第1章 肿瘤流行病学 1
1.1 肿瘤统计学 1
1.2 肿瘤病因 10
1.3 案例分析 17
1.4 扩展阅读 20
第2章 肿瘤的诊断和治疗 21
2.1 肿瘤诊断 21
2.2 肿瘤分类 28
2.3 肿瘤治疗 34
2.4 扩展阅读 40
第3章 肿瘤生物学 41
3.1 恶性细胞 41
3.2 癌变 46
3.3 癌基因 51
3.4 抑癌基因 55
3.5 表观遗传机制 61
3.6 扩展阅读 63
第4章 遗传性肿瘤综合征 65
4.1 共济失调性毛细血管扩张症 65
4.2 自身免疫性淋巴增生综合征（Canale-Smith综合征） 67
4.3 Beckwith-Wiedemann综合征（巨舌巨人综合征） 68
4.4 Birt-Hogg-Dubé综合征 70
4.5 Bloom综合征 71
4.6 蓝色橡皮疱样痣综合征（也称为豆综合征） 73
4.7 遗传性乳腺卵巢癌综合征 74
4.8 Carney综合征（CNC），Ⅰ型和Ⅱ型（包括NAME综合征和LAMB综合征） 76
4.9 Diamond-Blackfan贫血症，先天再生障碍性贫血 78
4.10 家族性腺瘤性息肉病（也称为减毒型FAP、Gardner综合征、Turcot综合征或遗传性硬纤维瘤病） 79
4.11 Fanconi贫血 82
4.12 遗传性弥漫型胃癌 83
4.13 家族性胃肠间质瘤（多发胃肠道自主神经肿瘤） 85
4.14 幼年性息肉病（含遗传性混合息肉病） 86
4.15 遗传性平滑肌瘤肾细胞癌 88
4.16 Li-Fraumeni综合征 90
4.17 Lynch综合征（又称为HNPCC） 92
4.18 黑色素瘤，皮肤恶性瘤（包括家族性非典型痣恶性黑色素瘤综合征、发育不良痣综合征和黑色素瘤-星形细胞瘤综合征） 96
4.19 多发性内分泌腺瘤病1型（Wermer综合征） 98
4.20 多发性内分泌腺瘤病2型（也称Sipple综合征、家族性甲状腺髓样癌综合征） 100
4.21 MYH相关性息肉病 101
4.22 家族性神经母细胞瘤综合征 103
4.23 神经纤维瘤病，1型（von Recklinghausen病） 104
4.24 神经纤维瘤病，2型 106
4.25 痣样基底细胞癌综合征（又称Gorlin综合征、基底细胞痣综合征） 107
4.26 遗传性副神经节瘤，遗传性嗜铬细胞瘤综合征（包括Carney-Stratakis综合征） 109
4.27 Peutz-Jeghers综合征（黑斑息肉症） 111
4.28 PTEN错构瘤综合征（PHS）（也称Cowden综合征；包括Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征和Proteus综合征） 113
4.29 遗传性乳头状肾细胞癌 115
4.30 遗传性视网膜母细胞瘤 116
4.31 Rothmund-Thomson综合征 118
4.32 结节性硬化症 119
4.33 von Hippel-Lindau综合征 122
4.34 Werner综合征（成人早老症） 123
4.35 家族性肾母细胞瘤（含Denys-Drash综合征、Frasier综合征、WAGR综合征） 125
4.36 着色性干皮病（包括XP/CS复合体，XP变异体） 127
4.37 扩展阅读 129
第5章 乳腺癌 135
5.1 乳腺癌概述 135
5.2 乳腺癌管理：筛查、诊断和治疗 144
5.3 乳腺癌综合征 152
5.4 扩展阅读 164
第6章 结直肠癌 165
6.1 结直肠癌综述 165
6.2 结直肠癌管理：筛查、诊断和治疗 175
6.3 结直肠癌综合征 183
6.4 扩展阅读 193
第7章 肿瘤家族史的收集和解读 194
7.1 收集癌症病史 194
7.2 收集完整家族史会遇到的问题 211
7.3 癌症家族史解读 214
7.4 案例分析 222
7.5 扩展阅读 231
第8章 肿瘤风险咨询沟通 233
8.1 遗传咨询与风险感知 233
8.2 风险沟通 242
8.3 为不同风险程度的客户提供咨询 251
8.4 案例分析 259
8.5 扩展阅读 267
第9章 基因检测和遗传咨询 269
9.1 检测流程 269
9.2 检测前咨询 282
9.3 告知结果和随访 291
9.4 案例分析 298
9.5 扩展阅读 308
第10章 肿瘤遗传咨询的社会心理学 309
10.1 客户的心理特点 309
10.2 进行社会心理评估 327
10.3 提供额外的情感支持 341
10.4 案例分析 345
10.5 扩展阅读 352
第11章 肿瘤遗传咨询中的伦理问题 353
11.1 生物伦理原则和指南 353
11.2 解决伦理困境的策略 365
11.3 肿瘤遗传咨询中的伦理困境类型 371
11.4 公正相关问题 380
11.5 扩展阅读 381
附录A 特定肿瘤类型及相关综合征 382
附录B 基本系谱图符号综述 398