第一章 医学遗传科——产前诊断的性质、任务和机构设置 1
第一节 医学遗传科——产前诊断的性质、任务和现况 1
第二节 医学遗传科——产前诊断的学科职能与机构设置 8
第二章 医学遗传科——产前诊断各类岗位职责 10
第三章 医学遗传科——产前诊断各项规章制度 14
第一节 产前诊断临床工作各项规章制度 14
第二节 产前诊断（筛查）实验室规章制度 17
第四章 临床产前筛查技术操作常规与质量管理 26
第一节 中孕期产前筛查技术操作常规与质量管理 26
第二节 早孕期产前筛查技术操作常规与质量管理 40
第五章 临床介入性产前诊断取材操作常规与质量管理 51
第六章 胎儿染色体细胞遗传的产前诊断技术操作常规与质量管理 60
第七章 分子细胞遗传产前诊断技术操作常规与质量管理 75
第一节 荧光定量PCR技术 75
第二节 FISH技术 86
第三节 微阵列比较基因组杂交技术 94
第八章 产前单基因遗传病基因诊断技术操作常规与质量管理 103
第一节 概述 103
第二节 脊髓性肌萎缩症产前基因诊断 111
第三节 假肥大型肌营养不良症产前基因诊断 114
第四节 苯丙酮尿症产前基因诊断 116
第五节 遗传性非综合征性耳聋产前基因诊断 119
第六节 21－羟化酶缺陷症产前基因诊断 125
第九章 产前超声结构筛查技术操作常规与质量管理 128
第十章 产前遗传咨询技术常规 134
第一节 血清学筛查和影像学筛查高风险遗传咨询技术常规 134
第二节 单基因病咨询常规 152
第三节 环境因素咨询常规 164
附录1：hAFP/Free hCGβ定量测定 171
附录2：1235 AutoDELFIA标准操作程序 181
附录3：妊娠相关血浆蛋白A定量测定 192
附录4：乙肝病毒核酸定量检测标准操作程序 200
附录5：羊水染色体异常荧光原位杂交（FISH）操作常规 208
附录6：单核苷酸多态性基因分型芯片检测染色体微缺失微重复产前检测操作常规 215
附录7：产前诊断知情同意书 225
参考文献 229