第一篇 基础篇 2
一、出生缺陷的概念及原因 2
二、遗传病的概念及分类 2
三、咨询指导的概念及对象 7
第二篇 咨询篇 10
一、孕前优生咨询指导的目的和意义 10
二、孕前优生咨询指导的岗位要求 10
三、孕前优生咨询指导的工作规范 11
四、孕前优生咨询指导的流程 11
五、孕前优生咨询指导的技巧 13
第三篇 临床篇 26
第一章 概述 26
一、普遍性指导 26
二、个性化咨询指导 26
三、风险人群的评估分类 27
四、常见孕前风险因素分类参考表 29
第二章 普遍性指导 31
一、制订妊娠计划 31
二、合理营养 31
三、积极预防慢性疾病和感染性疾病 32
四、谨慎用药，计划怀孕期间尽量避免使用药物 32
五、避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质（如放射线、高温、铅、汞、苯、甲醛、农药等），避免密切接触家畜，不养宠物 32
六、保持健康的生活方式和行为 33
七、保持心理健康 33
八、告知早孕征象和孕早期保健要点 33
九、其他应告知情况 34
第三章 个性化指导 35
一、一般人群的个性化咨询指导 35
二、A类人群的咨询指导 51
三、B类人群的咨询指导 58
四、C类人群的咨询指导 67
五、D类人群的咨询指导 83
六、X类人群的咨询指导 113
七、特殊人群的咨询指导 114
第四篇 实践篇 120
案例一 一般人群 120
案例二 风险人群（A类） 121
案例三 风险人群（B类） 122
案例四 风险人群（C类） 123
案例五 风险人群（D类） 125
案例六 风险人群（X类） 127
案例七 特殊人群（U类） 128
案例八 特殊人群（无生育力） 129
案例九 一般人群 130
案例十 风险人群（C类） 132
案例十一 风险人群（B类） 133
案例十二 风险人群（C类） 135
案例十三 风险人群（D类） 136
案例十四 再生育咨询 137
案例十五 遗传咨询 138
第五篇 解惑篇 156
第六篇 附件篇 156
附件一 国家免费孕前优生健康检查项目技术服务 156
附件二 常见遗传病列表及遗传方式 173
附件三 绘制家系图的常用符号 178
附件四 常染色体显性遗传病各种婚配及子女基因型和表现型频率 179
附件五 常染色体隐性遗传病各种婚配及子女基因型和表现型频率 180
附件六 X连锁显性遗传病各种婚配及子女基因型和表现型频率 181
附件七 X连锁隐性遗传病各种婚配及子女基因型和表现型频率 182
附件八 对胎儿危害等级为X级的药物 183
附件九 乙型肝炎血清学检查的项目和意义 184