第一章 氨基酸病 1
单向纸层析筛选试验 2
双向薄层层析法 11
其他层析方法 15
细菌抑制筛选试验 15
个别氨基酸的化学测定 19
氨基酸病的酶测定 20
苯酮尿病 20
组氨酸血症 29
酪氨酸血症 34
亚硫酸氧化酶缺乏症 36
胱氨酸尿病 40
同型胱氨酸尿病 45
精氨基琥珀酸尿病 53
槭糖尿病 54
高甘氨酸血症 58
全身性眼、皮肤白化病 70
色氨酸代谢障碍 72
尿黑酸尿病 75
第二章 有机酸尿症 81
原发性高草酸尿症 81
乳清酸尿症 89
第三章 半乳糖血症 92
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏症 93
半乳糖激酶缺乏症 114
半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷的筛选试验 121
半乳糖代谢缺陷的筛选法 123
第四章 粘多糖贮积症 128
筛查试验 129
鉴别试验 138
第五章 神经鞘脂贮积症 160
高歇氏病 160
尼曼-皮克氏病 170
异染性脑白质营养不良症 173
Fabry氏病 182
GM1神经节苷脂贮积症 185
泰-萨二氏病及其变异型 192
第六章 糖原贮积症 205
Ⅰ型（Von Gierke氏病） 205
Ⅱ型（Pompe氏病） 210
Ⅲ型（脱枝酶缺陷） 218
Ⅳ型 222
Ⅴ型（McArdle） 227
Ⅵ型 229
第七章 其他溶酶体贮积症 235
筛查 236
粘脂贮积症Ⅱ型（Ⅰ-细胞病） 240
粘脂贮积症Ⅲ型 242
岩藻糖苷贮积症 244
天冬氨酰葡糖胺尿 246
Wol man氏病 248
第八章 Lesch-Nyhan综合征 253
第九章 肌营养不良 260
第十章 威尔逊氏病（肝豆状核变性） 269
第十一章 药物诱发的窒息（琥珀酰胆碱过敏） 273
第十二章 儿童肝硬变及早发家族性肺气肿 276
第十三章 免疫缺陷性疾病 278
体液免疫性缺陷 278
第十四章 家族性高脂蛋白血症 283
第十五章 家族性脂蛋白缺乏症 289
先天性无β脂蛋白血症 289
Tangier病 289
第十六章 植烷酸贮积症（Refsum氏病） 291
第十七章 酸性磷酸酶缺乏症 294
第十八章 由酶缺乏引起的遗传性溶血性贫血 297
葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 297
红细胞丙酮酸激酶缺乏症 313
磷酸丙糖异构酶缺乏症 318
谷胱甘肽还原酶缺乏症 320
索引 323