第一章 胎儿疾病多学科联合诊治的意义与实践 1
第二章 产前筛查与产前诊断常用方法 4
第一节 产前筛查 4
第二节 产前诊断 12
第三章 胎儿期常见染色体疾病及单基因遗传病 19
第一节 21三体综合征 19
第二节 Turner综合征 22
第三节 47XXY综合征 24
第四节 18三体综合征 25
第五节 13三体综合征 26
第六节 α珠蛋白生成障碍性贫血 28
第七节 β珠蛋白生成障碍性贫血 29
第八节 血友病 31
第九节 耳聋 32
第十节 常染色体显性遗传性多囊肾病 33
第十一节 苯丙酮尿症 35
第十二节 先天性肾上腺皮质增生症 36
第十三节 进行性肌营养不良症 37
第十四节 软骨发育不全 39
第十五节 抗维生素D性佝偻病 40
第十六节 脆性X综合征 41
第四章 中枢神经系统相关疾病 45
第一节 无脑儿 45
第二节 脑膨出 47
第三节 胼胝体缺失 49
第四节 侧脑室增宽 52
第五节 脉络丛囊肿 55
第六节 后颅窝扩张 57
第七节 小脑蚓部缺失 59
第八节 全前脑 62
第九节 脊柱裂 65
第十节 脑部肿瘤 68
第五章 循环系统相关疾病 71
第一节 法洛四联症 71
第二节 Ebstein畸形 74
第三节 大动脉转位 76
第四节 左心室发育不良 78
第五节 永存动脉干 80
第六节 室间隔缺损与心内膜垫缺损 82
第七节 右心室双流出道 85
第八节 心律失常 87
第九节 右位主动脉弓和双主动脉弓 90
第十节 持续性右脐静脉 93
第六章 胸腔病变 95
第一节 先天性胸腔内病变 95
第二节 先天性膈疝 101
第三节 食管闭锁 106
第四节 胸腔积液 108
第七章 消化系统相关疾病 111
第一节 十二指肠闭锁或狭窄 111
第二节 肠管回声增强 114
第三节 肝囊肿 116
第四节 脐膨出 119
第五节 巨结肠 123
第六节 胆道疾病 125
第七节 胎粪性腹膜炎 128
第八节 下消化道梗阻 130
第八章 泌尿生殖系统相关疾病 134
第一节 肾盂增宽／肾积水 134
第二节 重复肾 138
第三节 肾缺如 140
第四节 多囊性肾脏疾病 142
第五节 多囊性发育不良肾 146
第六节 骶尾部畸胎瘤 149
第七节 胎儿卵巢肿瘤 154
第九章 骨骼系统 158
第一节 软骨发育不全 158
第二节 成骨发育不全 160
第三节 致死性侏儒症 163
第四节 羊膜束带综合征 165
第五节 多指 169
第六节 足内翻 170
第七节 半椎体、蝴蝶椎 172
第十章 面部及颈部 176
第一节 先天性白内障 176
第二节 小眼球及无眼球 179
第三节 鼻异常 181
第四节 眶间距异常 183
第五节 面部肿块 185
第六节 唇裂及腭裂 187
第七节 下颌骨异常 189
第八节 舌异常 191
第九节 耳廓异常 193
第十节 颈部异常 194
第十一章 TORCH感染 198
第一节 先天性弓形体病 200
第二节 先天性梅毒感染疾病 203
第三节 先天性风疹病毒感染 206
第四节 先天性巨细胞病毒感染 210
第五节 单纯疱疹病毒感染 212
第六节 先天性微小病毒感染 215
第十二章 药物与胎儿畸形 218
第十三章 双胎和单绒毛膜双胎特殊并发症 225
第十四章 可建议做胎儿性别鉴定的胎儿疾病 236
第一节 概述 236
第二节 假肥大型肌营养不良症 239
第三节 血友病 241
第四节 X连锁无丙种球蛋白血症 242
第五节 家族性低磷酸盐血症性佝偻病 243
第六节 色素失禁症 244
第十五章 MRI在产前诊断中的应用 248
附录 252
附录一 复旦大学附属妇产科医院药品妊娠期安全性信息汇编（第五版） 253
附录二 发表文章题录 288