第1章 概述 1
1.1 单基因遗传病的一般传递方式 1
1.1.1 常染色体显性遗传病 1
1.1.2 常染色体隐性遗传病 2
1.1.3 X连锁显性遗传病 3
1.1.4 X连锁隐性遗传病 3
1.1.5 Y连锁遗传病 4
1.2 单基因遗传病的非典型遗传方式 5
1.2.1 基因组印记 5
1.2.2 单亲二体型 10
1.2.3 嵌合体 11
1.2.4 线粒体基因突变的母性遗传 11
1.2.5 假常染色体遗传 12
1.2.6 三联体重复病 12
1.3 单基因遗传病分析中应注意的问题 13
1.3.1 外显率 13
1.3.2 表现度 13
1.3.3 遗传异质性 14
1.3.4 基因多效性 14
1.3.5 常染色体病的限性遗传 14
1.3.6 拟表型或表型模拟 14
1.3.7 同一基因中的显性和隐性两种突变 14
1.3.8 从性遗传 15
第2章 神经肌肉遗传病 16
2.1 腓骨肌萎缩症 16
2.2 遗传性脊髓小脑性共济失调 23
2.3 亨廷顿病 32
2.4 肝豆状核变性 40
2.5 脊肌萎缩症 50
2.6 假性肥大型肌营养不良 60
2.7 强直性肌营养不良 78
2.8 眼咽型肌营养不良 84
2.9 Kennedy病 89
2.10 Dravet综合征 93
第3章 心血管遗传病 102
3.1 家族性高胆固醇血症 102
3.2 Holt-Oram综合征 110
第4章 血液系统遗传病 117
4.1 α地中海贫血 117
4.2 血友病A 122
4.3 凝血因子Ⅺ缺陷症 137
4.4 凝血因子Ⅶ缺乏症 144
4.5 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 150
4.6 红细胞生成性卟啉病 157
4.7 湿疹-血小板减少性紫癜综合征 164
第5章 代谢性遗传病 173
5.1 苯丙酮尿症 173
5.2 戊二酸尿症Ⅰ型 181
5.3 丙酮酸羧化酶缺乏症 189
5.4 丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症 195
5.5 葡萄糖醛酸转移酶缺乏症 204
5.6 葡萄糖转运体1缺陷综合征 212
5.7 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 218
5.8 枫糖尿病E3型 224
5.9 黏多糖贮积症 230
5.9.1 黏多糖贮积症Ⅰ型 230
5.9.2 黏多糖贮积症Ⅱ型 236
第6章 骨骼系统遗传病 245
6.1 先天性软骨发育不全 245
6.2 成骨不全 253
6.3 抗维生素D佝偻病 262
6.4 Marfan综合征1型 269
6.5 多并指（趾）Ⅱ型 281
6.6 锁骨颅骨发育不全综合征 287
6.7 遗传性多发性外生型骨疣 295
6.8 马德隆畸形 306
6.9 手足裂畸形 313
6.10 发鼻指综合征 319
6.11 进行性骨化性纤维发育不良 325
第7章 泌尿系统遗传病 331
7.1 遗传性肾炎 331
7.2 芬兰型先天性肾病综合征 339
第8章 生殖内分泌系统遗传病 349
8.1 21-羟化酶缺乏症 349
8.2 雄激素不敏感综合征 366
8.3 Kallmann综合征 376
8.4 复发性自然流产 388
8.5 男性原发性无精少弱精症 392
第9章 皮肤系统遗传病 400
9.1 结节性硬化症 400
9.2 先天性外胚层发育不良 413
9.2.1 有汗型外胚层发育不良 413
9.2.2 X连锁隐性遗传少汗型外胚层发育不良症 417
9.3 眼皮肤白化病 423
9.4 斑驳病 437
9.5 早老症 446
9.6 非综合征型先天性缺牙 454
第10章 眼、耳科遗传病 463
10.1 X连锁视网膜色素变性 463
10.2 遗传性非综合征型耳聋 471
10.3 先天性小睑裂综合征 494
10.4 诺里病 501
10.5 先天性眼球震颤 509
第11章 智力低下综合征 522
11.1 脆性X综合征 522
11.2 雷特综合征 543
11.3 Cornelia de Lange综合征 550
第12章 肿瘤相关遗传病综合征 572
12.1 黑斑息肉病 572
12.2 家族性腺瘤性息肉病 579
12.3 角膜环状皮样瘤 589
附录 常用分子遗传学检测技术 596
Ⅰ 外周血基因组DNA的抽提 596
Ⅱ 羊水基因组DNA的抽提 598
Ⅲ 外周血淋巴细胞RNA的抽提 598
Ⅳ 聚合酶链式反应 600
Ⅴ 反转录PCR 602
Ⅵ 琼脂糖凝胶电泳 603
Ⅶ 聚丙烯酰胺凝胶电泳 606
Ⅷ DNA测序 612
Ⅸ 基因组DNA的Southern印迹杂交分析 614
Ⅹ 多重连接探针扩增技术 617
Ⅺ 母血鉴定 623
Ⅻ 胎儿性别鉴定 625
中文索引 628
英文索引 638