CHAPTER ONE 院士风采 3
一、我国遗传病基因诊断的主要奠基人和开拓者——曾溢滔院士 3
二、解开遗传界百年之谜——贺林院士 5
三、心律失常遗传学研究领域的标杆——陈义汉院士 7
CHAPTER TWO 读经典 11
遗传大全 11
一、遗传与变异——进化论 11
二、遗传物质DNA 13
三、DNA背后的“黑暗女士” 15
四、基因并不能决定我们的命运 17
五、DNA损伤与衰老 19
六、发育生物学——生物学皇冠上的明珠 21
七、表观遗传学的秘密 23
八、环境因素在遗传病发生中的作用至关重要 25
九、带你走进表观遗传学 27
十、个性化用药——给适合的人用合适的药 29
十一、罕见病不罕见 32
十二、出生缺陷筛查的前世今生 34
十三、出生缺陷需要精准控制 36
十四、论基因筛查的必要性 38
十五、小叶酸，大篇章 40
十六、食品安全与肿瘤 42
十七、转基因食品面面观 44
十八、基因检测与遗传咨询，狙击出生缺陷的一把利剑 46
十九、聊一聊转化医学 48
二十、罕见病防治之我见 50
二十一、基因检测与肿瘤的个体化治疗 52
二十二、新一代测序带来的那些变革 54
二十三、光遗传学 56
二十四、模式生物与人类疾病 58
遗传疾病 61
二十五、警惕心房颤动 61
二十六、罕见病都是遗传病吗 63
二十七、卟啉病患者，传闻中的“吸血鬼” 65
二十八、防治遗传性耳聋，让聆听无障碍 67
二十九、当心，这些眼病会遗传 69
三十、唐氏综合征的产前筛查 71
三十一、少了一条X染色体的特纳综合征 72
三十二、肥胖基因的前世今生 74
三十三、青少年的成人起病型糖尿病的基因诊断与精准治疗 76
三十四、孩子他怎么就会得多动症呢 78
三十五、“星星的孩子” 80
三十六、沉默的“杀手”——抑郁症有关遗传的那些事儿 82
三十七、精神疾病的遗传风险 84
三十八、癌症会遗传吗 85
三十九、表观遗传学与肿瘤 88
四十、基因突变与乳腺癌 90
CHAPTER THREE 问名医 95
基本常识 95
1．DNA到底在哪里，显微镜下能看到DNA吗 95
2．人类的DNA在一生都不会发生变化吗 95
3．骨髓移植是否会改变人的DNA 96
4．同卵双胞胎长得非常像，是否具有相同的DNA 97
5．从遗传角度来看，生男生女一样吗 97
6．夫妻的身高不高，子女以后会很矮吗 98
7．长寿老人真的有长寿基因吗 99
8．DNA亲子鉴定的原理是什么 100
9．什么样的疾病才是遗传病 101
10．近亲结婚对后代的遗传影响有多大 101
11．遗传因素是导致遗传病发生的唯一原因吗 103
12．怎样判断疾病的遗传风险 104
13．线粒体遗传病有什么特点 104
14．为什么线粒体遗传病多与脑部、肌肉有关 105
15．为什么染色体数量异常会导致极其严重的疾病 106
16．常染色体遗传病一定与性别无关吗 106
17．为什么没有缺陷的夫妻会生出有缺陷的子女 107
18．染色体平衡易位携带者想生育正常后代该怎么办 108
19．为什么一对聋哑夫妻能生出听力正常的孩子 109
20．日本出现的两种新血型是否与福岛核事故有关 109
21．“熊猫血”妈妈该怎么办 110
22．现在近视的孩子这么多，是和遗传有关吗 111
23．人类的智力能遗传吗 111
24．遗传性脱发患者为什么男多女少 112
25．酒量是基因决定的，还是后天锻炼的 113
26．基因治疗遗传病能否成为现实 113
疾病问答 115
27．孩子吃蚕豆为啥会出现黄疸、贫血，这是什么病 115
28．怀疑有家族遗传病在备孕期间应该做些什么 116
29．什么是遗传性代谢缺陷病？如何筛查 116
30．所有遗传病都无法完全治愈、无法预防，这种说法有道理吗 117
31．产前筛查能确定胎儿是否患有先天愚型吗 118
32．生育过一个唐氏综合征患儿，第二胎也会得该病吗 119
33．唐氏综合征患儿出生真的与母亲年龄有关吗 119
34．克氏综合征——多余的X染色体是赚到了吗 120
35．地中海贫血和地中海有什么关系 120
36．父亲是多囊肾遗传病患者，如何才能生出健康的后代 121
37．父母都有冠心病，子女会不会也得冠心病 122
38．家族性高血压／高血脂，如何预防脑卒中 122
39．肥厚型心肌病一定会遗传吗 123
40．父母听力正常，就没有必要进行新生儿耳聋基因筛查了吗 123
41．牙列不齐也是遗传的吗 124
42．如果有结直肠息肉病，将来一定变成肠癌吗 125
43．父母双方都有神经系统遗传病，后代一定会患病吗 126
44．妻子得了精神分裂症，听说会遗传，孩子究竟会不会患病 126
45．抑郁症的遗传风险有多大 127
46．外婆和妈妈都患乳腺癌，我是否需要做预防性手术 128
技术革新 129
47．染色体检查是怎么回事 129
48．听说三代试管婴儿可以帮助生男孩，这是真的吗 129
49．PGD／PGS技术能减少遗传性疾病的发生吗 130
50．无创产前基因检测和传统唐氏综合征筛查，哪个更准确 131
51．现有技术能否实现多基因遗传病的产前筛查 131
52．肿瘤基因检测的意义何在 132
53．基因检测与肿瘤标志物检测的区别 133
54．当今的基因检测技术可以检测出精神疾病的基因吗 133
55．乳腺癌基因检测人人都要做吗 134
56．儿童天赋基因检测靠谱吗 135
CHAPTER FOUR 微辞典 139
1．DNA甲基化 139
2．DNA双螺旋模型 139
3．DNA损伤 139
4．DNA修复 139
5．变异 139
6．表观遗传修饰 139
7．表现型 140
8．出生缺陷 140
9．纯合子 140
10．单基因疾病 140
11．多基因遗传病 140
12．个性化医学 140
13．核酸 141
14．核外遗传 141
15．基因 141
16．基因突变 141
17．基因型 141
18．基因诊断 141
19．基因治疗 142
20．基因组病 142
21．基因组学 142
22．基因组医学 142
23．克隆 142
24．连锁 142
25．孟德尔遗传定律 143
26．膜蛋白病 143
27．人类基因组计划 143
28．生物信息学 143
29．体细胞遗传病 143
30．先天性疾病 143
31．线粒体遗传病 144
32．携带者 144
33．性染色体病 144
34．血红蛋白病 144
35．医学分子遗传学 144
36．医学遗传学 144
37．遗传 145
38．遗传背景 145
39．遗传病 145
40．遗传多态性 145
41．遗传多样性 145
42．遗传方式 145
43．遗传信息 146
44．遗传印记 146
45．遗传重组 146
46．遗传咨询 146
47．杂合子 146
48．中心法则 146
49．肿瘤 147
50．转化医学 147