第一章 总论 1
第一节 儿童内分泌疾病概论 1
第二节 生长发育评价 4
第二章 生长障碍相关疾病 21
第一节 生长激素缺乏症 21
第二节 小于胎龄儿 26
第三节 特发性矮身材 32
第三章 神经垂体疾病 36
第一节 中枢性尿崩症 36
第二节 肾性尿崩症 44
第四章 甲状腺疾病 49
第一节 先天性甲状腺功能减退症 49
第二节 自身免疫性甲状腺疾病 54
第三节 单纯性甲状腺肿 65
第四节 急性甲状腺炎 70
第五章 性腺疾病 77
第一节 中枢性性早熟 77
第二节 青春期发育变异 85
第三节 性腺功能减退 91
第四节 小儿性发育障碍 101
第五节 青春期多囊卵巢综合征 109
第六节 儿童青春期男性乳腺发育 116
第六章 肾上腺疾病 128
第一节 先天性肾上腺皮质增生症 128
第二节 库欣综合征 138
第三节 肾上腺皮质功能减退 145
第四节 肾上腺危象 153
第七章 甲状旁腺疾病及钙磷代谢障碍 162
第一节 甲状旁腺功能减退症 162
第二节 甲状旁腺功能亢进症 169
第三节 低磷性抗维生素D佝偻病 176
第八章 糖代谢异常 183
第一节 儿童1型糖尿病 183
第二节 儿童青少年2型糖尿病 190
第三节 糖尿病酮症酸中毒 196
第四节 新生儿糖尿病 203
第五节 儿童低血糖症 209
第六节 儿童青少年代谢综合征 218
第七节 儿童肥胖症 225
第九章 遗传代谢病 232
第一节 遗传代谢病总论 232
第二节 氨基酸代谢病 266
第三节 尿素循环障碍 300
第四节 有机酸代谢障碍 307
第五节 脂肪酸氧化缺陷 321
第六节 糖原贮积病 333
第七节 溶酶体病 342
第八节 脑白质营养不良 352
第九节 脂质代谢缺陷 363
第十节 线粒体病 377
第十一节 铜代谢异常 389
第十章 染色体病 410
第一节 21-三体综合征 410
第二节 先天性睾丸发育不全综合征 413
第三节 Turner综合征 415