绪论 1
第一章 人类基因和基因组 9
第二章 基因突变 22
第三章 基因突变的分子生物学效应 30
第四章 单基因疾病的遗传 34
第五章 多基因疾病的遗传 44
第六章 群体遗传 49
第七章 线粒体疾病的遗传 57
第八章 人类染色体 64
第九章 染色体畸变 75
第十章 单基因遗传病 81
第十一章 多基因遗传病 101
第十二章 线粒体疾病 108
第十三章 染色体病 116
第十四章 免疫缺陷 128
第十五章 出生缺陷 138
第十六章 肿瘤 148
第十七章 遗传病的诊断 160
第十八章 遗传病的治疗 164
第十九章 遗传咨询 172
附录 医学遗传学名词解释 180
主要参考文献 186