绪论 1
第一节 细胞分子生物学与遗传学及其研究范围 2
一、细胞分子生物学与遗传学的研究对象和任务 2
二、细胞分子生物学与遗传学的研究范围 3
第二节 细胞分子生物学与遗传学在现代医学中的地位 5
一、细胞生物学在现代医学中的地位 5
二、生物化学与分子生物学在现代医学中的地位 5
三、医学遗传学在现代医学中的地位 6
第三节 细胞分子生物学与遗传学的发展简史 7
第一篇 医学细胞生物学 13
第一章 细胞的统一性与多样性 13
第一节 细胞的分子基础 13
一、细胞的小分子物质 14
二、细胞的大分子物质 15
第二节 细胞的起源 17
一、由无机小分子演变为有机小分子物质 17
二、由有机小分子演变为生物大分子物质 17
三、由生物大分子演变为原始细胞 18
第三节 细胞的基本概念 18
一、细胞是生命活动的基本单位 18
二、细胞的基本共性 19
第四节 原核细胞、古核细胞和真核细胞 20
一、原核细胞 20
二、古核细胞 20
三、真核细胞 20
第二章 细胞膜和细胞表面 23
第一节 细胞膜的结构与特性 24
一、细胞膜的化学组成 24
二、细胞膜的分子结构 26
三、细胞膜的特性 27
第二节 细胞表面及其特化结构 30
一、细胞被和胞质溶胶 31
二、细胞表面的特化结构 31
三、细胞连接 31
四、细胞外基质 34
第三节 细胞内外物质的交换 36
一、离子和小分子的跨膜运输 36
二、大分子和颗粒物质的膜泡运输 41
三、细胞内外物质运输障碍与疾病 43
第四节 细胞膜受体和信号转导 44
一、胞外信号与受体 45
二、膜受体的类型与信号转导 45
三、信号转导障碍与疾病 49
第五节 细胞膜与细胞识别 50
第三章 细胞质和细胞器 52
第一节 细胞质基质与核糖体 53
一、细胞质基质 53
二、核糖体 53
第二节 细胞内膜系统 55
一、内质网 55
二、高尔基复合体 58
三、溶酶体 59
四、过氧化物酶体 60
五、膜泡运输 60
第三节 线粒体 61
一、线粒体的结构 61
二、线粒体的化学组成 63
三、线粒体的功能 63
四、线粒体的半自主性 64
五、线粒体与医学的关系 65
第四节 细胞骨架 65
一、微管 66
二、微丝 68
三、中间丝 70
第四章 细胞核 73
第一节 核膜结构及功能 74
第二节 染色质和染色体 75
一、染色质的化学组成 75
二、染色质的结构和染色体构建 76
三、染色质类型 77
四、染色体的形态与数目 79
第三节 核仁 80
一、核仁的结构 80
二、核仁的功能 81
第四节 核基质 81
第五章 细胞的基本生命活动 82
第一节 细胞增殖与细胞周期 83
一、细胞增殖的方式 83
二、细胞增殖周期 84
三、细胞增殖的调节 87
四、细胞增殖周期与医学 89
五、生殖细胞 89
第二节 细胞分化 93
一、细胞分化的概念与分化特点 93
二、细胞的分化因素 96
第三节 细胞衰老与死亡 99
一、细胞衰老 99
二、细胞的死亡 100
第二篇 生物化学与分子生物学 105
第六章 蛋白质的结构与功能 105
第一节 蛋白质的分子组成 105
一、蛋白质的元素组成 105
二、蛋白质的基本组成单位——氨基酸 106
第二节 蛋白质的分子结构 110
一、蛋白质的一级结构 110
二、蛋白质的二级结构 111
三、蛋白质的三级结构 114
四、蛋白质的四级结构 115
第三节 蛋白质结构和功能的关系 115
一、蛋白质一级结构与功能的关系 115
二、蛋白质空间结构与功能的关系 116
第四节 蛋白质的理化性质 116
一、蛋白质的两性解离和等电点 116
二、蛋白质的胶体性质 117
三、蛋白质的变性、复性和沉淀 117
四、蛋白质的呈色反应 118
第七章 核酸的结构与功能 119
第一节 核酸的化学组成及一级结构 120
一、核酸的化学组成 120
二、核酸的基本组成单位——核苷酸 121
三、核酸的一级结构 122
第二节 DNA的空间结构与功能 123
一、DNA的二级结构——双螺旋结构模型 123
二、DNA的高级结构——超螺旋结构 125
三、DNA的功能 126
第三节 RNA的结构与功能 126
一、信使RNA 127
二、转运RNA 128
三、核糖体RNA 129
四、细胞内小RNA 129
第四节 核酸的理化性质 130
一、核酸的一般理化性质 130
二、核酸的变性和复性 130
第八章 酶 132
第一节 酶促反应的特点 132
一、高度催化效率 133
二、高度特异性 133
三、酶具有不稳定性 134
四、酶活性的可调节性 134
第二节 酶的结构与功能 134
一、酶的分子组成 134
二、酶的活性中心 135
三、同工酶 136
四、酶活性的调节 137
第三节 酶的作用机制 139
一、酶底物复合物的形成与诱导契合假说 139
二、邻近效应与定向排列 140
三、表面效应 140
四、多元催化作用 140
第四节 酶促反应动力学 140
一、底物浓度对酶促反应速率的影响 141
二、酶浓度对酶促反应速率的影响 142
三、温度对酶促反应速率的影响 142
四、pH对酶促反应速率的影响 143
五、抑制剂对酶促反应速率的影响 143
六、激活剂对反应速率的影响 145
第九章 糖代谢 147
第一节 糖的无氧氧化 148
一、糖酵解反应过程 148
二、糖酵解的生理意义 151
三、糖酵解的调节 151
第二节 糖的有氧氧化 151
一、糖有氧氧化的反应过程 152
二、有氧氧化的生理意义 155
三、有氧氧化的调节 156
第三节 磷酸戊糖途径 156
一、磷酸戊糖途径的反应过程 156
二、磷酸戊糖途径的生理意义 156
第四节 糖原的合成与分解 157
一、糖原的合成 157
二、糖原的分解 158
三、糖原合成与分解的意义 159
第五节 糖异生 159
一、糖异生途径 159
二、糖异生的意义 161
第六节 血糖 161
一、血糖的来源与去路 161
二、血糖水平的调节 162
第十章 脂质代谢 163
第一节 脂类概述 163
一、脂质的分类及功能 163
二、脂质的消化和吸收 164
第二节 甘油三酯的分解代谢 165
一、脂肪动员 165
二、脂肪酸的β-氧化过程 165
三、酮体的生成与利用 168
第三节 甘油三酯的合成代谢 170
一、甘油三酯的合成场所 170
二、甘油三酯的合成途径 170
三、脂肪酸的合成代谢 171
第四节 磷脂代谢 172
一、甘油磷脂的代谢 172
二、鞘磷脂的代谢 175
第五节 胆固醇代谢 175
一、胆固醇的结构 175
二、胆固醇的合成 176
三、胆固醇的转化 177
第六节 血脂及血脂代谢 177
一、血脂 177
二、血浆脂蛋白 178
三、血浆脂蛋白的代谢 179
第十一章 生物氧化 182
第一节 生成ATP的氧化磷酸化体系 182
一、氧化呼吸链 182
二、氧化磷酸化 187
第二节 能量的储存和利用 190
一、高能键与高能化合物 190
二、能量的储存与利用 190
第十二章 氨基酸代谢 192
第一节 氨基酸的一般代谢 192
一、氨基酸的脱氨基作用 193
二、α-酮酸的代谢 196
第二节 氨的代谢 196
一、体内氨的来源和去路 196
二、氨的转运 197
三、尿素的生成 198
第三节 个别氨基酸的代谢 201
一、氨基酸的脱羧基作用 201
二、一碳单位代谢 203
三、含硫氨基酸的代谢 204
四、芳香族氨基酸的代谢 205
第十三章 基因与基因组 208
第一节 基因的功能与组构 209
一、结构基因 209
二、调控序列与基因的表达调控 210
第二节 真核生物基因组的结构与功能 212
一、真核生物基因组的结构特点 212
二、真核生物基因组的重复序列 212
三、多基因家族与假基因 214
四、线粒体DNA结构特点 214
第三节 原核生物基因组的结构与功能 215
一、操纵子 215
二、质粒DNA 216
第十四章 DNA的生物合成（复制） 218
第一节 DNA复制的基本特征 218
一、半保留复制 218
二、双向复制 219
三、半不连续复制 220
第二节 DNA复制的酶学 220
一、DNA聚合酶 221
二、解旋解链酶类 223
三、DNA连接酶 224
第三节 DNA生物合成过程 225
一、原核生物DNA复制的过程 225
二、真核生物的DNA生物合成 227
第四节 逆转录 229
一、逆转录 229
二、逆转录研究的意义 230
第五节 DNA的损伤（突变）与修复 231
一、DNA的损伤 231
二、DNA损伤的修复 232
第十五章 RNA的生物合成（转录） 234
第一节 转录的模板和酶 235
一、转录模板 235
二、RNA聚合酶 236
三、模板与酶的辨认结合 237
第二节 转录过程 239
一、原核生物的转录过程 239
二、真核生物的转录过程 242
第三节 RNA转录后的加工与修饰 244
一、mRNA的转录后加工 245
二、tRNA转录后的加工 247
三、rRNA转录后加工 248
第四节 RNA的复制 249
第十六章 蛋白质的生物合成（翻译） 250
第一节 蛋白质生物合成体系 251
一、合成原料 251
二、mRNA 251
三、tRNA 254
四、核糖体 255
第二节 蛋白质生物合成过程 256
一、氨基酰的活化 257
二、多肽链合成的起始 257
三、多肽链的延长 259
四、翻译的终止及多肽链的释放 260
五、多聚核糖体 260
第三节 蛋白质合成后的加工修饰 261
第四节 蛋白质生物合成的抑制剂 262
一、抗生素类阻断剂 262
二、干扰素对病毒蛋白合成的抑制 263
第十七章 基因表达的调控 264
第一节 基因表达调控基本概念 264
一、基因表达的规律性 264
二、基因表达的方式 265
第二节 原核基因表达调控 266
一、原核基因表达调控特点 266
二、原核生物转录起始调控 266
第三节 真核基因表达调控 269
一、真核基因组的结构特点 269
二、真核基因转录水平的调控 269
第三篇 医学遗传学 273
第十八章 遗传学与医学 273
第一节 遗传与环境在疾病发生中的作用 274
第二节 遗传病概述 274
一、遗传病的特征 275
二、遗传病的分类 276
三、遗传病危害的严重性 276
第三节 遗传病研究方法概述 276
第十九章 基因突变和染色体畸变 280
第一节 基因突变与DNA损伤的修复 280
一、基因突变 281
二、DNA损伤的修复 283
第二节 染色体畸变 285
一、人类染色体 285
二、染色体畸变 291
第二十章 人类遗传性疾病 297
第一节 单基因遗传与单基因病 298
一、单基因遗传的基本定律及概念 298
二、单基因病的基本遗传方式 299
三、影响单基因病分析的因素 310
第二节 多基因遗传与多基因病 312
一、数量性状的遗传 312
二、多基因假说 313
三、多基因遗传病 313
第三节 染色体病 317
第四节 线粒体疾病的遗传 321
一、线粒体遗传的特点 321
二、mtDNA突变与线粒体遗传病 322
第二十一章 遗传病的诊断和防治 324
第一节 遗传病的诊断 324
一、现症患者的诊断 325
二、症状前诊断 327
三、产前诊断 327
第二节 遗传病治疗 328
一、遗传病的药物治疗和饮食疗法 328
二、遗传病的手术治疗 329
三、基因治疗 329
第三节 遗传病的预防 331
一、遗传病的预防措施 331
二、遗传咨询 332
参考文献和相关网站 335
索引 338