第一章 人类基因和基因组 1
轻松课堂 1
第一节 基因的概念 1
第二节 基因的化学本质 1
第三节 人类基因和基因组的结构特点 2
第四节 基因的生物学特性 3
第五节 人类基因组计划 5
轻松应试 6
第二章 基因突变 9
轻松课堂 9
第一节 基因突变的一般特性 9
第二节 基因突变的诱发因素 9
第三节 基因突变的形式与分子机制 9
第四节 DNA损伤的修复 10
轻松应试 10
第三章 基因突变的细胞分子生物学效应 14
轻松课堂 14
第一节 基因突变导致蛋白质异常 14
第二节 基因突变引起性状改变的分子生物学机制 16
轻松应试 18
第四章 单基因疾病的遗传 22
轻松课堂 22
第一节 系谱与系谱分析 22
第二节 常染色体显性遗传病的遗传 22
第三节 常染色体隐性遗传病的遗传 23
第四节 X连锁显性遗传病的遗传 23
第五节 X连锁隐性遗传病的遗传 24
第六节 Y连锁遗传病的遗传 24
第七节 影响单基因遗传病分析的因素 25
轻松应试 27
第五章 多基因遗传 32
轻松课堂 32
第一节 多基因遗传 32
第二节 疾病的多基因遗传 33
轻松应试 34
第六章 群体遗传 40
轻松课堂 40
第一节 群体的遗传平衡 40
第二节 影响遗传平衡的因素 42
第三节 遗传负荷 44
轻松应试 45
第七章 线粒体疾病的遗传 49
轻松课堂 49
第一节 人类线粒体基因组 49
第二节 线粒体基因的突变 51
第三节 线粒体疾病的遗传特点 52
轻松应试 53
第八章 人类染色体 56
轻松课堂 56
第一节 人类染色体的基本特征 56
第二节 染色体分组、核型与显带技术 58
轻松应试 60
第九章 染色体畸变 64
轻松课堂 64
第一节 染色体畸变发生的原因 64
第二节 染色体数目异常及其产生机制 64
第三节 染色体结构畸变及其产生机制 67
第四节 染色体畸变的分子细胞生物学效应 68
轻松应试 69
第十章 单基因遗传病 74
轻松课堂 74
第一节 分子病 74
第二节 先天性代谢病 78
轻松应试 81
第十一章 多基因遗传病 86
轻松课堂 86
第一节 多基因遗传病概述 86
第二节 多基因遗传病实例 87
轻松应试 88
第十二章 线粒体疾病 90
轻松课堂 90
第一节 疾病过程中的线粒体变化 90
第二节 线粒体疾病的分类 90
第三节 mtDNA突变引起的疾病 90
第四节 nDNA突变引起的线粒体病 93
轻松应试 95
第十三章 染色体病 95
轻松课堂 95
第一节 染色体病发病概况 95
第二节 常染色体病 96
第三节 性染色体病 98
第四节 染色体异常携带者 100
轻松应试 101
第十四章 免疫缺陷 105
轻松课堂 105
第一节 红细胞抗原遗传与新生儿溶血症 105
第二节 HLA系统与医学 106
第三节 遗传性免疫缺陷病 108
第四节 遗传性自身免疫病 109
轻松应试 110
第十五章 出生缺陷 114
轻松课堂 114
第一节 出生缺陷的发病率 114
第二节 出生缺陷的临床特征 114
第三节 常见的出生缺陷 115
第四节 出生缺陷的病理生理学 115
轻松应试 116
第十六章 肿瘤 119
轻松课堂 119
第一节 肿瘤发生的遗传学基础 119
第二节 癌基因 120
第三节 肿瘤抑制基因 121
第四节 肿瘤的多步骤发生 122
轻松应试 122
第十七章 遗传病的诊断 126
轻松课堂 126
第一节 遗传病的诊断 126
第二节 产前诊断 128
轻松应试 129
第十八章 遗传病的治疗 133
轻松课堂 133
第一节 遗传病治疗的原则 133
第二节 手术治疗 134
第三节 药物治疗 134
第四节 饮食治疗 134
第五节 基因治疗 134
轻松应试 138
第十九章 遗传咨询 140
轻松课堂 140
第一节 遗传咨询的临床基础 141
第二节 遗传病再发风险率的估计 141
第三节 遗传病的群体筛查 142
第四节 遗传与优生 143
轻松应试 144