1 结直肠癌病因学 1
引言 1
结直肠癌介绍和流行病学研究现状 1
环境因素和结直肠癌 3
膳食和微量元素 3
体力活动、肥胖和营养失衡 4
激素 5
吸烟和饮酒 5
炎症性肠病 5
药物 6
结直肠息肉和腺瘤 6
家族性和遗传性因素 7
家族性结直肠癌 8
遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC） 8
家族性腺瘤性息肉病（FAP） 10
基因与环境的相互作用 11
结论 11
参考文献 12
2 结直肠癌发病机制 19
引言 19
结直肠癌的主要致病因素 19
结直肠癌发病机制：一种疾病的多种分子改变途径 21
散发性结直肠癌的发展（杂合性缺失途径） 22
家族性腺瘤样息肉病和其他息肉病综合征中肿瘤的发展 24
遗传性非息肉病性结直肠癌的癌变过程（增变基因／微卫星不稳定途径） 27
有丝分裂检测点基因突变途径 29
大肠炎性疾病的肿瘤演变过程 29
家族性肿瘤分子改变：APC基因I1307K突变 30
结论 31
参考文献 32
3 结直肠癌病理学 39
引言 39
结直肠黏膜 40
正常结构 40
细胞增殖 41
异常隐窝 42
腺瘤性息肉 43
描述性流行病学 43
分布、大小和多发性 44
组织病理学，不典型增生和“恶性腺瘤” 44
家族性腺瘤性息肉病及遗传性非息肉病性结直肠癌中的腺瘤 47
腺瘤-癌的改变步骤 48
腺瘤性息肉的病因 49
其他类型的息肉 49
增生性息肉、混合性息肉和锯齿状腺瘤 49
扁平腺瘤 51
错构瘤性息肉 52
炎性肠病中的息肉和不典型增生 53
其他良性肿瘤 53
结直肠癌 54
腺瘤-腺癌序变过程及“初始”发生的癌变 54
大体观 54
组织学特征和分级 55
转移和分期模式 56
大肠其他肿瘤 57
结论 58
参考文献 59
4 结直肠癌的诊断及临床特点 66
引言 66
临床表现：症状和体征 66
实验室检查 67
结直肠癌的诊断：成熟技术和新技术简介 68
原发肿瘤的影像学检查 69
复发或转移性病变的影像诊断 71
结论 73
参考文献 74
5 结直肠癌的普查和监测 79
引言 79
一般人群的结直肠癌普查 79
粪便潜血试验的作用 80
乙状结肠镜检查的作用 81
结肠镜和钡灌肠检查的作用 82
分析分子改变的新普查方法 83
家族性结直肠癌中家族成员的普查 84
家族性风险的本质 84
对具有家族性风险的家族成员的普查建议 85
内镜下息肉切除后的监测 85
结直肠癌外科治疗后的监测 86
大肠炎性疾病患者的监测 87
遗传性癌综合征的监测 88
家族性腺瘤样息肉病 88
遗传性非息肉病性结直肠癌 89
结论：媒体、社会与结直肠癌的普查 90
参考文献 91
6 结直肠肿瘤的预防与化学干预 97
引言 97
合理膳食能预防结直肠癌吗 97
改变生活方式能预防结直肠癌吗 98
二级预防：切掉腺瘤有效吗 99
特殊条件下结直肠癌的预防 100
结直肠癌的化学预防 101
化学预防的一般概念 102
结直肠肿瘤化学预防中主要的化合物 103
结论 105
参考文献 106
7 结直肠癌的治疗 112
引言 112
结直肠癌分期 112
可切除结直肠癌的治疗 114
恶性息肉的内镜治疗 114
可切除结肠癌的外科治疗 114
可切除直肠癌的外科治疗 115
结直肠癌的内科治疗 117
直肠癌的放射治疗 119
局部复发的治疗 120
晚期结直肠癌的治疗 121
转移性结直肠癌的外科治疗 122
进展期结直肠癌的化学治疗 122
进展期结直肠癌化疗的毒性和费用 124
进展期结直肠癌的其他治疗 125
结直肠癌的创新治疗 126
结论 127
参考文献 127
8 结直肠癌生存和随访 136
引言 136
影响结直肠癌生存的因素 136
诊断时的性别、年龄和分期 136
形态学和临床的指标 138
细胞增殖、细胞核倍增和结直肠癌的生存 139
预后的分子标记物 139
微转移与预后 141
结直肠癌生存趋势和种族差异 142
结直肠癌患者的随访 143
结直肠癌手术后推荐的随访程序 144
评价随访效果的对照研究 144
结论 145
参考文献 145
9 肛管癌 151
引言 151
肛管癌的流行病学 151
流行病学表现 151
危险因素 151
临床表现和病理学 153
肛门癌的治疗手段 154
单纯放射治疗 154
联合治疗 154
结论 155
参考文献 155
10 遗传性非息肉病性结直肠癌 159
引言 159
HNPCC历史简介 159
Lynch综合征的流行病学和发生频率 160
形式遗传学和家族史的作用 162
HNPCC的临床表现 165
确诊时的年龄及好发部位——右结肠 165
多发肿瘤 166
肿瘤谱 167
HNPCC的病理 168
HNPCC分子生物学 169
细菌的DNA错配修复机制 169
Lynch综合征的人类错配修复基因 170
微卫星不稳定性：MSI阳性表型 171
微卫星不稳定性与癌症的发生 172
HNPCC家族的突变频率 172
预测HNPCC的新基因 173
HNPCC诊断 174
HNPCC的鉴别 174
疑似HNPCC 175
HNPCC的遗传咨询 177
对策和存活率 178
治疗和随访 178
生存率 179
结论 180
参考文献 180
11 家族性腺瘤性息肉病 189
引言 189
定义与历史回顾 189
流行病学及形式遗传学 190
诊断、临床特点及形态学 192
结直肠病变 193
结肠外改变 194
FAP的分子生物学 197
APC基因及其功能 198
基因型-表型的相互关系 199
研究APC基因的方法 200
家族性腺瘤性息肉病的治疗 201
诊断及普查结肠腺瘤中咨询人员的作用 201
FAP的手术治疗 202
预后及随访 204
药物治疗 204
结论 205
参考文献 205
12 其他的大肠息肉病 213
引言 213
P-J综合征 214
临床表现和形态学 216
P-J综合征的分子生物学特征 217
治疗 217
幼年性息肉病 218
表型、基因特征和患癌风险 218
JP的分子生物学和遗传异质性 219
JP的治疗 219
Cowden病 220
形态学和临床表现 220
CD的分子生物学基础 220
CD的治疗 221
Turcot综合征 221
TS的临床和形态学特征 221
TS复杂的基因和分子基础 222
TS的治疗 223
Muir-Torre综合征和其他罕见息肉病 223
MTS的临床和形态学特征 223
MTS的分子生物学 224
MTS的治疗 224
Cronkhite-Canada综合征 225
Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征 225
结论 225
参考文献 226
13 大肠类癌 232
引言 232
简要历史 232
类癌的生物学和病理学 233
结直肠类癌的临床特征 233
大肠类癌的诊断和治疗 235
类癌的诊断 235
转移性类癌的治疗 236
结论 236
参考文献 237
14 展望 240
结直肠癌的流行病学 240
基因和环境的协同作用 241
分子时代结直肠癌患者的治疗 241
参考文献 242