第一章 人类遗传与优生概述 1
第一节 优生学的诞生及发展 1
一、概述 1
二、优生学的前科学阶段 2
三、优生学的半科学阶段 4
四、优生学的科学阶段 9
第二节 现代优生学 10
一、优生学的范畴 11
二、中国优生科学的含义和内容 12
三、目前我国采取的主要优生措施 13
第二章 遗传的细胞学基础 17
第一节 真核细胞 17
一、真核细胞的一般结构 17
二、膜相结构 18
三、非膜相结构 22
四、细胞核 23
第二节 染色质与染色体 23
一、染色质和染色体的化学组成及结构单位 23
二、DNA到染色单体的多级螺旋模型 24
三、常染色质和异染色质 25
四、人类染色体 27
五、X染色质与Y染色质 34
第三节 细胞分裂和配子的发生 35
一、有丝分裂 35
二、减数分裂 38
三、配子的发生和受精 41
第三章 人类基因 45
第一节 基因的概念 45
第二节 基因的化学本质 46
一、DNA分子组成 46
二、DNA分子结构 47
第三节 基因的生物学特性 49
一、遗传信息的储存单位 49
二、基因通过自我复制保持遗传的连续性 50
三、基因表达 52
四、基因表达的调控 53
五、基因突变 54
第四节 人类基因和基因组的结构特点 58
一、人类基因的结构 58
二、人类基因间序列 62
三、线粒体基因组 63
第五节 人类基因组的分子标记 64
一、限制性片段长度多态性 64
二、以PCR技术为基础的分子标记 66
第六节 人类基因组计划和后基因组计划 67
一、研究背景与目标 68
二、人类基因组计划的研究方法和步骤 69
三、后基因组计划 72
四、人类基因组计划和后基因组计划的意义 75
第四章 遗传性疾病 77
第一节 遗传病概述 77
一、遗传病的概念 77
二、疾病发生中的遗传因素与环境因素 78
三、遗传病的分类 79
第二节 遗传病的研究策略和方法 80
一、遗传病的研究策略 80
二、遗传病研究的技术和方法 84
第三节 单基因遗传与单基因遗传病 87
一、概述 87
二、遗传的基本规律 89
三、常染色体显性遗传 92
四、常染色体隐性遗传 96
五、性连锁遗传 99
六、影响单基因遗传病发病的因素 103
第四节 疾病的多基因遗传 105
一、数量性状的多基因遗传 106
二、多基因遗传病 109
第五节 染色体病 113
一、染色体数目异常导致的疾病 113
二、染色体结构畸变导致的疾病 116
三、两性畸形 118
第六节 线粒体病 119
一、线粒体基因组 119
二、线粒体基因突变 121
三、线粒体遗传病 121
第五章 临床常见遗传病简介 124
第一节 心血管系统疾病 124
一、室间隔缺损 124
二、房间隔缺损 125
三、动脉导管未闭 126
四、法洛四联症 127
第二节 呼吸系统疾病（支气管哮喘） 127
一、临床表现 128
二、诊断 128
三、治疗 129
四、遗传咨询 129
第三节 泌尿生殖系统疾病 129
一、肾不发育 129
二、多囊肾 130
三、先天性肾病综合征 132
四、遗传性肾炎 132
五、肾性尿崩症 133
六、范可尼综合征 134
七、维生素D依赖性佝偻病 134
第四节 内分泌系统疾病 135
一、生长激素缺乏症 135
二、散发性先天性甲状腺功能减低症 137
三、甲状旁腺功能不全 138
第五节 神经系统疾病 139
一、癫痫 139
二、智力低下 141
三、小头畸形 144
四、遗传性痉挛性截瘫 145
五、老年性痴呆症 146
六、精神分裂症 146
第六节 肌肉骨骼系统疾病 147
一、进行性肌营养不良 147
二、先天性肌强直 149
三、重症肌无力 150
四、软骨发育不全 151
第七节 血液系统疾病 152
一、血友病A 152
二、血友病B 152
三、范可尼贫血 153
第八节 消化系统疾病 154
一、先天性肥厚性幽门狭窄 154
二、多发性家族性息肉病 155
第九节 眼科疾病 155
一、近视眼 155
二、色盲 156
三、先天性白内障 157
四、先天性青光眼 157
第六章 遗传咨询概论 158
第一节 遗传咨询的定义和目的 158
一、遗传咨询的定义 158
二、遗传咨询的目的与意义 159
第二节 遗传咨询的工作基础 160
一、咨询师的作用和基本要求 160
二、有一定条件的实验室和辅助检查手段 162
三、有各种辅助性工作基础 162
第三节 遗传咨询的指征和原则 162
一、遗传咨询的指征 162
二、遗传咨询的原则 163
三、指令性与非指令性遗传咨询 163
第四节 遗传咨询的技巧和问题 164
一、遗传咨询的技巧 164
二、遗传咨询中的常见问题 166
第五节 遗传咨询的方法步骤 167
一、确定诊断 167
二、分析遗传方式 167
三、推算子女的再发风险率 168
四、解答婚姻与生育问题 168
五、随访和扩大咨询 170
第六节 遗传病再发风险率的估计 171
一、单基因遗传病的再发风险率 171
二、多基因病的再发风险率 174
三、染色体病再发风险的估计 175
四、Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用 176
第七章 出生缺陷 177
第一节 人类主要的出生缺陷 177
第二节 致畸因素对胚胎及胎儿的作用 178
第三节 出生缺陷的发生 180
一、胚胎发育各阶段对致畸因子的感受性 180
二、出生缺陷的形成 181
第四节 理化因素与出生缺陷 182
一、化学因素 182
二、物理因素 185
第五节 生物因素与出生缺陷 187
第六节 致畸药物 191
第七节 影响胎儿发育的其他因素 197
一、酗酒 197
二、抽烟 198
三、吸毒与药瘾 200
四、胎儿的心理发育及孕妇心理因素对胎儿的影响 201
第八节 出生缺陷的预防和治疗 203
一、出生缺陷的监测与监测机构 203
二、异常出生缺陷发生率的报告 204
三、出生缺陷的预防和治疗 204
第八章 遗传病的诊断与防治 207
第一节 产前诊断概述 207
一、产前诊断研究大事记 208
二、产前诊断手段的主要方面 208
三、产前诊断与流产 208
四、产前诊断的伦理问题 209
第二节 产前诊断适应证 210
第三节 羊水产前诊断的方法 211
一、羊膜穿刺 211
二、羊水细胞的培养与染色体制备 213
三、羊水与羊水细胞的生物化学检查 216
第四节 绒毛产前诊断的方法 217
一、绒毛的发育 218
二、绒毛取材方法 218
三、绒毛染色体的制备 219
四、绒毛取材的安全性 219
五、绒毛与羊水用于产前诊断的优缺点比较 220
第五节 羊水细胞与绒毛细胞的性染色质检查 220
一、羊水细胞涂片制备 221
二、X染色质染色法 221
三、Y小体染色法 222
第六节 遗传筛查 223
一、遗传筛查的标准 223
二、杂合子筛查和症状前筛查 224
三、产前筛查 224
四、新生儿筛查 225
第七节 遗传检测方法 225
一、生化遗传学方法 225
二、分子遗传学方法 226
三、细胞遗传学及分子细胞遗传学方法 229
第八节 遗传病的防治 230
第九章 辅助生殖技术——生殖工程 232
第一节 辅助生殖技术概述 232
第二节 人工授精 233
一、人工授精的分类 233
二、人工授精的原理 234
三、人工授精的方法 235
四、宫腔内人工授精 237
五、宫颈内人工授精 239
六、供精人工授精 239
第三节 体外受精和胚胎移植技术 240
一、体外受精和胚胎移植的历史 240
二、体外受精的基本原理和适应证 242
三、体外受精的禁忌证 243
四、体外受精的配子准备 244
五、体外受精的基本步骤 246
六、体外受精的临床结果 249
第四节 体外受精和胚胎移植技术的衍生技术 251
一、单精子卵胞质内注射 251
二、辅助孵出 254
三、胚胎和卵母细胞的冷冻和复苏 255
四、未成熟卵母细胞体外成熟技术 256
五、胚胎种植前遗传学诊断 258
第五节 第三者参与的生殖 263
一、代理妊娠 264
二、卵子捐赠 265
三、胚胎赠送 267
四、非手术回收供方幼胚的异体移植技术 268
第六节 人工单性生殖与克隆繁殖 268
一、单性生殖 269
二、克隆繁殖 270
第十章 生殖健康 276
第一节 定义与范畴 276
第二节 生殖健康的现状 277
一、全球范围内的生殖健康现状 277
二、中国的生殖健康现状 278
第三节 生殖健康与人类生殖生物学研究 279
一、研制和开发理想的节育技术 280
二、不育的预防与处理 281
三、减少母婴死亡率 282
四、减少出生缺陷 283
五、维护与促进青少年生殖健康 283
六、阻止生殖道感染疾病和艾滋病的蔓延 284
七、生殖道肿瘤的预防与干预 285
八、减少和预防环境对生殖健康的影响 286
第四节 婚姻咨询与婚前检查 288
一、婚姻咨询与婚前检查的意义 288
二、哪些人需主动进行婚姻咨询和婚前检查 289
三、婚姻咨询的内容 290
四、婚前检查 292
第十一章 人类遗传的伦理问题 296
第一节 遗传服务 296
一、遗传服务及其历史发展 296
二、现阶段遗传服务的内容 298
三、遗传服务的特点 300
四、遗传服务的目的 301
五、遗传服务遵循医学伦理学的一般原则 301
六、发展中的遗传伦理学 301
第二节 遗传咨询中的伦理问题 302
一、体察咨询者的心态 302
二、遗传咨询时应遵循的原则 303
第三节 遗传检查中的伦理问题 304
一、迟发遗传病的基因检查 304
二、儿童的遗传病检查 305
三、家庭风险成员的检查 306
第四节 基因治疗中的伦理问题 306
一、基因治疗的安全性与有效性 307
二、现阶段的生殖细胞基因治疗 307
三、基因治疗的指征和条件 308
第五节 辅助生殖中的伦理问题 309
一、辅助生殖技术 309
二、人工授精的家庭伦理和社会问题 309
三、体外受精和胚胎移植 310
四、人工授精供精者的选择 311
五、细胞核的移植和人的克隆 314
附录 318
附录Ⅰ 中华人民共和国人口与计划生育法 318
附录Ⅱ 人类辅助生殖技术管理办法 324
附录Ⅲ 人类精子库管理办法 328
附录Ⅳ 人类辅助生殖技术规范 332
附录Ⅴ 人类精子库基本标准和技术规范 343
附录Ⅵ 实施人类辅助生殖技术的伦理原则 350
附录Ⅶ 产前诊断技术管理办法 352
附录Ⅷ 美国生育学会关于体外受精程序的最低标准 357
附录Ⅸ 美国生育学会关于体外受精的道德声明 359
附录Ⅹ 美国生殖医学协会关于治疗性供体人工授精准则：精子 360
附录Ⅺ 欧洲联盟关于配子捐献的准则 362
参考文献 365