第1章 民族遗传结构与遗传变异 1
1.1 中华民族的历史和现状 1
1.1.1 中华民族的词义由来与形成过程 1
1.1.2 中华民族的人口流动与地理分布 5
1.1.3 中华民族的语系划分与语言特点 7
1.1.4 中华民族的体质特征 12
1.2 基因多态性与遗传变异 15
1.2.1 限制性片段长度多态性 15
1.2.2 短串联重复序列 17
1.2.3 单核苷酸多态性 21
1.3 基于遗传变异的群体遗传结构估算 25
1.3.1 系统进化树 26
1.3.2 群体结构推断 29
1.3.3 主成分分析 33
1.4 基因组组学在群体遗传结构的应用 35
1.4.1 人类基因组计划、单体型图计划和千人基因组计划 35
1.4.2 地理分布与人类基因组多态性 37
1.4.3 语言与人类基因组多态性 38
1.4.4 群体迁徙与人类基因组多态性 38
参考文献 39
第2章 中华民族线粒体基因组变异与遗传特征 41
2.1 线粒体的结构与功能 41
2.2 线粒体基因组 43
2.2.1 线粒体基因组 43
2.2.2 线粒体基因组特点 53
2.3 不同肤色人群的线粒体DNA多态性 58
2.3.1 线粒体DNA的SNP多态性 58
2.3.2 线粒体DNA的STR多态性 74
2.4 中华民族线粒体基因组变异与遗传特征 77
2.4.1 SNP数目和位置的比较 79
2.4.2 重复序列的比较 91
参考文献 95
第3章 中华民族核基因组变异与遗传特征 96
3.1 核基因组结构与功能 96
3.1.1 核基因组的序列结构 96
3.1.2 核基因组的功能 102
3.2 核基因组的STR变异与民族遗传特征 103
3.2.1 STR的变异机制 104
3.2.2 核基因组的STR变异检测 111
3.2.3 STR变异速率 114
3.2.4 中华民族STR遗传特征 115
3.3 核基因组的SNP多态性与民族遗传特征 134
3.3.1 基因组SNP的检测 135
3.3.2 中华民族的基因组SNP遗传特征 137
参考文献 146
第4章 中华民族个人基因组与中华民族遗传特征 148
4.1 IHGSC基因组 148
4.1.1 IHGSC基因组质量 151
4.1.2 基于IHGSC基因组序列的人类基因组特征 155
4.2 炎黄基因组 159
4.2.1 炎黄基因组测序数据 161
4.2.2 炎黄基因组变异 164
4.2.3 炎黄基因组数据库 173
4.3 蒙古人基因组 178
4.3.1 基因组测序和蒙古人基因组 178
4.3.2 蒙古人基因组变异 182
参考文献 188
第5章 中华民族群体基因组与遗传变异 189
5.1 样本及基因组数据 189
5.1.1 样本分布 190
5.1.2 基因组测序量概况 191
5.2 中华民族的基因组STR特征 194
5.2.1 民族有效STR座位 194
5.2.2 民族多态性STR座位 196
5.2.3 民族间共有的多态性STR座位及分布 199
5.2.4 民族特有的STR座位及分布 201
5.3 中华民族的基因组SNP特征 205
5.3.1 SNP在个体中的分布 205
5.3.2 民族特有SNP及分布 207
5.3.3 SNP频率分布特征 210
5.3.4 SNP在功能元件中的分布 214
5.4 中华民族的基因组InDel特征 215
参考文献 221
第6章 中华民族群体STR遗传结构特征 222
6.1 中华民族群体STR遗传特征 222
6.1.1 中华民族群体STR等位基因频率分布与群体特异性等位基因 223
6.1.2 中华民族群体分化参数估算 227
6.1.3 中华民族群体系统发生树 228
6.1.4 中华民族群体主成分分析 231
6.1.5 中华民族群体地理距离计算与Mantel检验 232
6.2 中华民族群体遗传结构 233
6.2.1 中华民族群体的划分 234
6.2.2 中华民族群体与世界民族群体的遗传进化关系 236
6.2.3 中国不同地域间群体遗传进化关系 239
参考文献 245
第7章 中华民族群体样本描述规范和技术标准 246
7.1 中华民族群体划分标准及规范 246
7.1.1 中华民族群体划分个性特征 248
7.1.2 中华民族群体划分文化特征 250
7.1.3 中华民族群体划分遗传特征 252
7.2 中华民族群体采样标准及规范 253
7.2.1 样本采集地样本个人信息 253
7.2.2 样本采集地自然地理环境信息 255
7.2.3 样本采集地经济地理信息 258
7.2.4 样本采集地医学地理信息 258
7.2.5 样本采集地社会文化信息 258
7.3 生物样本数据库的规范标准 260
7.3.1 建立与运行样本库的规范原则 260
7.3.2 建立与运行样本库的标准 262
7.3.3 样本数据入库的标准化指南 268
7.3.4 生物样本采集和保存操作指南的实施细则 273
参考文献 276
第8章 中华民族群体STR数据库与应用 277
8.1 生物信息数据库建设 277
8.1.1 生物信息数据库建设的历史与现状 277
8.1.2 生物信息数据库建设存在的问题与展望 279
8.2 中华民族STR数据库共享平台构建 280
8.2.1 国内外DNA多态性数据库 280
8.2.2 中华民族群体STR数据库 282
8.3 中华民族群体STR数据库的应用 287
8.3.1 样本来源 290
8.3.2 样本信息 290
8.4 位点选择及STR群体数据 296
8.4.1 STR位点选择 297
8.4.2 标准STR群体数据 299
8.5 数据存储及服务 480
参考文献 484
中文索引 486
英文索引 493