单克隆起源假说 263
二、二次突变学说 264
三、肿瘤的多步骤损伤学说 265