第一章 小儿神经系统疾病的病史和检查法 1
第一节 病史的采集 1
第二节 一般检查 4
第三节 新生儿神经系统检查 8
第四节 婴幼儿神经系统检查 13
第二章 小儿神经电生理学检查 26
第一节 小儿脑电图 26
第二节 新生儿脑电图 57
第三节 长程脑电监测 66
第四节 诱发电位 72
第五节 肌电图 82
第三章 小儿神经影像学诊断 91
第一节 X线电子计算机断层扫描 92
一、脑和脊髓CT诊断基础 92
二、脑积水 96
三、早期婴儿脑损伤和缺氧缺血性脑病 98
四、儿童脑肿瘤 104
五、脑感染性疾病 110
六、神经皮肤综合征 118
第二节 磁共振成像 123
一、磁共振成像的基本原理 124
二、正常脑白质的发育成熟 130
三、脑白质病变 136
四、脑灰质病变 148
五、脑血管病变 163
六、脑内感染 168
第三节 单光子和正电子发射型CT 179
一、概述 179
二、脑脊液系统显像 181
三、脑血流灌注显像 186
四、脑葡萄糖代谢显像 194
五、神经受体显像 198
第四节 新生儿颅脑B超 201
一、仪器和方法 201
二、颅内出血 204
三、颅内囊性病变及先天性畸形 207
四、颅内感染 208
五、新生儿缺氧缺血性脑病 210
第四章 小儿癫痫总论 215
第一节 癫痫的发病率、起病年龄和病因 216
一、发病率和患病率 216
二、起病年龄 216
三、癫痫的病因 217
第二节 癫痫的遗传 219
一、特发性癫痫和癫痫综合征 220
二、先天性代谢病 223
三、进行性肌阵挛性癫痫 224
四、神经元移行障碍 225
五、神经皮肤综合征与癫痫 226
六、染色体病 227
第三节 癫痫的发病机制 230
第四节 癫痫发作分类 233
一、概述 233
二、全身性发作 235
三、局部性发作 243
四、不能分类的发作 246
附录1.癫痫发作分类（根据ILAE，1981有简化） 246
附录2.癫痫发作类型和反射性癫痫的诱发性刺激（Engel，2001） 247
第五节 癫痫和癫痫综合征分类法 247
附录3.癫痫和癫痫综合征的国际分类（ILAE，1989） 249
附录4.癫痫综合征分类举例（Engel，2001） 250
第六节 癫痫的诊断 252
第七节 癫痫与非癫痫性发作的鉴别诊断 255
一、晕厥 256
二、代谢和内分泌障碍 256
三、呼吸障碍 257
四、感觉障碍 258
五、运动障碍 260
六、新生儿及婴儿期一过性运动 262
七、睡眠障碍 265
八、非癫痫性肌阵挛 267
九、行为障碍 268
第八节 癫痫的预后 270
第五章 小儿癫痫各论 273
第一节 特发性新生儿惊厥 273
一、良性家族性新生儿惊厥 273
二、良性新生儿惊厥 274
第二节 婴儿痉挛症 275
第三节 其他婴幼儿期癫痫性脑病 280
一、大田原综合征 280
二、早期肌阵挛性脑病 281
三、Dravet综合征 281
四、婴儿早期游走性部分性发作 283
五、吡哆醇依赖症 283
第四节 婴儿良性癫痫 285
一、婴儿良性部分性癫痫 285
二、婴儿良性肌阵挛性癫痫 286
第五节 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波 288
一、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波 288
二、BECT的变异型 290
第六节 其他特发性部分性癫痫 291
一、枕叶起源的特发性部分性癫痫 291
二、常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫 293
三、家族性颞叶癫痫 294
四、良性顶叶癫痫 295
五、原发性阅读性癫痫 295
六、局部性癫痫伴听觉表现 295
第七节 Lennox-Gastaut综合征 296
第八节 儿童早期肌阵挛—站立不能性癫痫 298
第九节 儿童和少年期失神性癫痫 300
一、儿童失神性癫痫 300
二、少年失神性癫痫 302
三、伴有失神发作的其他癫痫综合征 302
第十节 少年肌阵挛性癫痫 306
第十一节 癫痫伴觉醒期大发作 308
第十二节 获得性癫痫性失语 310
第十三节 睡眠中癫痫性电持续状态 314
第十四节 小儿慢性进行性持续性部分性癫痫 319
一、Kojewnikow综合征 319
二、Rasmussen综合征 320
第十五节 症状性或隐源性部分性癫痫 325
一、概述 325
二、颞叶癫痫 326
三、额叶癫痫 328
四、枕叶癫痫 331
五、顶叶癫痫 332
六、偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征 332
第十六节 进行性肌阵挛性癫痫 335
一、神经元蜡样质脂褐质沉积病 336
二、樱桃红斑肌阵挛综合征 337
三、少年型Gaucher病 337
四、Lafora病 337
五、Unverricht-Lundborg病 338
六、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征 338
七、齿状核红核苍白球路易体萎缩症 339
八、Ramsay-Hunt综合征 339
第十七节 反射性癫痫 339
一、简单刺激诱发的反射性癫痫 340
二、复杂刺激诱发的反射性癫痫 343
第十八节 外伤性癫痫 344
第六章 癫痫儿童的心理障碍及生活质量 351
第一节 癫痫儿童的心理障碍 351
第二节 癫痫儿童的生活质量 357
第三节 癫痫儿童心理障碍的干预 360
第七章 癫痫的综合治疗 368
第一节 抗癫痫药物治疗 368
第二节 预防复发 369
第三节 病因治疗 369
第四节 免疫治疗 369
第五节 心理治疗 369
第六节 饮食治疗 370
第七节 外科治疗 370
第八节 遗传咨询 372
第八章 抗癫痫药物 374
第一节 总论 374
一、临床药理学基本概念 374
二、抗癫痫药物的作用机制 377
三、抗癫痫药物作用的影响因素 378
四、抗癫痫药物治疗监测 380
第二节 常用抗癫痫药物 381
一、苯巴比妥 382
二、扑米酮 383
三、苯妥英 385
四、卡马西平 387
五、乙琥胺 389
六、丙戊酸 390
七、苯二氮类 393
八、抗痫灵 400
九、辅助抗癫痫药物 400
第三节 抗癫痫新药 404
一、加巴喷丁 405
二、拉莫三嗪 406
三、托吡酯 407
四、氨己烯酸 408
五、非氨酯 409
六、氯巴占 410
七、奥卡西平 410
八、唑尼沙胺 410
九、替加平 410
十、氟桂利嗪 411
十一、其他候选的抗癫痫新药 411
第四节 抗癫痫药物的临床应用 412
一、癫痫的治疗原则 412
二、小儿各型癫痫的药物选择 413
三、抗癫痫药物的相互作用和联合应用 415
四、抗癫痫药物的不良反应 418
五、抗癫痫药物的耐受性 421
第九章 高热惊厥 424
第十章 癫痫持续状态 435
第十一章 导致神经系统伤残的遗传性代谢缺陷病（1） 444
第一节 概述 444
一、遗传性代谢缺陷病的新生儿期症状 445
二、反复发作的遗传性代谢缺陷病的急性症状 449
三、慢性、渐进性症状 451
四、遗传性代谢缺陷病的诊断方法 451
第二节 氨基酸代谢障碍 458
一、苯丙酮尿症 458
二、支链氨基酸代谢障碍 461
三、赖氨酸代谢障碍 464
四、组氨酸代谢障碍 465
五、酪氨酸代谢障碍 467
六、非酮症性高甘氨酸血症 470
第三节 有机酸代谢障碍 472
一、支链有机酸尿症 472
二、丙酸和甲基丙二酸代谢异常 484
三、赖氨酸氧化缺陷所致的有机酸尿症 487
四、乳酸血症 489
五、线粒体脂肪酸氧化缺陷 492
六、戊二酸血症Ⅱ型 498
第四节 尿素循环中的酶缺陷 500
第十二章 导致神经系统伤残的遗传代谢缺陷病（Ⅱ） 506
第一节 糖代谢障碍 506
一、半乳糖血症 506
二、遗传性果糖不耐症 509
第二节 脂类代谢障碍 511
一、神经节苷脂沉积病 513
二、戈谢病 515
三、尼曼-匹克病 517
四、Krabbe病 518
五、Faber病 519
六、Fabry病 520
七、异染性脑白质营养不良 521
第三节 粘多糖代谢障碍 522
第四节 过氧化酶体病 526
一、典型Zellweger病 527
二、具有Zellweger表型的其他疾病 528
三、X-性联肾上腺脑白质营养不良 530
四、Refsum病 532
第五节 线粒体脑肌病 533
一、氧化磷酸化与线粒体遗传学疾病概况 533
二、Leber遗传性视神经病 534
三、线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作 534
四、肌阵挛性癫痫伴破碎样红肌纤维病 535
五、神经病、共济失调和色素性视网膜炎综合征 535
六、母系遗传性Leigh综合征 536
七、Kearns-Sayre综合征 536
八、进行性外眼肌麻痹 536
九、Pearson综合征 537
十、Wolfram综合征 537
第六节 肝豆状核变性 537
第十三章 新生儿神经系统疾病 541
第一节 新生儿惊厥 541
第二节 新生儿缺氧缺血性脑病 546
附录1.新生儿缺氧缺血性脑病诊断依据和临床分型 551
附录2.新生儿缺氧缺血性脑病治疗方案（试行稿） 553
第三节 新生儿中枢神经系统感染 556
第四节 新生儿颅内出血 563
第五节 新生儿胆红素性脑病 566
第十四章 中枢神经系统感染 576
第一节 细菌性脑膜炎 576
第二节 中枢神经系统病毒感染 584
一、概述 584
二、无菌性脑膜炎 588
三、病毒性脑炎与脑膜脑炎 589
四、急性播散性脑脊髓炎 590
五、胚胎脑病 591
第三节 结核性脑膜炎 592
第四节 中枢神经系统慢感染 598
一、中枢神经系统慢病毒感染 598
二、可传播性海绵样脑病（朊蛋白病） 606
第五节 急性脑病合并内脏脂肪变性综合征 608
第六节 寄生虫和真菌感染 610
一、脑钩端螺旋体病 610
二、神经莱姆病 611
三、隐球菌脑膜炎 612
四、毛霉菌脑膜炎 614
五、脑囊虫病 615
六、脑血吸虫病 620
七、脑肺吸虫病 621
八、脑型疟疾 623
九、弓形虫病 626
十、脑阿米巴病 628
第十五章 神经系统自身免疫性疾病 633
第一节 概述 633
第二节 急性播散性脑脊髓炎 635
第三节 多发性硬化 638
第四节 视神经脊髓炎 642
第五节 急性脊髓炎 644
第六节 格林巴利综合征 645
第七节 面神经麻痹 652
第十六章 神经免疫学的几个问题 656
第一节 免疫相关的神经系统疾病 657
一、多发性硬化 657
二、格林-巴利综合征 660
三、重症肌无力 662
第二节 神经系统疾病的免疫学改变 664
一、癫痫与免疫 664
二、脑血管病与免疫 666
第三节 全身性自身免疫性疾病的神经系统表现 667
一、系统性红斑狼疮 667
二、多发性大动脉炎 668
第十七章 小儿脑血管疾病 670
第一节 脑动脉血栓形成（小儿急性偏瘫） 671
第二节 烟雾病 680
第三节 小儿交替性偏瘫 682
第四节 脑栓塞 684
第五节 颅内静脉及静脉窦血栓 685
第六节 出血性脑血管病 686
第七节 脑血管畸形 687
第十八章 小儿头痛 690
第一节 概论 690
第二节 小儿偏头痛 691
第三节 其他类型的小儿头痛 697
一、紧张性头痛 697
二、丛集性头痛 697
三、癫痫性头痛 698
四、脑血管疾病性头痛 698
五、颅内炎症引起的头痛 699