第1章 导言 1
遗传学在医学的角色 1
遗传疾病的分类 2
前瞻 2
第2章 遗传的染色体基本原则 4
人类染色体 5
体细胞的生命周期 5
减数分裂 9
人类配子生成及受精作用 12
有丝分裂与减数分裂在医学上的关联 15
第3章 人类基因组：基因及染色体的构造与功能 17
DNA结构：简单的复习 17
中心思想：DNA→RNA→Protein 18
基因表现的基本原理 22
人类染色体的结构 27
人类基因组的组织 30
基因表现的变异及其与临床医学的关连 31
第4章 人类分子遗传学的工具 33
个体DNA及RNA序列的分析 33
核酸分析的方法 41
聚合酶链锁反应 44
染色体原位杂交 46
DNA序列分析 48
蛋白质分析的方法 49
第5章 单基因遗传的型态 51
术语学 51
典型孟德尔式遗传的遗传疾病 53
体隐性遗传 56
体染色体显性遗传的父母 61
X染色体连锁遗传 65
伪体染色体性遗传的形式 71
不典型的遗传形式 72
摘要 77
第6章 个体遗传的变异性：突变及多形性 79
突变 79
突变的分子学基础及他们的侦测 81
人类遗传的多样性 87
蛋白质的遗传变异性及多形性 87
DNA中遗传的变异性及多形性 90
多形性在医用遗传学上的应用 93
第7章 族群的遗传变异 95
人类族群的遗传多样性 95
表现型、基因型及基因频率 96
哈-温定律 97
X染色体连锁基因频率与基因型频率 98
干扰哈-温定律之因素 99
结论 108
第8章 基因图谱与人类基因组计画 111
人类基因的物理性图谱 111
藉连锁分析人类基因定序 118
人类基因图谱之应用 125
人类基因图谱计画 132
第9章 临床细胞遗传学 135
细胞遗传学绪论 135
染色体异常 140
亲代起源之影响 151
人类减数分裂之染色体研究 153
孟德尔疾病及细胞遗传影响 153
癌症之细胞遗传分析 154
第10章 临床细胞遗传学：体染色体及性染色体疾病 157
体染色体疾病 157
性染色体及其异常 165
第11章 分子疾病的原则：由血红素病变学到的课程 181
突变对蛋白质功能的影响 181
突变如何打断生物正常蛋白质的生成 183
血红素以及它们的疾病 184
血红素的基因异常 187
结论 201
第12章 遗传疾病的分子及生化基础 203
不同种类蛋白质的突变所导致的疾病 203
酵素的缺陷 206
受体蛋白质的缺陷 218
运输的缺陷 222
结构蛋白的失调 225
神经退化性失调 234
药物遗传的疾病 249
结论 253
第13章 遗传疾病的治疗 255
遗传疾病治疗的现行状态 255
治疗遗传疾病的特别考虑 257
治疗的策略 258
第14章 免疫系统之遗传学 277
主要组织相容性复合体 277
免疫球蛋白 281
T细胞之抗原受体 284
免疫系统的单一基因疾病 285
第15章 复合遗传疾病之遗传学 289
质化疾病性状之遗传分析 289
量化性状的遗传分析 293
复合性状的基因图谱 297
复合遗传之疾病 299
结论 309
第16章 遗传学与癌症 311
癌症生物学 311
癌症的遗传基础 312
致癌基因 313
抑癌基因 320
株源演化使肿瘤进展 330
癌症与环境 331
结论 332
第17章 发育的遗传观点 335
介绍发育生物学 335
发育过程中基因的角色 336
早期发育：受精至原肠形成 339
发育时的基因表现 341
临床实用发育遗传学 350
近来发育遗传学的进展与可能应用 355
第18章 产前诊断 359
产前诊断的适应症 359
产前诊断的遗传谘询 360
产前诊断的方法 360
新兴的产前诊断技术 368
实验室检查 369
产前诊断对预防和处置遗传疾病产生的效果 372
结论 372
第19章 遗传谘询及机率评估 375
遗传谘询 375
遗传谘询的病例处理 377
确定再发生机率 379
结论 388
第20章 遗传学与社会 391
遗传疾病的族群筛检 391
医学遗传学的伦理议题 393
基因频率产生之优生学与非优生学的效果 396
结论 397
词汇 399
回答问题 415
索引 427