第一章 关于地中海贫血症 1
一、名称及分类 1
二、在我国的发展历程 1
三、病因、诊断及相关特征 3
四、发病率 6
五、预防方法 6
六、治疗方法 9
七、经济社会影响 10
八、关于国际地中海贫血症日 12
第二章 研究缘起 13
一、研究背景 13
二、研究意义 14
三、研究目的和方法 15
四、研究发现 16
第三章 数据统计与分析 19
一、患者个人情况：地贫患儿发育明显迟缓 19
二、患者家庭情况：因病致贫风险较大 21
三、当地预防宣传及婚检、孕检：未能有效阻止地贫患儿出生 25
四、患者输血治疗：“血荒”成为规范化输血治疗最大障碍 29
五、患者去铁治疗：去铁治疗费用远超家庭可承受范围 33
六、地贫患者移植治疗：配型困难及费用过高成为两大障碍 38
七、地贫患者医疗保障：保障范围和力度有待加强 46
八、地贫患者医疗救助及社会支持：期盼开展多元化救助 47
第四章 地方政府开展地贫救治经验模式 50
一、广西模式：有效预防患儿出生，门诊治疗纳入报销 50
二、广东（深圳）模式：血液供应充足，治疗纳入少儿医保 51
三、海南模式：治疗纳入大病救助，医疗费用一站式报销 53
第五章 国内社会组织开展地贫救助经验 54
一、救助力度不断加大，专业化程度稳步提升 54
二、注重防治结合，以消除地贫为己任 55
三、孵化地贫患者（家长）组织，打造地贫支持网络 55
四、促进国际合作，推进地贫规范化治疗 56
五、开展政策倡导，推动形成地贫防治长效机制 56
第六章 国际地贫防治经验 57
一、国际地贫联盟：孵化和支持世界各地地贫患者组织 57
二、Makarios医院世卫组织地贫中心：建立患者信息管理系统，开展规范化治疗 58
三、The San Luigi Gonzaga大学医院地贫中心：地贫临床治疗、基因研究与药物研发及教育培训结合在一起 59
四、热那亚Galliera医院地贫中心：为地贫患者提供综合性治疗方案 59
第七章 我国地贫造血干细胞移植治疗技术发展情况 61
第八章 结论与建议 63
一、主要结论 63
二、行动建议 66
附录 69
附录1：地中海贫血防治计划项目调查问卷（患者/家庭） 69
附录2：国家卫计委及各省（市、自治区）地贫医疗保障及救助政策汇总 81
附录3：2014年地中海贫血防控试点项目试点县（市、区）名单 87
附录4：预防控制地中海贫血·出生缺陷《南宁宣言》 89